2021年8月20日，中山大学附属第一医院李怡、庄晓东教授团队成功为一例罕见主动脉瓣四叶瓣畸形患者，实施经导管主动脉瓣置换术（TAVR）。四瓣主动脉瓣(QAV)是一种罕见的先天性心脏病，发病率为0.00028-0.00033%，实际临床中，针对四叶瓣畸形患者行TAVR手术的经验极其缺乏；对该类患者实施TAVR手术，对术者以及团队的实力水平要求极高。此次手术的成功，标志着中山大学附属第一医院心脏瓣膜团队处理瓣膜疾病的学术水平在国际上处于领先地位。
病例资料
患者：男性，80岁。
主诉：乏力半月，咳嗽、咳痰1周。
现病史：患者半月余前无明显诱因出现乏力，伴气促，活动后明显；1周前出现尿频，伴咳嗽，咳黄色浓痰，下肢轻度凹陷性水肿，前往中山大学附属第一医院就医。
既往史：确诊主动脉瓣狭窄4年余，未规范治疗；乙肝肝硬化4年余 ，COPD4年。
诊断：
慢性心力衰竭急性加重；
主动脉瓣狭窄伴关闭不全（重度）；
二尖瓣狭窄并关闭不全（中度）；
左房右房扩大；
心功能Ⅳ级；
支气管扩张并感染；
慢性阻塞性肺病；
慢性肾功能不全（CKD4期）；
乙肝肝硬化。
入院查体：BP：104/37 mmHg，P：70次/分。主动脉瓣听诊区闻及粗糙喷射性收缩期杂音。
化验指标：
肌酐：318 umol/L；
血糖：5.1mmol/L；
NT-proBNP：4671 pg/mL；
TnT-T：0.043ng/mL；
Hb：110g/L。
心脏彩超：
1、退行性主动脉瓣狭窄（重度）并关闭不全（中度）；
2、二尖瓣狭窄（中度）并关闭不全（中度）；
3、主动脉增宽，左房右房增大；
4、三尖瓣关闭不全（中度）；
5、肺动脉高压（轻度）；
6、左心室射血分数正常，舒张功能减低；主动脉瓣Vmax=4.48m/s;PG=80mmHg; MG=47mmHg; AVA=1.0cm2；EF: 64%。
CT分析：四叶瓣、重度钙化、瓣环钙化延伸至左室流出道、冠脉高度可，法式窦大小可，心脏角度不大，左室大小可，升主动脉未见明显增宽，Venus-A瓣膜具有较强的径向支撑力，考虑到患者重度钙化，结合主动脉根部结构，考虑植入Venus-A Valve。
主动脉瓣环
左室流出道
法式窦
窦管结合部
升主动脉
心脏角度
钙化情况
左右冠脉情况
心室大小
入路情况
术前讨论
右窦两个较小窦视为同一个进行释放，钙化分布于左右窦边缘处及无冠窦基底部，且无冠窦部钙化延伸至LVOT，可作为释放锚定支点。右股主入路，选用22球囊预扩，使用二代可回收系统装载Venus-26号瓣膜标准位释放。
手术过程
术后观察
术后经导管同步测压示：主动脉瓣跨瓣压差10mmHg；经食道超声示人工瓣膜位置固定，瓣环形态良好，瓣膜完全打开，位置准确，未阻塞冠脉开口，CDFI见轻度瓣周漏，跨瓣流速约1.5m/s。血压：105/65mmHg。
周周寄语
四叶瓣是比较罕见的解剖畸形，在广东省人民医院1000例的TAVR CT数据库中，仅有两例四叶瓣，且都是纯反流病例。国内同行普遍认为四叶瓣纯反流的发生率更高，此例患者钙化狭窄为主，确实非常罕见。CT分析方面，四叶瓣需要与三叶瓣合并瓦氏窦瘤的情况相鉴别。瓦氏窦瘤可以让术者感觉有四个窦，不同的是瓦氏窦瘤没有瓣叶，且通常瓦氏窦瘤比其他三个窦要小。第二，四叶瓣的患者通常冠脉开口较低，评估时要注意冠脉阻挡的风险。本例患者瓣上结构分析，右窦和无窦有钙化融合，钙化重，24的瓣环选择了down size策略，选择了26瓣膜，对应用22的球囊做balloon sizing，同时左冠偏低，但窦足够大，stj够大，22的球囊也可以观察冠脉堵塞的风险。四叶瓣虽然融合，但仍然是三叶瓣，固定位在标准位释放，右无侧钙化重，瓣膜移位风险不高，26瓣膜也可以很好的封住流出道。李主任和庄主任整个手术策略制定滴水不漏，方方面面都考虑到了，最后做出了完美的手术效果，确实体现术者充分的术前CT分析经验，术中完美的团队配合，值得我们学习！
先天性主动脉瓣四叶式畸形系胚胎发育期间, 动脉干内膜隆起发育不良所导致的一种极为罕见的主动脉瓣膜疾病, 发生率占所有先天性心脏病的0.00028-0.00033%。与主动脉瓣二叶式畸形常导致瓣口狭窄不同，四叶式畸形主要表现为主动脉瓣反流。瓣叶大小不一, 形态不规则导致受力分布不均衡, 在长期不均衡血流的冲击下, 瓣叶钙化、增厚、卷曲、纤维化, 使主动脉瓣反流加重。与传统的心脏瓣膜置换方式相比，TAVR技术具有手术创伤大大减小、住院天数大大缩短、恢复速度大大加快等优点。
此前，中山大学附属第一医院先后多次开展了常规TAVR、高冠脉风险TAVR、二叶瓣畸形TAVR、入路极其狭窄TAVR、极重度钙化TAVR以及经颈动脉入路TAVR，这次又运用TAVR技术，治愈罕见主动脉瓣四叶瓣畸形患者，表明中山大学附属第一医院心脏瓣膜团队能够处理各类高风险、复杂解剖结构的TAVR病例。
专家简介
医学博士、副主任医师，现任中山大学附属第一医院心内科副主任，广东省医学会心血管分会危急重症学组副组长，广东省医师协会心血管介入医师分会秘书，广东省医师协会冠脉影像与功能学分会常委，广东省中西医结合学会心血管介入专业委员会常委，广东省健康管理学会心血管病专业委员会常委，专著：《冠脉血管内超声图谱》。
医学博士，副主任医师，硕士生导师。
中国研究型医院学会心力衰竭专业委员会常委，中国大湾区心脏协会委员，广东省生理学会心血管专业委员会青委主任委员，广东省病理生理学会心血管专业委员会青委副主委，广东省病理生理学会心血管专业委员会常委，广东省医学会心血管病学分会青年委员，广东省医学会心血管病学分会临床研究学组委员，广东省医师协会高血压专业医师分会青年医师专业组委员。
中山一院“柯麟新星”和“柯麟菁英”人才，发表SCI论文30余篇，多个SCI杂志审稿人；主持国自然科学基金/广东省自然科学基金多项，参与多项国内外多中心临床研究。
临床与研究方向：冠脉和主动脉瓣膜介入治疗，代谢性心血管疾病的基础与临床研究。