先天性二尖瓣功能障碍是严重威胁婴幼儿生命的一类心脏病。目前已知的先天性二尖瓣畸形包括9种：二尖瓣脱垂；功能性二尖瓣返流；缺血性二尖瓣返流；二尖瓣裂；二尖瓣瓣上环；双孔二尖瓣；降落伞型二尖瓣；二尖瓣发育不良；二尖瓣拱廊（或吊床样二尖瓣）。前8种二尖瓣功能障碍可通过超声心动图明确诊断，而二尖瓣拱廊却罕有报道。本文研究发现二尖瓣拱廊（或吊床样二尖瓣）这类先天性二尖瓣畸形的发病机制主要是腱索分化不良（undifferentiated chordae tendineae ，UCMV）。通过185例中度以上二尖瓣狭窄（MS)或关闭不全（MR）儿童病例的队列研究发现，UCMV是儿童二尖瓣功能障碍的最常见的病理机制。文章首次提出并系统总结了UCMV这一疾病诊断，并对其临床特点、超声诊断方法、病理分型和手术预后进行了观察和论证。

1. 共纳入207例患者，86例患儿超声诊断为UCMV（41.6%），其中77例接受了二尖瓣成形手术：75例通过手术明确诊断为UCMV（40.5%），1例患儿诊断为二尖瓣脱垂，1例患儿为功能性MR。121例患儿超声诊断其他类型的二尖瓣病变，其中110例进行了二尖瓣成形或置换手术。对于UCMV病变的诊断超声和手术结果呈现较高的一致性(kappa = 0.857, p < 0.001)。下图分别显示三种类型的UCMV的二维和三维超声心动图以及术中探查的结果。

2. 对基础资料的分析表明，与对照组相比，UCMV组的NYHA分级更低，二尖瓣返流和狭窄程度更重，合并畸形更少（P值均<0.05）。

随机森林模型显示对UCMV的分型可预测不良事件的风险（图B）。

使用倾向性评分来平衡UCMV组和对照组之间基线状态的差异，在调整了混杂因素后，UCMV组体外循环和主动脉阻断时间更长；Kaplan-Meier生存曲线表明两组间不良事件的发生率并没有明显差异（图C）。

UCMV疾病谱涵盖了二尖瓣拱廊及其一系列相关的非典型病变（如半二尖瓣拱廊、部分吊床样二尖瓣），其胚胎学机制被认为是二尖瓣在胶原化腱索衰减和延长之前发育停滞的结果。根据病变腱索的情况及是否合并MS，将UCMV分为三型，从I型到III型病变的程度是逐渐加重的，这表明二尖瓣腱索发育停止发生的时间越来越早，因此，III型患者的二尖瓣功能障碍更重，手术预后更差。典型二尖瓣拱廊的解剖与UCMV III型以及一部分II型是相似的。拱廊由两组肥厚的乳头肌和纤维桥组成，纤维桥由二尖瓣前叶增厚的下缘和中间的腱索组成。纤维桥在某些患者中并不典型，因此不作为UCMV的诊断标准。典型的先天性MS归属于III型UCMV。UCMV的另一个显著特点是所有的类型中ALCT都与腱索分布不良相关，而不存在PMCT单独病变的情况，可能是由于PMCT的腱索发育较ALCT完成的更早。UCMV I型的解剖特点和既往文献中所描述的降落伞样二尖瓣的病变是非常相似的。因此，我们认为，UCMV构成了儿童二尖瓣发育不良的主要发病机制。肥大延长的乳头肌和明显缩短或缺失的腱索，导致瓣叶的移位，瓣叶运动受限、对合缘较少从而引起二尖瓣返流或狭窄。

尽管UCMV病变结构复杂，通过特定的手术方案可获得同其它类型二尖瓣病变相似的短中期预后。术前超声精确的诊断和分型对手术方案的制定起到重要作用。UCMV主要的手术策略包括腱索分离、乳头肌切开、瓣叶折叠以及后瓣环成形。短中期随访发现，在I型和II型UCMV患者中，84.2%未再出现临床症状，无中度以上的MR或MS。而III型UCMV患者的MS治疗困难，约50%患者在术后发生不良事件。对照组中也有类似的结果，42.9%的MS患者发生了术后的不良事件。因此，严重MS的治疗对儿童心脏外科医师来说是极具挑战的。