1-01｜原醛症的定义与核心临床特征是什么？

解答：原醛症指肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮，导致体内潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制的临床综合征，临床表现为高血压和（或）低血钾。

醛固酮过多是心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压相比，原醛症患者心、肾等靶器官损害更严重，因此早期诊断及治疗至关重要。

1-02｜原醛症真的"少见"吗？患病率数据如何指导筛查？

解答：过去认为高血压人群中原醛症不足 1%，但采用 ARR 筛查后大量血钾正常患者被确诊。

国外报道 1、2、3 级高血压患病率分别为 1.99%、8.02% 和 13.2%；难治性高血压约 17%~23%；中国新诊断高血压中超过 4.0%；2 级高血压中，原醛症的患病率可达 11%~22%；伴肾素抑制的难治性高血压群体中，原醛症的患病率超过 50%。

而高风险人群筛查率仍不足 2%，提示漏诊严重，高血压人群筛查具有重要临床意义。

1-03｜原醛症按病因可分为哪几型？各占多少？

解答：原醛症按病因可分为 6 型：醛固酮瘤（APA）约 35%、特发性醛固酮增多症（IHA/特醛症）约 60%、原发性肾上腺皮质增生（PAH，又称单侧肾上腺增生 UAH）约 2%、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌<1%、家族性醛固酮增多症（FH，含 GRA<1%、FH-Ⅱ<6%、FH-Ⅲ<1%、FH-Ⅳ<1%）及异位醛固酮分泌瘤<0.1%。

原发性醛固酮增多症病因分类及构成比

1-04｜哪些人必须筛查原醛症？筛查对象清单是什么？

解答：推荐在有条件情况下对所有高血压患者筛查，尤其高危人群：

1-05｜筛查一次阴性就够了吗？何时需要重新筛查？

解答：不够。若所有筛查结果均为阴性，出现以下情况应考虑未来重新筛查：

1-06｜为什么首选立位 ARR 作为筛查指标？

解答：1981 年 Hiramatsu 等首次采用血浆醛固酮/肾素比值(ARR)筛查；利用 ARR 对包括血钾正常的高血压人群筛查，原醛症检出率增加 10 倍，并可在血醛固酮处于正常范围时作出早期诊断。

故推荐将立位（非卧位）ARR 作为原醛症首选筛查指标。

1-07｜筛查阳性需要同时满足哪些条件？

解答：ARR 存在局限（如肾素 0.1 ng·mL⁻¹·h⁻¹、醛固酮 5 ng/dL 时 ARR 明显升高却不符合诊断）。

按美国内分泌学会 2025 指南，筛查阳性需同时满足：

肾素水平下降/受抑制是原醛症的重要标志。免疫法具体指标为肾素≤8.2 mU/L、肾素活性≤1 ng·mL⁻¹·h⁻¹，醛固酮≥10 ng/dL 且 ARR>2.5 (ng/dL)/(mU/L) 或 ARR>20 (ng/dL)/(ng·mL⁻¹·h⁻¹)。

1-08｜哪些患者可以不做醛固酮抑制试验？

解答：ARR 阳性者推荐至少完成 1 种醛固酮抑制试验以明确诊断；但合并自发性低钾血症、血浆肾素低于可检测水平且免疫法醛固酮>20 ng/dL 者可直接诊断。

此外可免试验者包括：

①典型原醛症（难治性高血压或高血压伴低钾，PRA<0.2 ng·mL-1·h-1或 DRC<2 mU/L，免疫法醛固酮>20 ng/dL 或 LC-MS/MS测定的血浆醛固酮浓度>15 ng/dL）；

②无意愿或无法行肾上腺静脉采血(AVS)和肾上腺切除术者；

③单侧可能性低、血钾正常且免疫法醛固酮<11 ng/dL（LC-MS/MS测定的血浆醛固酮浓度<8 ng/dL）者；

④有家族性原醛症胚系突变家族史者。

1-09｜确诊后分型诊断的标准路径是什么？

解答：所有确诊患者必须先行肾上腺 CT 了解形态并提供解剖定位；临床医生不能仅凭影像判定类型，须结合生化、影像及双侧 AVS 综合判断。

若 CT 未发现明显占位或不能区分腺瘤与增生，选择 AVS 明确侧别、数目和性质；近年分子影像（PET/CT）可作为功能性病灶识别的补充手段。

1-10｜如何区分单侧与双侧原醛症？为什么这一步至关重要？

解答：区分有无优势分泌决定治疗方向。

几乎所有醛固酮瘤或 PAH 行单侧肾上腺切除后血钾可恢复正常，血压下降或完全恢复正常比例可达 30%~60%；而特醛症及 GRA 单侧全切不能降低血压，药物治疗才是首选。

AVS 是区分单侧/双侧最可靠的方法，灵敏度、特异度均可>90%，明显优于 CT（78% 和 75%），被公认为分型"金标准"。

2-01｜六大病因在临床思路上如何快速区分？

解答：病因不同决定治疗路径不同，是分型诊断的核心目的。

2-02｜醛固酮瘤有哪些识别要点？

解答：CT 上表现为单侧肾上腺腺瘤（直径<2 cm），圆形或椭圆形、边界清楚、周边环状强化而中央多为低密度，同侧及对侧肾上腺无萎缩性改变。

需注意小部分 CT 表现为双侧结节的醛固酮瘤可被误诊为特醛症。

2-03｜特醛症（IHA）的影像与临床特点是什么？

解答：CT 可有多种表现：

CT 表现为微小结节的特醛症易被误认为醛固酮瘤而误行单侧切除。

2-04｜原发性肾上腺皮质增生（PAH/UAH）如何识别？

解答：PAH 又称单侧肾上腺增生（UAH），属单侧病变，占原醛症约 2%。其治疗路径与醛固酮瘤一致，首选手术；几乎所有 PAH 行单侧肾上腺切除后血钾可恢复正常，血压下降或完全正常比例可达 30%~60%。

