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2026年8月12日，浙江大学医学院附属第二医院谢小洁教授团队联合杭州电子科技大学陈凯教授团队、新疆医科大学第一附属医院谢翔教授团队及广西医科大学第一附属医院桂春教授团队开展的肥厚型心肌病（HCM）智能诊断研究，在线发表于《npj Digital Medicine》。研究聚焦HCM临床诊断中一个很现实的痛点：心电图（ECG）足够便宜、足够普及，但因其特异性较低，仅依赖传统人工判读，很难稳定完成从“发现左心室肥厚”到“排除其他肥厚病因”，再到“HCM亚型识别”的完整诊断链条。
为此，研究团队基于中国三家大型医学中心的标准12导联ECG数据，构建了一个模拟临床思维的三级层级深度学习框架。若这一模式能够在更广泛人群中得到前瞻性验证，有望把HCM的早期识别能力带到更基层、更大规模的临床场景。
研究速读
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研究背景
现阶段，HCM确诊主要依赖超声心动图和心脏磁共振成像（CMR）评估心室壁厚度、结构和功能，但这些检查的设备成本、技术门槛和对人员的专业性要求较高，在基层医疗机构或资源有限地区并不容易普及。相比之下，12导联ECG价格低、覆盖广，且超过九成HCM患者可出现电压异常、病理性Q波、ST-T改变或T波倒置等表现。不过，这些改变并非HCM特异，传统ECG判读往往很难可靠区分高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、心脏淀粉样变等其他左心室肥厚原因，也难进一步判断HCM的解剖亚型。
近年来，深度学习开始从原始ECG波形中识别人眼难以察觉的细微信号以辅助HCM的诊断，但既往研究多停留在单个任务：要么识别HCM，要么区分HCM与其他肥厚病因，缺少一个能够覆盖完整临床决策路径的统一框架。基于这一缺口，本研究尝试建立一个“端到端、分层级”的AI-ECG系统，让一次标准12导联ECG输入，依次完成左心室肥大（LVH）异常筛查、HCM与肥厚表型模拟疾病鉴别，以及室间隔型和心尖型HCM分型，从而把零散的AI诊断能力串联为更接近真实临床流程的智能工具。
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研究方法
数据来源与研究人群
这是一项回顾性多中心研究，纳入2015年1月至2025年6月在中国三家三级医疗中心接受至少一次标准10秒、仰卧位、12导联ECG检查的成年患者，最终共纳入11290例患者。
HCM诊断依据既定影像标准，即一般患者任一左室节段壁厚≥15 mm；若有HCM家族史或明确致病基因突变，壁厚≥13 mm即可，并需排除其他心血管疾病或系统性/代谢性疾病所致心室壁增厚。肥厚表型模拟疾病组要求最大左室壁厚≥13 mm但不符合HCM诊断；正常对照则无影像学LVH证据。所有组均排除12导联ECG不完整、信号质量差、植入起搏器/ICD及合并房颤者。
图1 ECG与患者数据筛选及数据集划分流程
ECG数据获取与预处理
所有ECG均采用标准12导联记录，采样率500 Hz、记录时长10秒。每份ECG包含12导联×5000个时间点的原始波形，并结合14项自动提取的ECG特征，包括T波轴、P波轴、QTc、SV1、RV5、T波时限、P波时限、QRS时限、R波轴、QRS轴、QT、PR、RV5+SV1以及额面QRS-T夹角。预处理包括中值滤波去除基线漂移、0.5～40 Hz带通滤波抑制噪声，并进行导联层面的标准化；所有标准化参数仅由训练集估计，再统一应用于验证、内部测试和外部测试数据，以避免信息泄露。
模型架构与训练策略
研究团队构建了三级顺序模型。第一阶段针对正常与LVH样异常之间高度不平衡的问题，采用仅以正常ECG训练的卷积自编码器进行无监督异常筛查；第二阶段对异常ECG采用加入挤压-激励（SE）模块的残差卷积神经网络，并通过多尺度卷积和自适应池化同时捕捉局部波形形态与整体节律信息，判断其归属于HCM还是其他肥厚表型模拟疾病，；第三阶段进一步区分室间隔型和心尖型HCM。考虑到心尖型病例明显更少，模型采用轻量化编码器-分类器、对比表示学习以及加权随机采样、focal loss和加权交叉熵等策略，尽量缓解类别不平衡。
图2 三级层级深度学习模型架构与诊断流程
显著性可视化
为了解模型究竟“看”了ECG的哪些位置，研究采用基于梯度的显著性映射，对不同诊断任务中贡献最大的ECG时间区域进行可视化。每个类别随机选取25份正确分类的ECG计算平均显著性图，使模型的判别依据能够与传统心电生理特征进行对照。
统计学分析
模型性能通过受试者工作特征曲线下面积（AUROC）、敏感度、特异度、F1评分和总体准确率评估。连续变量按分布以均值±标准差或中位数（四分位距）表示，分类变量以例数和百分比表示；AUROC比较采用DeLong检验，95%置信区间通过1000次bootstrap重采样估计。
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研究结果
人群特征
