【1】基因检测助力淀粉样变心肌病诊疗主要是两个方面：一方面帮助临床区分是ATTRwt（野生型）还是ATTRmt（家族遗传性）。因为骨扫描检查结果相似，此时基因检测就非常必要；另一方面是帮助判断预后，如果是ATTRmt的往往预后较ATTRwt的差，建议早发现、早治疗，并且可以进行选择性生育阻断。

【2】染色体异位的AL型累及心脏的在临床更为常见，可以达到80%。AL型的会引起难治型心衰，常见的心衰治疗药物（如ACEI类）对这类疾病治疗效果不佳。染色体检查可以发现这种染色体的异位，给予不同的化疗药物进行精准治疗。

直播中侯青博士给我们分享了病例，一位63岁男性患者，初期诊断为非梗阻性肥厚型心肌病、治疗采取抗心衰药物治疗；

进一步完善心脏彩超、磁共振检查后，考虑为心肌淀粉样变可能性大；

心肌活检结果：刚果红染色（+）、免疫组化APO AIV（+）；

电镜检查：查见大量排列紊乱的淀粉样纤维；唇腺电镜检查见少量淀粉样纤维；

最终临床诊断：心脏淀粉样变性；

基因检测结果：TTR突变型淀粉样变心肌病；家系验证，先证者儿子未携带该突变基因。

就上述病例这种心肌淀粉样变的患者临床是否常见的问题，马为主任从临床角度告诉我们，心肌淀粉样变既往认为少见，随着检测技术手段的进步，越来越多的在临床被发现。在主动脉瓣狭窄的患者中13.9%存在隐匿性心脏淀粉样变（ATTR型）。

从心肌淀粉样变性影像学的角度，邱建星主任给我们讲解了CMRI的内容，AL型和ATTR型淀粉样变性心肌病的心肌MRI特点：大部分的淀粉样物质沉积，以心内膜下的沉积为主，包括瓣膜和双侧心房也会受累，也有一部分严重的患者会出现透壁分布。

目前ATTR的新药的临床效果如何？

马为主任解答：基因检测可以帮助临床医生对心肌淀粉样变性的患者进行进一步的病人分型，对于ATTR型的患者可以更为精准的选择治疗药物。目前唯一有明确循证医学证据的药物是“氯苯唑酸”，此药物已经进入特病医保范围。我们对受检者做出精准诊断之后，可以帮助这部分患者获得很好的精准治疗。

侯青博士提示我们：淀粉样变心肌病的基因检测表明基因检测不只是在青年患者中适用，在临床遇到老年心衰的患者，也要考虑到基因检测来帮助进行临床精准诊断。

一个小时的直播时间吸引了中国心血管领域1000余位医疗专家共同在线参与聆听并进行学术讨论，直播间的专家们更是讨论的意犹未尽。下一期带给我们的话题是“左心室致密化不全心肌病”，欢迎大家持续关注。

此次培训的开播为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章，华医心诚医生集团与百世诺医学检验实验室两大集团的战略联手更是代表着国内最顶尖的学术与技术的结合，必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。