2-05｜哪些征象提示分泌醛固酮的肾上腺皮质癌？

解答：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌直径常大于 4 cm，发展迅速、转移较早，应尽早切除原发肿瘤；如已有局部转移，应尽可能切除原发病灶和转移灶，术后加用米托坦治疗。

2-06｜异位醛固酮分泌瘤需要考虑吗？

解答：异位醛固酮分泌瘤占原醛症<0.1%，属六大病因之一。虽极罕见，但在常规肾上腺影像未发现病灶、而临床高度提示原醛症时，应在病因排查中列入鉴别清单。

2-07｜家族性醛固酮增多症（FH）Ⅰ～Ⅳ型有何区别？

2-08｜GRA（FH-Ⅰ）的排查线索与基因检测指征是什么？

解答：GRA 为常染色体显性遗传、占原醛症<1%，特征为高血压、ACTH 依赖的醛固酮分泌、低肾素以及高 18-OHF 和 18-oxoF。

基因检测对 GRA 敏感而特异：年龄<20 岁的原醛症患者，或原醛症伴早发脑卒中家族史者，应做基因检测以确诊或排除 GRA。

2-09｜哪些药物会干扰 ARR？停用时间如何把握？

解答：影响较大者需停用至少 4 周：醛固酮受体拮抗剂（安体舒通、依普利酮）、保钾利尿剂（阿米洛利、氨苯蝶啶）、排钾利尿剂（氢氯噻嗪、呋塞米）及甘草提炼物。

ACEI、ARB、二氢吡啶类 CCB 可升高肾素、降低醛固酮致假阴性，需停用至少 2 周。

β-受体阻滞剂致假阳性，是否停药由临床医师根据患者情况决定；

口服避孕药及人工激素替代治疗可降低 DRC，一般无需停服。

导致 ARR 假阳性或假阴性常见的原因

2-10｜除药物外，还有哪些因素会让 ARR 判读"跑偏"？

3-01｜筛查前的准备与采血条件清单有哪些？

解答：①准备：尽量将血钾纠正至正常；维持正常钠盐摄入；按前述时限停用干扰药物；血压控制不佳者建议使用α-受体阻滞剂和（或）非二氢吡啶类 CCB（如维拉帕米缓释剂 90~120 mg bid、地尔硫卓缓释剂 90~180 mg qd 或 bid、哌唑嗪 0.5~1 mg bid 或 tid、多沙唑嗪 1~2 mg qd、特拉唑嗪 1~2 mg qd）。

②采血：清晨起床后保持非卧位至少 2 h，静坐 5~15 min 后采血，避免溶血；测 PRA 的标本送检需冰浴，测 DRC 的标本需室温、离心后即刻冷冻血浆。

筛查及确诊试验中对肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)影响较小的药物

3-02｜醛固酮检测：免疫法还是 LC-MS/MS？

解答：醛固酮可通过放射免疫测定、化学发光免疫分析法或 LC-MS/MS 测量。LC-MS/MS 能避免免疫法中代谢产物交叉反应导致的高估，其测定值通常比放射免疫法低约 25%。

两条路径对应不同切点，判读时须先明确所用方法。

3-03｜PRA 与 DRC 如何选择与判读？

解答：PRA 采用放射免疫法或 LC-MS/MS 测定，通过单位时间单位体积内血管紧张素原转变为血管紧张素Ⅰ的量间接反映活性肾素，受血管紧张素原浓度、样品预处理、培养时间、pH 等影响；DRC 用化学发光免疫分析法测定，不受血管紧张素原浓度影响，样品处理简单、快速、稳定性与重复性好、易标准化。

DRC 能否取代 PRA 成为一线方法仍需大规模临床或人群研究。

3-04｜ARR 常用切点有哪些？

解答：免疫法醛固酮≥10 ng/dL（≥277 pmol/L）时：PRA≤1 ng·mL⁻¹·h⁻¹ 对应 ARR>20（>555）；DRC≤5.2 ng/L 对应 ARR>4.0（>111）；DRC≤8.2 mU/L 对应 ARR>2.5（>70）。

LC-MS/MS法醛固酮≥7.5 ng/dL（≥208 pmol/L）时：PRA≤1 对应 ARR>15（>416）；DRC≤5.2 ng/L 对应 ARR>2.8（>82）；DRC≤8.2 mU/L 对应 ARR>1.8（>52）。

有条件时应优先采用所在实验室本地界值。

不同单位醛固酮、PRA、DRC 计算而得的 ARR 常用切点

3-05｜常用单位之间如何换算？

解答：醛固酮 1 ng/dL＝27.7 pmol/L＝10 pg/mL；PRA为 1 ng·mL⁻¹·h⁻¹＝12.8 pmol·L⁻¹·min⁻¹；DRC 常用单位为 mU/L，PRA（ng·mL⁻¹·h⁻¹）与 DRC（mU/L）的转换系数为 8.2。

由于 PRA、DRC 及醛固酮检测单位各不相同，统计时必须换算。

醛固酮抑制试验

3-06｜生理盐水试验怎么做、如何判读？

解答：试验前静坐 1 h，保持坐位，4 h 静滴 2 L 0.9% 生理盐水，8:00—9:00 开始，全程监测血压和心率，输注前后分别采血测血浆肾素、血醛固酮及血钾。

