2021年4月21日，北京大学第一医院法布雷病多学科诊疗中心（法布雷病MDT）正式宣告成立，开启我国法布雷病诊疗新时代。
据悉，北京大学第一医院法布雷病多学科诊疗团队由医院神经内科、心内科、肾脏科、儿科、眼科等多学科专家组成，依托医院雄厚的医疗资源以及在罕见病工作领域的丰富经验，未来团队将从高危患者筛查、MDT门诊和病房、学术研讨等多个方面，优化法布雷病的诊疗流程，致力于提升我国法布雷病诊疗水平，为患者提供最佳管理方案。
以实力背书，团队成立顺势而为
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而20年前北京大学第一医院即在国内率先诊断该病，并于此后的多年内发挥医院多学科优势，联合神经科、心内科、眼科、肾脏科和儿科等学科密切合作，在临床、影像学、病理、生化以及基因等方面进行相关研究，长期对患者进行随访，同时先后发起和参与了2013和2021版两个中国法布雷病的诊疗专家共识的撰写。
有报道认为目前国内确诊的患者仅有数百例，而北京大学第一医院诊治的患者超过百例，成为中国在该病的两大主要研究中心之一。
众志成城，携手共建法布雷病MDT典范
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理论与实践并举，团队成立后首次会诊
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在学术讨论环节，神经内科张巍教授对法布雷病的临床特点、诊断方法、治疗以及法布雷病MDT的开展流程进行了详细的介绍；她指出，法布雷病的心脏表现主要为不明原因的心肌肥厚，心房颤动和房室传导阻滞等。在心肌肥厚的患者中，大概1%最终诊断为法布雷病。其诊断方法包括α-Gal A活性检测、基因检测以及组织病理学活检等。近年来，其治疗已获长足进步，除传统的对症治疗外，酶替代治疗、分子伴侣治疗已经进入临床。酶替代治疗药物已经在我国上市，但由于价格等问题尚待广泛应用。
随后儿科丁洁教授、熊辉教授、王芳教授，神经内科袁云教授、张巍教授，肾内科陈育青教授、心内科马为教授和眼科吴元教授等法布雷病MDT专家围绕一例表现为“肢体疼痛、反复头痛、言语不利伴左侧肢体活动障碍20余年，头晕3年“的青年法布雷病患者，从不同专业角度进行了会诊，提出了建立法布雷病早期筛查套餐，进一步完善我院对该病的综合诊断体系。值得一提的是，该例患者的母亲也是法布雷病患者，当时正由于房室传导阻滞而在心内科安装永久起搏器。