博士，美国哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授，哈佛医学院医学遗传学培训课程共同主任，遗传诊断实验室医学顾问，麻省总院基因组医学中心研究员，美国医学遗传学专家委员会委员（FACMG），2005年获美国医学遗传学专科（ABMGG）资质认证, 美洲华人遗传学会常委，国际生殖遗传学会（ISRG）常委。

中国医师协会医学遗传分会常委，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国出生缺陷干预救助基金会儿童代谢病专家委员会委员，全国出生缺陷防治人才培训项目专家，中国健康管理协会妇女健康管理分会第一届常务委员，中国医师协会内分泌代谢学分会委员等。多年来从事罕见遗传病基因诊断研究和实践。