若 4 h 血浆醛固酮低于阈值则原醛症可能性小：免疫法<217 pmol/L（7.8 ng/dL），LC-MS/MS法<162 pmol/L（5.8 ng/dL）。

低钾可致假阴性，试验前须纠正血钾；基线血压未控制或肺水肿高风险（心衰、晚期 CKD）者不应采用。

3-07｜卡托普利试验怎么做、如何判读？

解答：坐位或站位 1 h 后口服 50 mg 卡托普利，服药前及服用后 2 h 测血浆肾素、血醛固酮，试验期间始终坐位。

服药后血浆醛固酮低于阈值则原醛症可能性小：免疫法<277 pmol/L（10 ng/dL），LC-MS/MS法<203 pmol/L（7.5 ng/dL）。

若患者正接受 ACEI 或 ARB 治疗，服药后测得的醛固酮和肾素值可作为卡托普利试验的替代指标。

3-08｜口服高钠饮食试验怎么做？为何临床很少开展？

解答：连续 3~4 d 每天摄入 4~5 g 钠（10.2~12.7 g 食盐），最后 1 d 收集 24 h 尿检测尿醛固酮、钠、肌酐；尿钠应>200 mmol/24 h，尿醛固酮<10 μg/24 h 则原醛症可能性小。

该试验操作繁琐、准备时间长，且背景高钠饮食会降低结果可靠性，目前临床很少开展。

3-09｜肾上腺 CT 在分型中有哪些价值与局限？

解答：所有确诊患者必须行肾上腺 CT 了解形态和占位病变。

局限在于：小部分 CT 双侧结节的醛固酮瘤会被误诊为特醛症；CT 微小结节的特醛症可被误认为醛固酮瘤误行单侧切除；单侧无功能腺瘤在 40 岁以上并不少见。

MRI 在分型上并不优于 CT，价格稍贵且空间分辨率更低。

3-10｜AVS 的三项核心指数如何判读？

解答：选择指数 SI＝皮质醇(AV)/皮质醇(IVC)，未刺激>2、刺激后>5 提示插管成功；

优势侧指数 LI＝(醛固酮/皮质醇)高侧/(醛固酮/皮质醇)低侧，未刺激或刺激后≥4 用于区分单侧与双侧；

对侧抑制指数 CSI＝(醛固酮/皮质醇)低侧/(醛固酮/皮质醇)IVC，未刺激或刺激后<1 提示对侧肾上腺醛固酮分泌被抑制。

非 ACTH 刺激状态下，肾上腺静脉皮质醇/外周皮质醇>2 是插管成功的标志。

双侧肾上腺静脉采血评价标准

4-01｜原醛症治疗的总原则是什么？

解答：治疗方案取决于病因和患者对药物的反应，分手术和药物两条路径。

醛固酮瘤及 PAH 首选手术，不愿或不能手术者予药物治疗；特醛症及 GRA 首选药物；分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速、转移较早，应尽早切除原发肿瘤，已有局部转移者尽可能切除原发灶与转移灶，术后加用米托坦。

不同类型原醛症治疗方法

4-02｜手术与药物治疗的适应证是什么？

解答：单侧原醛症（醛固酮瘤和单侧肾上腺增生）一线为腹腔镜下单侧肾上腺切除，二线为安体舒通、依普利酮、非奈利酮、醛固酮合成酶抑制剂；双侧原醛症（特醛症）一线为上述药物，二线为腹腔镜下单侧肾上腺切除；GRA 一线为小剂量糖皮质激素，二线为上述 MRA 及 ASI。

4-03｜确诊醛固酮瘤或 PAH 后，治疗如何启动？

解答：推荐行腹腔镜下单侧肾上腺切除术；存在手术禁忌证或不愿手术者推荐醛固酮受体拮抗剂治疗。

术前需纠正高血压、低血钾，低钾严重者服安体舒通同时口服或静脉补钾，血压控制不理想可联合其他降压药。

4-04｜特醛症确诊后的启动顺序是什么？

解答：特醛症首选药物治疗。安体舒通价格低廉且易于获取，建议作为首选，其他盐皮质激素受体拮抗剂作为替代。

药物治疗效果不佳或不能耐受不良反应的特醛症，也可选择单侧肾上腺切除缓解病情。

4-05｜术前准备包括哪些内容？

解答：核心是纠正高血压与低血钾。

低钾严重者在服用安体舒通同时可口服或静脉补钾；术前准备时间一般 2~4 周；血压控制不理想者联合其他降压药物。

术前应充分评估手术禁忌证与患者意愿。

4-06｜术后管理与早期并发症防范要点有哪些？

解答：术后第 1 天即可停用安体舒通，同时减少其他降压药剂量；静脉补液无需加氯化钾，除非血钾<3.0 mmol/L；术后早期因对侧肾上腺抑制作用尚未解除，应提高钠盐摄入；如有明显低醛固酮血症表现（高钾血症及 eGFR 上升）需暂时服用氟氢可的松替代。

术后推荐密切监测血钾和肾功能；合并皮质醇自主分泌者需评估肾上腺皮质功能并决定激素替代。

4-07｜药物治疗患者的启动与随访框架是什么？

解答：药物治疗患者需定期复查肾功能、电解质并监测血压，根据血钾、血压等指标调整药物剂量。

MRA 以低剂量起始，若用药后肾素仍持续受抑制，在无抗雄激素不良反应、高钾血症、低血压等禁忌证前提下应考虑增加剂量；限盐饮食可作为另一种选择或辅助治疗。

4-08｜MRA 的起始与加量策略如何把握？

解答：安体舒通起始 20 mg/d，按病情逐渐增加至最大 200 mg/d，开始服药后每周监测血钾并据以调整剂量。依普利酮起始 25 mg/d；因其半衰期短，建议 1 日 2 次。

