近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺医学检验实验室联合精心打造的以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训《精心一小时》直播讲座已于2022年1月21日式拉开帷幕，直播上线以来开展了3期，内容均受到了广大心血管医生的持续关注和好评。
《精心一小时》系列培训讲座全年计划开展12期（1期/月），旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。1月份到3月份，我们用了三期的时间与大家分享了基因检测与“肥厚型心肌病”、“扩张型心肌病”的相关知识，日前第四期直播已于4月22日12点在“严道医声”正式上线，本期直播邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺医学检验实验室首席医学官侯青博士，围绕“携带TTN截短突变的扩张型心肌病”展开研讨。
扩张型心肌病(DCM)
扩张型心肌病(DCM)是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病. 该病较为常见，在我国的发病率为1/250-1/400，临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常，血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后五年生存50%，十年生存约25%，占1至10岁患者所有心脏移植手术病因的一半以上。DCM通常定义为左心室射血分数(LVEF)<45%，左心室舒张末期维数>为年龄和体表面积预测的维数的112%。“特发性/原发性”一词只能在排除大量潜在原因后才适用，其中许多病因需要排查。近年来越来越多地使用心脏MRI，并强调临床病史进行诊断。大约20 - 30%的DCM病例具有常染色体显性遗传模式。当两个或两个以上的家庭成员符合DCM的标准，或者先证者符合DCM的标准，且其一级亲属年龄<35岁发生心源性猝死时，可诊断为家族性DCM。然而，实践中这些定义通常很难进行结论性的记录。一般来说，当先证人的家庭成员被报告有心力衰竭或心源性早亡而没有明确的原因时，应该怀疑家族性DCM。此外，如果筛查一级家庭成员时发现左室扩张而LVEF未减少，也应考虑诊断为家族性DCM。
本期直播中，惠汝太教授率先就“肌联蛋白基因突变与扩张型心肌病”展开讲解，扩张型心肌病的临床表现和预后与致病基因密切相关，基因检测可以帮助临床对扩张型心肌病进行更精细的分层。对于携带TTNtv的患者是扩张型心肌病中比例最大的人群，有很高的心血管事件发生风险。对于LGE显示心肌纤维化与携带TTNtv的患者往往扩张型心肌病的预后不佳。
侯青博士给我们分享了两个病例：
两个患者均为初发就是心脏明显扩大，一个出现晕厥，一个家族存在多名死亡患者。经基因检测两位患者均携带TTN杂合可疑致病突变，明确诊断为扩张型心肌病1G型，且病例2家系基因筛查TTN状态显示其子与父亲也都存在杂合变异。