Gerbode缺损，即左心室与右心房之间的异常通道，通常为先天性，也可为获得性或医源性形成。《Methodist Debakey Cardiovasc J》报告了极为罕见病例：一位既往无重要病史的患者，因二叶式主动脉瓣（BAV）合并感染性心内膜炎（IE），出现了多瓣膜穿孔，并同时合并Gerbode缺损。
01
病例介绍
患者为31岁男性，既往无重要病史，因间歇性发热、乏力、体重下降、心悸与呼吸困难3周前来就诊。
到达急诊科时，患者表现为急性病容、大汗、呼吸急促。
生命体征：血压135/47mmHg，心率129次/分，呼吸频率36次/分，室内空气下血氧饱和度为96%。
体格检查：胸骨左下缘可闻及舒张期杂音，心尖部可闻及3/6级收缩期杂音，双侧股动脉可触及水冲脉。
实验室检查：白细胞计数为11.4×109/L，肌钙蛋白为187ng/L，NT pro-BNP为7800pg/mL，乳酸水平为4.7mmol/L。
胸部X线显示轻度弥漫性肺水肿与轻度心脏增大。
心电图显示窦性心动过速，伴一度房室传导阻滞，V1–V3导联R波递增不良。
经胸超声心动图（TTE）显示重度主动脉瓣反流（AR），并见一个至少2cm的大而不规则的活动性赘生物；射血分数为40%–45%，提示需要关注主动脉瓣（AV）赘生物与左心室（LV）功能不全。
经食管超声心动图
经食管超声心动图（TEE）进一步显示（图1，视频1、2、3、4、5）：
二叶式主动脉瓣伴巨大赘生物，主动脉根部增厚，提示警惕脓肿；
主动脉瓣无冠瓣穿孔，并导致重度主动脉瓣反流；
同时可见二尖瓣前叶穿孔伴重度反流。
彩色多普勒显示一处大的心室-心房分流，其血流起自左心室，主要流入右心房，部分流入右心室，表现与Gerbode缺损相符。
图1 (A)TEE图像显示二尖瓣前叶穿孔；(B)长轴与短轴视图显示主动脉瓣穿孔；(C)、(D)为对应的彩色多普勒图像；(E)为TEE长轴视图结合彩色多普勒，显示自左心室流入右心室的心室-心房分流。
视频1 TEE长轴视图，显示二尖瓣前叶穿孔；
视频2 TEE长轴视图，显示主动脉瓣穿孔；
视频3 TEE长轴视图结合彩色多普勒，显示主动脉瓣穿孔；
视频4 TEE短轴视图结合彩色多普勒，显示主动脉瓣穿孔；
视频5 TEE长轴视图结合彩色多普勒，显示自左心室流入右心房的心室-心房分流。
治疗经过
患者接受了静脉抗生素治疗。
考虑到其左心室功能不全、分流量大、合并的解剖学异常以及血流动力学状态，患者被转入外科手术室。
手术方式为全胸骨切开，行主动脉瓣生物瓣置换，并以心包补片修补Gerbode缺损；同时切除二尖瓣前叶的赘生物，对前叶进行补片修补，并行三尖瓣修复。
术后，患者出现完全性心脏传导阻滞与双心室衰竭，并发心源性休克，以及多形性室性心动过速导致的心脏骤停。
随后患者接受了星状神经节阻滞，随后植入了带除颤功能的心脏再同步化治疗起搏器（CRT-D）。
患者最终病情好转，开始接受目标导向药物治疗，并康复出院。
02
严道小贴士
一部分心律失常——尤其是室性心动过速/电风暴，以及长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速等遗传性心律失常——的发生和维持与交感神经过度激活密切相关；而星状神经节是心脏交感神经最重要的中继站，阻滞它相当于从上游降低通向心脏的交感信号，从而减少心律失常发作。它是一种神经调节治疗。
一、机制上为何成立
心脏交感节前纤维起自第1～5胸段脊髓，经星状神经节（由颈下神经节与第1胸神经节融合而成，位于C7横突与第1肋骨颈部之间）等换元后发出节后纤维支配心脏；左侧心交感神经主要支配房室交界和心室肌，右侧主要支配窦房结。交感张力过高时，去甲肾上腺素大量释放，心肌复极离散度增加、后除极增多，触发活动和折返——这正是室速/室颤与电风暴的核心机制之一。
而单纯β受体阻滞并不足够：交感神经还可通过神经肽Y等共递质绕过β受体发挥作用，且交感传入冲动会削弱迷走张力。星状神经节阻滞直接在神经节水平同时干预交感传出与传入信号，覆盖了β受体阻滞之外的机制——这是它被引入心律失常治疗的根本原因。
二、哪些患者会被建议做
难治性室性心律失常/电风暴：在胺碘酮＋β受体阻滞剂、镇静等标准治疗基础上，或作为消融前的桥梁。2024年EHRA共识提出：对结构性心脏病患者的电风暴或持续性VT/VF，可用星状神经节阻滞减轻室性心律失常与ICD电击负担；2023年ESC指南也建议，对难治性病例、或消融无指征/不能及时开展时，应考虑自主神经调节。
遗传性心律失常（长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速）：这类疾病的机制之一是左右心交感张力失衡，阻断左侧交感可恢复平衡、减少局部去甲肾上腺素释放；β受体阻滞剂足量仍有晕厥/心律失常发作者可行左心交感神经切除术。星状神经节阻滞相当于可逆的化学性去交感，适合高危期或作为过渡。
其他特殊情形：蛛网膜下腔出血/颅内出血相关的尖端扭转型室速、ICD反复放电的电风暴等。
03
讨论
鉴于二叶式主动脉瓣患者发生感染性心内膜炎的风险较高，尤其当感染性心内膜炎由口腔来源的草绿色链球菌引起时，应当重新考虑在这类患者中开展抗生素预防以预防感染性心内膜炎。
AHA与ESC仅推荐对高危患者进行感染性心内膜炎的抗生素预防，而不推荐对二叶式主动脉瓣患者（被视为中等风险人群）进行预防。
然而，目前已有多个研究提示，二叶式主动脉瓣患者的临床风险特征与感染性心内膜炎高危患者相似，因此这类患者的抗生素预防策略应被重新审视。
严道心得
一位既往无重要病史的31岁男性，因3周的间歇性发热、乏力、体重下降、心悸与呼吸困难就诊，最终被发现同时存在二叶式主动脉瓣、主动脉瓣无冠瓣穿孔、二尖瓣前叶穿孔，以及一处大的心室-心房分流。
经胸超声心动图首先发现了重度主动脉瓣反流与一个至少2cm的活动性赘生物，随后经食管超声心动图把主动脉根部增厚、主动脉瓣穿孔、二尖瓣前叶穿孔逐一定位，并用彩色多普勒证实了自左心室流入右心房为主的心室-心房分流。
患者因左心室功能不全、分流量大、合并解剖学异常及血流动力学状态而接受外科手术，术后的完全性心脏传导阻滞、双心室衰竭、心源性休克与多形性室性心动过速导致的心脏骤停，提醒我们此类复杂病例即使在手术之后，围术期与术后早期的管理仍充满挑战；患者最终好转出院，说明了多环节干预的价值。
二叶式主动脉瓣患者被认为处于中等风险，故现行指南并不推荐对其进行感染性心内膜炎的抗生素预防；但已有研究提示其风险特征接近高危人群，据此需重新审视抗生素预防策略。
本病例报告对二叶式主动脉瓣人群管理的提示意义，值得心血管内科同道在临床中保持关注。