加量依据是血压、血钾及肾素水平：肾素活性持续<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹ 提示抑制未解除，可考虑加量。

4-09｜哪些情况不应勉强手术？

解答：患者存在手术禁忌证或不愿手术时，推荐使用醛固酮受体拮抗剂治疗。

特醛症及 GRA 单侧肾上腺全切不能降低血压，药物才是首选；此外 AVS 不可及或不成功、无手术意愿者，可按筛查结果经验性使用 MRA 治疗，无须醛固酮抑制试验。

4-10｜醛固酮抑制试验与后续治疗如何衔接？

解答：抑制试验阳性的 ARR 阳性患者，应按单侧原醛症可能性高低和手术意愿分层管理；明确单侧且愿意手术者进入 AVS 与手术路径；无意愿或无法行 AVS 及手术者可根据筛查结果经验性使用 MRA 治疗，无需抑制试验；典型的可直接诊断并启动特异性治疗者，也无需额外抑制试验。

5-01｜安体舒通的用法与监测要点是什么？

解答：起始剂量 20 mg/d，如病情需要可逐渐增加至最大剂量 200 mg/d。开始服药后需每周监测血钾，根据血钾水平调整剂量。

为避免高钾血症，慢性肾脏病 3 期（GFR<60 mL·min⁻¹·(1.73 m²)⁻¹）患者慎用，肾功能不全 4 期及 4 期以上禁止服用（GFR<30）。

5-02｜安体舒通的主要不良反应如何管理？

解答：男性乳房发育呈明显剂量相关性；必要时可同时加用氨苯蝶啶、阿米洛利等以减少安体舒通剂量，从而减轻不良反应。

国内研究提示小剂量安体舒通联合其他降压药治疗特醛症，可避免肾功能不全及男性乳房发育等，改善生活质量。

5-03｜依普利酮的定位、用法与优势是什么？

解答：依普利酮为选择性醛固酮受体拮抗剂，对雄激素和孕激素受体拮抗较弱，不导致严重内分泌紊乱；起始 25 mg/d，因半衰期短建议 1 日给药 2 次；CKD 3 期慎用、4 期及以上禁用。

小样本前瞻研究显示其与安体舒通血压达标率无显著差别（82.4% 对 76.5%）。

5-04｜非奈利酮目前有哪些证据与注意事项？

解答：非奈利酮为非甾体类 MRA，每日 1 次 10~20 mg，可减轻肾脏与心脏的炎症和纤维化，已证实改善 2 型糖尿病伴 CKD 患者的肾脏和心血管结局。

国内研究提示其降压效果与安体舒通相似、耐受性更好、不良反应更少，并能有效降低血压、改善低钾血症；但目前用于原醛症仍缺乏长期大样本前瞻随机对照试验，远期疗效与肾功能不全患者中的安全性待验证。

5-05｜醛固酮合成酶抑制剂（ASI）目前进展如何？

解答：ASI 通过直接抑制醛固酮合成从上游阻断其生成，规避了传统 MRA 仅阻断受体而不降低醛固酮水平的局限。

Baxdrostat 研发进展最快，FDA 已批准其用于难治性高血压；Ⅱa 期 SPARK 研究显示 2~8 mg 治疗 12 周可使 15 例原醛症患者平均收缩压降低 24.9 mmHg 并有效纠正低钾血症，Ⅲ期试验（NCT07007793）正在进行。

ASI 总体耐受性良好，需警惕高钾血症及一过性 eGFR 下降，目前尚无 ASI 获批用于原醛症治疗。

5-06｜GRA 的糖皮质激素方案如何执行？

解答：推荐 GRA 选用小剂量糖皮质激素作为首选，通过抑制垂体 ACTH 分泌减少醛固酮合成与释放。

建议长效或中效制剂：地塞米松起始 0.125~0.25 mg/d，泼尼松起始 2.5~5 mg/d，两种药物均在睡前服用。

过量可致医源性库欣综合征、影响儿童生长发育，应采用最小剂量使血压或血钾维持正常；单用控制不佳可联合醛固酮受体拮抗剂。

5-07｜保钾利尿剂在原醛症中的地位如何？

解答：阿米洛利、氨苯蝶啶通过阻断上皮细胞钠通道，能缓解高血压、低血钾症状，且无安体舒通所致激素相关不良反应；但作用相对较弱且无上皮保护作用，并不作为一线用药。

此外也可用于减少安体舒通剂量以减轻其不良反应。

5-08｜ACEI、ARB、CCB 在原醛症中怎么用？

解答：ACEI、ARB 可能对部分血管紧张素Ⅱ敏感的特醛症有一定治疗效果；CCB 主要用于降低血压，对醛固酮分泌并无明显抑制作用。

当患者单用安体舒通血压控制不佳时，可联合使用多种不同作用机制的降压药。

5-09｜药物在什么情况下需要减量或停用？

解答：出现高钾血症、低血压等禁忌证时不应加量；慢性肾脏病 3 期慎用、4 期及以上禁用安体舒通与依普利酮；出现男性乳房发育等抗雄激素不良反应时可通过加用保钾利尿剂降低安体舒通剂量。

术后第 1 天即可停用安体舒通并减少其他降压药剂量。

5-10｜联合用药有哪些要点？

解答：安体舒通控制不佳时可联合 ACEI/ARB、CCB 等不同机制降压药；为减轻安体舒通不良反应可联合氨苯蝶啶或阿米洛利；GRA 单用糖皮质激素控制不佳可联合 MRA；但须警惕联合保钾药物时的血钾升高，并避免在 CKD 3 期以上患者中使用安体舒通与依普利酮。

6-01｜AVS 的操作要点有哪些？

解答：整个过程在 DSA 引导下进行，导管自肘正中静脉或股静脉插入，推注非离子型造影剂确定位置；左侧导管置于左膈下静脉与左肾上腺静脉交汇处，右侧肾上腺静脉较短、多呈锐角汇入下腔静脉，插管难度更大。

插管后推注少量造影剂证实，先弃导管内残余液体再采样，检测血皮质醇及醛固酮；外周血常取上腔静脉或下腔静脉。

6-02｜AVS 插管失败后怎么办？

6-03｜AVS 是否需要 ACTH 兴奋？如何实施？

解答：常用方法有非同步或同步双侧 AVS、负荷剂量 ACTH₁₋₂₄ 注入后非同步或同步 AVS、ACTH₁₋₂₄ 持续静脉输注下非同步双侧 AVS。

静脉推注者于操作前一次性注射 250 μg ACTH₁₋₂₄（天然 ACTH 25 IU 等同 250 μg），通常 15~30 min 后采血；静滴者于插管开始前 30 min 注入、速度 50 μg/h 并持续整个操作。

同步双侧 AVS 操作困难，多数中心采用非同步法；有无 ACTH 兴奋对诊断及预后无明显获益的报道，是否使用尚存争议。

6-04｜单侧采血失败时如何判定优势分泌侧？

解答：可采用单侧采血指数联合肾上腺 CT：以采血成功侧肾上腺静脉皮质醇校正后的醛固酮，与下腔静脉皮质醇校正后的醛固酮计算比值；比值>3.60 且同侧肾上腺结节直径≥10 mm，或比值<0.70 且对侧肾上腺结节直径≥10 mm，可提示结节所在侧为醛固酮优势分泌侧。

6-05｜分子影像检查如何选择？

解答：[¹¹C]-美托咪酯 PET/CT（MTO）可结合 11β-羟化酶和醛固酮合成酶，诊断醛固酮瘤特异度 87%、灵敏度 76%，有报道其预测术后生化和临床缓解的准确率与 AVS 相当。

[⁶⁸Ga]-Pentixafor（CXCR4）PET/CT 阳性摄取判断 APA 的灵敏度和特异度分别为 98% 和 88%，LI SUVmax 切点 1.5 时特异度 91%、1.65 时达 96%，但 CXCR4 并非 APA 特异性靶点，皮质醇瘤也可高摄取。CYP11B2 靶向 PET/CT（如[¹⁸F]-AldoView）仍处早期研究阶段。

6-06｜类固醇代谢组学的价值如何？

解答：通过检测血浆或尿液类固醇谱有助于区分单侧醛固酮瘤与双侧特发性醛固酮增多症。

7 种血浆类固醇标志物识别原醛症灵敏度 69%、特异度 94%，对 KCNJ5 突变型单侧醛固酮瘤灵敏度达 85%、特异度 97%；24 h 尿液 34 种类固醇代谢物识别 KCNJ5 体细胞突变醛固酮瘤的 ROC 为 0.79~0.85，且此类患者尿 18-羟皮质醇及其代谢物 18-氧代四氢皮质醇排泄量显著升高。

6-07｜地塞米松联合 ACTH 兴奋试验如何操作与判读？

解答：利用 1 mg 地塞米松抑制后 ACTH 兴奋试验区分单侧与双侧原醛症。

静脉注射 50 IU ACTH 后 120 min 以醛固酮 77.9 ng/dL 为切点，诊断单侧原醛症灵敏度和特异度分别为 76.8% 和 87.2%，阳性预测值 89.6%；静脉注射 25 IU 后 90 min 醛固酮切点 38 ng/dL，同样具有较高灵敏度与特异度。该试验操作简便、无创、价格便宜，更适合推广。

6-08｜常用分型预测评分模型有哪些？

解答：Küpers 评分基于典型腺瘤影像、血钾<3.5 mmol/L 及 eGFR>100 mL·min⁻¹·(1.73 m²)⁻¹，≥5 分时特异度高达 100%；JPAS 模型纳入血钾、CT 结节、ARR 及性别，≥8 分对双侧原醛症阳性预测值 93.5%（AUC 0.870）；Umakoshi 模型提示 CT 正常且血钾正常者中仅 6.2% 为单侧原醛症。

中国人群验证显示 JPAS≥8 分灵敏度 38%、特异度 95%，Umakoshi 模型分别为 36% 和 96%。

6-09｜单侧原醛症的病理分型有哪些？

解答：按 2021 年国际病理学共识：产生醛固酮的肾上腺皮质癌（APACC）；醛固酮生成腺瘤（APA）为界限清楚的 CYP11B2 阳性孤立性肿瘤、直径≥10 mm；醛固酮生成结节（APN）为直径<10 mm 的 CYP11B2 阳性病变；醛固酮生成微结节（APM）为位于包膜下的球状带细胞构成、HE 染色与邻近皮质细胞无区别；多发 APN/APM 分别记为 MAPN/MAPM 且可共存；醛固酮生成弥漫性增生（APDH）为球状带细胞较宽而不间断条带、半数以上细胞 CYP11B2 阳性。

单侧原醛症国际组织病理学分型

6-10｜散发型醛固酮瘤有哪些常见体细胞突变？

解答：自 2011 年起陆续报告醛固酮瘤中存在肾上腺球状带细胞关键蛋白的致病性体细胞突变，影响钾通道、钙通道和离子泵功能，部分突变与独特表型和生化特征相关。

目前报道的突变包括 KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、电压门控钙离子通道 CACNA1D 及 CTNNB1 等。

7-01｜严重低钾血症在原醛症中如何床旁处理？

解答：筛查前应尽量将血钾纠正至正常范围；术前低钾严重者可在服用安体舒通的同时口服或静脉补钾；醛固酮抑制试验前也须将血清钾纠正至正常，否则低钾可导致假阴性结果。术后静脉补液无需加入氯化钾，除非血钾<3.0 mmol/L。

7-02｜血压难以控制或出现高血压危象时如何评估？

解答：基线血压未得到控制者不应采用生理盐水试验，因血容量急剧增加会诱发高血压危象及心功能衰竭；对血压难以控制、心功能不全及有严重低钾血症的患者也不应进行该项检查。

筛查时如血压控制不佳，建议使用α-受体阻滞剂和（或）非二氢吡啶类 CCB 控制血压。

7-03｜生理盐水试验的风险防范措施有哪些？

解答：其灵敏度与特异度较高，但风险也需前置评估。

7-04｜卡托普利试验的不良反应如何应对？

解答：卡托普利试验操作简单、安全性较高，但存在一定假阴性，部分特醛症可出现假阴性。

试验期间患者需始终保持坐位，服药前后测定血浆肾素与血醛固酮；正在接受 ACEI 或 ARB 积极治疗者，可用服药后的醛固酮和肾素值作为替代指标，避免叠加风险。

7-05｜术后低醛固酮血症如何识别与处理？

解答：术后早期由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，应提高钠盐摄入；如有明显低醛固酮血症表现（高钾血症及 eGFR 上升），需暂时服用氟氢可的松行替代治疗。

术后第 1 天停用安体舒通并减少其他降压药剂量，静脉补液一般不加氯化钾。

7-06｜术后高钾与肾功能变化如何监测？

解答：肾上腺术后推荐密切监测血钾和肾功能。术后早期的高钾血症与 eGFR 上升提示低醛固酮血症状态，需考虑氟氢可的松替代。

此外，醛固酮瘤患者术后血钙上升、PTH 下降，提示继发性甲状旁腺功能亢进可经手术纠正，PTH 可作为判断手术效果的重要指标之一。

7-07｜MRA 治疗中出现高钾血症如何处理？

解答：应以预防为先：开始服用安体舒通后每周监测血钾并根据血钾调整剂量；CKD 3 期患者慎用，4 期及以上（GFR<30）禁用安体舒通与依普利酮。

ASI 类药物总体耐受性良好，但需警惕高钾血症及一过性 eGFR 下降。加量前须确认无高钾血症等禁忌证。

7-08｜MRA 治疗中出现低血压如何处理？

解答：MRA 加量应在无低血压等禁忌证的前提下进行；若出现低血压，应评估是否需减量并调整其他降压药物。药物治疗患者需定期复查肾功能、电解质并监测血压，根据血钾、血压等指标调整剂量。

7-09｜恶性高血压患者如何床旁排查原醛症？

解答：恶性高血压是导致 ARR 假阴性的常见原因之一（醛固酮↑、肾素↑↑、ARR 下降），因此急性期检测结果不宜作为排除依据。

对无法解释的高血压恶化或难治性高血压、新的自发性或利尿剂诱导低钾血症者，应考虑在合适时机重新筛查。

7-10｜肾上腺皮质癌的急症处理要点是什么？

解答：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速、转移较早，应尽早切除原发肿瘤；如已有局部转移，应尽可能切除原发病灶和转移灶，术后加用米托坦治疗。

CT 上该肿瘤直径常大于 4 cm，是重要的警示线索。

8-01｜如何筛查原醛症合并自主皮质醇分泌？

解答：推荐合并肾上腺肿瘤的原醛症患者进行 1 mg 地塞米松抑制试验评估自主皮质醇分泌。

原醛症患者中约 14.3%~27.4% 合并皮质醇自主分泌；若抑制后血清皮质醇≥1.8 μg/dL 提示可能存在。在 APA 合并共分泌时醛固酮和皮质醇并非总来自同侧，需结合 AVS 综合判读，行 AVS 时检测血浆甲氧基肾上腺素有助于判定选择指数与侧化指数。

8-02｜合并糖代谢异常时为何要重视？

解答：原醛症合并自主皮质醇分泌的患者心脏、代谢、肾脏并发症风险增加，包括糖耐量异常和糖尿病发生率更高，因此评估是否合并自主皮质醇分泌具有重要临床意义。

非奈利酮已证实能改善 2 型糖尿病伴 CKD 患者的肾脏和心血管结局，可用于此类人群的治疗探索。

8-03｜合并慢性肾脏病时用药如何把握？

解答：安体舒通在 CKD 3 期（GFR<60）慎用、4 期及以上（GFR<30）禁用；依普利酮限制相同。

原醛症患者若合并自主皮质醇分泌，其肾脏并发症风险增加。

非奈利酮在肾功能不全患者中的安全性尚待进一步验证，目前缺乏长期大样本前瞻随机对照试验。

8-04｜合并心血管损害时管理重点是什么？

解答：醛固酮过多是心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，原醛症患者心、肾等靶器官损害比原发性高血压更严重，早期诊断及治疗至关重要。

接受 MRA 治疗的患者若血浆肾素活性持续受抑制（<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹），其心血管、肾脏和代谢不良事件风险更高、全因死亡率亦显著上升。

8-05｜合并心力衰竭时哪些检查与治疗受限？

解答：生理盐水试验因血容量急剧增加会诱发高血压危象及心功能衰竭，对心功能不全患者不应进行；存在肺水肿高风险如心力衰竭或晚期 CKD 者，也不应采用该方案。

此类患者宜选择卡托普利试验或口服高钠饮食试验等替代路径。

8-06｜合并骨质疏松需要关注什么？

解答：原醛症合并自主皮质醇分泌的患者，包括骨质疏松在内的并发症风险增加；因此对合并肾上腺肿瘤的原醛症患者应常规完善 1 mg 地塞米松抑制试验，抑制后血清皮质醇≥1.8 μg/dL 提示可能存在自主皮质醇分泌，需据此评估并管理骨代谢风险。

8-07｜合并蛋白尿如何评估与随访？

解答：原醛症合并自主皮质醇分泌者蛋白尿及心血管事件发生率更高；对合并肾上腺肿瘤的原醛症患者推荐常规进行 1 mg 地塞米松抑制试验以评估自主皮质醇分泌，并据此纳入肾脏并发症管理。

单侧原醛症同时合并皮质醇自主分泌者术后需评估肾上腺皮质功能。

8-08｜心房颤动与原醛症有何关联？

解答：无结构性心脏病或甲状腺功能亢进的心房颤动，是筛查结果阴性患者未来重新筛查原醛症的指征之一。

这提示对该类房颤患者应保持对原醛症的警惕，必要时复查 ARR 及相关指标。

8-09｜难治性高血压合并原醛症如何处理？

解答：难治性高血压人群原醛症患病率约 17%~23%，在伴肾素抑制的难治性高血压中超过 50%。

典型原醛症如难治性高血压或高血压伴低钾血症，且有明显肾素非依赖性醛固酮分泌的生化证据（PRA<0.2 ng·mL⁻¹·h⁻¹ 或 DRC<2 mU/L），免疫法醛固酮>20 ng/dL 或 LC-MS/MS>15 ng/dL，可不行醛固酮抑制试验直接开始特异性治疗。

8-10｜高血压合并肾上腺意外瘤如何评估？

解答：高血压合并肾上腺意外瘤是原醛症的筛查指征之一。

单侧肾上腺无功能腺瘤并不少见，尤其在 40 岁以上患者中，因此需结合生化指标、影像与 AVS 综合判断，不能仅凭影像判定病变类型。

9-01｜年龄<35 岁患者能否跳过 AVS 直接手术？

解答：可以。美国内分泌学会 2025 指南提出，对年龄<35 岁、有明显原醛症（自发性低钾血症，免疫法醛固酮>30 ng/dL 或 LC-MS/MS>22.5 ng/dL，且肾素受抑制）、CT 显示单侧肾上腺腺瘤>1.0 cm 者，可无需 AVS 直接接受单侧肾上腺切除。

9-02｜哪些患者需要做基因检测？

解答：推荐对早发（年龄<20 岁）醛固酮增多症患者进行基因检测；建议对基因确诊的 FH 患者的一级亲属进行检测。

FH-Ⅰ 使用地塞米松治疗，FH-Ⅱ 至 FH-Ⅳ 及 PASNA 综合征患者使用 MRA 作为一线治疗；FH-Ⅲ 药物治疗失败可考虑手术。

9-03｜老年（>60 岁）患者筛查判读要注意什么？

解答：年龄>60 岁时肾素较醛固酮降低更明显，以致 ARR 升高，属于假阳性因素；同时老年人群中单侧无功能腺瘤并不少见，尤其在 40 岁以上患者中。

因此判读 ARR 与影像时需警惕假阳性与误判，有条件应优先采用本地界值并结合临床综合判断。

9-04｜妊娠期筛查判读有哪些特殊之处？

解答：妊娠可导致醛固酮升高、肾素显著升高，从而出现 ARR 假阴性；口服避孕药及人工激素替代治疗可能降低 DRC，一般无需停服避孕药，除非有更好更安全的避孕措施。

9-05｜儿童原醛症应考虑哪些病因？

解答：FH-Ⅲ 表现为儿童时期严重高血压，伴醛固酮显著升高、低钾血症和显著靶器官损害，且对积极降压治疗包括安体舒通、阿米洛利无效，需行双侧肾上腺切除；FH-Ⅳ 由 CACNA1H 突变导致（16p13 染色体），已在儿童原醛症及家族性原醛症中被报道。

因此应考虑在醛固酮增多症儿童中进行相关突变筛查，过量糖皮质激素治疗还会影响儿童生长发育。

9-06｜家族性原醛症家系应如何筛查？

解答：建议对基因确诊的 FH 患者一级亲属进行检测。

FH-Ⅱ 诊断依赖一个家系中出现至少 2 例以上原醛症患者；对有家族性原醛症相关胚系突变家族史的患者，无需进行醛固酮抑制试验；家族性原醛症（Ⅰ~Ⅳ型）为双侧肾上腺病变，不需要 AVS。

9-07｜肾上腺消融术的定位与适应证如何把握？

解答：CT 或超声引导下肾上腺病灶消融术（射频、冷冻、无水乙醇化学消融等）对不愿或不能耐受手术、不耐受药物的原醛患者可作备选方案。

47 项研究的 meta 分析提示，直接消融后的临床和生化成功介于外科切除与 MRA 之间；小样本研究显示经导管肾上腺动脉无水乙醇消融短期内血压和生化指标明显改善。

但现有研究多为小样本、非随机、单中心、短期观察，缺乏组织病理学证据和远期预后，应严格掌握适应证，需多学科合作。

9-08｜腹腔镜肾上腺切除术如何选择术式？

解答：腹腔镜手术已广泛用于原醛症治疗，具有手术时间短、创伤小、术后恢复快、并发症少的特点。

确诊醛固酮瘤或 PAH 的患者，选择单侧肾上腺全切还是保留部分肾上腺组织的切除术尚存争议；术式包括肾上腺肿瘤切除术、肾上腺肿瘤切除＋肾上腺部分切除术。

术中高度怀疑多发性醛固酮瘤或伴结节样增生时，应尽量行患侧肾上腺全切除术。

9-09｜AVS 不可及或未成功时如何处理？

解答：无意愿或无法行 AVS 及肾上腺切除者，可根据筛查结果经验性使用 MRA。

9-10｜术后复发或血压未缓解如何再评估？

解答：应结合 PASO 标准判断临床与生化缓解程度，并区分未缓解与部分缓解。

对术后生化或临床未缓解、疑及双侧病变或误判者，可考虑再次评估分型；AVS 不可及或不成功者以及术后复发患者，建议行[⁶⁸Ga]-Pentixafor PET/CT 等分子影像检查作为补充。

10-01｜术后随访时间点如何安排？

解答：建议术后早期（1~3 个月）以及术后 6~12 个月评估病情，依据血压、抗高血压药物使用、血钾、醛固酮以及 PRA 或血浆肾素浓度进行评价。

10-02｜PASO 评价标准包括哪些结局？

解答：PASO 研究为单侧原醛症肾上腺切除术后结果与随访制定一致标准，按血压、降压药用量、血钾、醛固酮及 PRA（或血浆肾素浓度）定义 6 种结果。

临床完全缓解为未服降压药血压正常；部分缓解为同剂量降压药血压下降，或降压药减量后血压正常；未缓解为同剂量或加量血压不降。生化完全缓解为血钾及 ARR 正常；部分缓解为血钾正常、ARR 升高但醛固酮较术前下降 50% 以上；未缓解为持续低钾及 ARR 升高、抑制试验醛固酮未被抑制。

10-03｜药物治疗患者的复查监测清单是什么？

解答：药物治疗患者需定期复查肾功能、电解质，并监测血压，根据血钾、血压等指标调整药物剂量；安体舒通开始服药后每周监测血钾。

接受 MRA 治疗的患者需长期规律随访，除血压、血钾外，肾素活性>1 ng·mL⁻¹·h⁻¹ 可作为观察 MRA 是否治疗充分的参考（目前尚无大样本研究探讨肾素浓度最佳控制切点）。

10-04｜PAMO 评估标准是什么？

解答：2025 年发布的原发性醛固酮增多症药物治疗结局（PAMO）国际共识标准，分别从生化和临床两个维度，将治疗效果划分为达标、部分达标和不达标 3 个等级，用于规范药物治疗患者的长期随访评价。

10-05｜为什么要随访肾素水平？切点如何理解？

解答：一项接受 MRA 治疗的大型队列研究显示，与原发性高血压相比，血浆肾素活性持续受抑制（<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹）的患者心血管、肾脏和代谢不良事件风险更高，全因死亡率也显著上升，因此治疗期间需常规监测肾素水平。

2019 年原醛症优化药物治疗方案指出，MRA 以低剂量起始，若肾素抑制状态仍持续，在无禁忌证前提下应考虑增加剂量。

10-06｜出院用药与宣教建议有哪些？

解答：术后患者出院时应注意：第 1 天起停用安体舒通、减少其他降压药剂量；静脉补液不加氯化钾（除非血钾<3.0 mmol/L）；术后早期提高钠盐摄入；如有明显低醛固酮血症表现需暂时服用氟氢可的松。

药物长期治疗者需强调规律服药、定期复查肾功能与电解质、监测血压与血钾。

10-07｜长期钠盐与生活方式如何管理？

解答：筛查与检测期间应维持正常钠盐摄入（可通过测定尿钠浓度反映），避免低钠或高钠饮食干扰 ARR。

药物治疗方面，限盐饮食是除加量 MRA 之外的另一种选择或辅助治疗方法，研究报道原醛症患者每天钠盐摄入 50 mmol 可有效降低血压、提高血钾水平；术后早期则应提高钠盐摄入以应对对侧肾上腺抑制尚未解除的状态。

10-08｜家庭血压与血钾监测如何安排？

解答：药物治疗患者需监测血压并根据血钾、血压调整剂量；服用安体舒通后每周监测血钾。

血压控制不佳或出现无法解释的恶化、新的低钾血症等，均提示需要复诊与再评估。

术后患者推荐密切监测血钾和肾功能。

10-09｜哪些情况需要转诊或再评估？

10-10｜如何进行长期风险分层与再评估？

解答：可按 PASO（手术）与 PAMO（药物）标准分别对临床与生化结局分档，并动态监测血压、血钾、肾功能、肾素、醛固酮；对单侧原醛症合并皮质醇自主分泌者需评估肾上腺皮质功能、决定是否及如何糖皮质激素替代，并按自主分泌严重程度优化剂量与疗程。

持续肾素抑制、靶器官损害进展或出现复发线索者，应纳入强化随访与再评估。