最终纳入的11290例患者中，1444例（12.79%）诊断为HCM，1405例（12.44%）为其他肥厚表型模拟疾病，8441例（74.77%）为正常对照。HCM患者中，1291例为室间隔型，153例为心尖型。研究共分析12618份ECG。训练集包含6764例患者的7643份ECG，内部测试集包含980例患者的1093份ECG；外部测试共1575例患者、1695份ECG。外部队列患者年龄较大，且多项ECG参数与内部数据存在显著差异，提示不同中心之间确实存在较强设备与人群异质性。
模型性能
浙江大学医学院附属第二医院（SAHZU）内部测试显示，三级模型在连续三个临床任务中均保持较高判别能力。第一阶段识别LVH异常的AUROC为0.97（95% CI 0.96～0.98），第二阶段区分HCM与肥厚表型模拟疾病的AUROC为0.93（95% CI 0.89～0.96），第三阶段区分室间隔型与心尖型HCM的AUROC为0.85（95% CI 0.76～0.92）。
图3 内部测试集中三级模型的ROC、混淆矩阵及详细性能
更关键的是，模型在两个独立外部中心并没有明显“失灵”。广西医科大学第一附属医院（FAHGMU）队列三个阶段的AUROC依次为0.94、0.87和0.89；新疆医科大学第一附属医院（FAHXMU）队列则分别为0.92、0.80和0.83。尽管不同医院的ECG采集设备、软件算法和患者构成均不相同，模型仍维持较稳定的判别水平，说明其捕捉到的并非单一设备或单一中心的固定模式。
图4 两个独立外部测试队列中的模型性能
预设亚组分析显示，第二阶段模型在≤55岁患者中区分HCM与肥厚表型模拟疾病的效果优于>55岁患者，AUROC分别为0.98与0.89（P<0.01），AUPRC分别为0.99与0.90（P<0.01）。其余阶段的年龄亚组差异并不显著。男性和女性在三个阶段的AUROC与AUPRC总体相近，均未观察到统计学显著的性别差异。
图5 年龄与性别亚组分析森林图
可解释性分析
显著性映射进一步给出了一个很有意思的“AI视角”。在HCM与其他LVH病因鉴别时，模型对HCM更关注TP段和ST段，包括TP段内细微波动及轻度ST抬高；在其他LVH模式中，则更多关注P波、PR间期以及不同导联的ST-T改变。HCM亚型分类时，室间隔型主要由ST段变化驱动，并结合多导联T波特征；心尖型同样重点关注ST段和T波。值得注意的是，无论是室间隔型还是心尖型，模型都持续关注TP段，而这一区域在日常人工ECG判读中往往被当作“等电位基线”。
图6 不同诊断任务中的ECG显著性映射
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结论
这项多中心研究建立并验证了一个以标准12导联ECG为唯一核心输入的三级层级深度学习框架，可依次完成LVH异常筛查、HCM与其他肥厚表型疾病鉴别，以及主要HCM亚型分类。模型在内部测试和两个独立外部队列中均保持较强性能，可解释性分析显示其决策依赖于具有生理意义的ECG区域。研究真正值得关注的地方，在于把AI-ECG从单点识别推进到了一条更完整的临床诊断链。对于影像资源有限、专业心肌病诊断能力不足的基层或资源受限地区，这种“先用一张常规ECG做智能分层，再把高风险患者送入超声、CMR和专科评估”的思路，可能成为提高HCM早期发现率的一条现实路径。
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严道心得
从“单点识别”走向“临床路径”：层级模型更像医生思考
既往AI-ECG在HCM领域的一个典型问题，是模型往往只回答一个问题：这是不是HCM？但真实临床并不会从一张ECG直接跳到最终诊断。医生首先会判断有没有结构性肥厚的可能，再考虑这是不是“类HCM表型”，最后才进一步讨论HCM的解剖类型和风险。该研究把任务拆成三个连续的二分类环节，实际上是在用模型结构复刻临床推理顺序。作者还指出，分层任务设计能够分别处理每一阶段的类别不平衡，并在中间节点加入具有临床意义的约束，这可能正是模型泛化更稳定的重要原因。
此外，HCM诊断高度依赖超声与CMR，但这些检查并不适合在所有人群中无差别使用。ECG则恰好相反：几乎所有医疗机构都能做，检查快、成本低，而且大多数HCM患者本来就存在电生理异常，只是这些异常不够特异，难以被准确判读。深度学习的意义，在于把原始波形中大量细微、组合式、时序性的变化一起利用，做出综合判断。
TP段可能藏着新线索，但“AI看到了什么”仍需要进一步解释
TP段对应心室复极完成后的舒张期，临床判读时通常被视为较平坦的基线，很少被单独拿出来分析。该研究认为，这种关注并不能简单归因于基线漂移、噪声或某一家医院的设备特点，因为相同现象在外部中心同样存在。这提示TP区域或许包含可重复但非常细微的电活动信息。不过，显著性图只说明“模型依赖了哪里”，并不能直接证明这一波形与某个具体病理过程存在因果关系。未来仍需要结合高分辨率心电、影像表型、遗传信息甚至电生理机制研究，才能把这个AI线索真正翻译成临床知识。
该研究还特别提到，不同队列之间很多常规ECG参数差异显著，事后分析认为主要与不同设备和软件算法有关，而不一定代表地区间真实生理差异。未来仍需要更多设备、更多种族和不同医疗层级的数据进行检验。
基层场景，可能是这项技术最值得期待的落点
该研究在讨论中把HCM漏诊问题与医疗资源分布联系起来，HCM又恰好是一种早期症状隐匿、诊断依赖专业经验的疾病。如果AI-ECG能够稳定嵌入常规体检、基层门诊或胸痛/心电平台，它最现实的角色是做一个低成本的“第一道筛子”——把原本不会被转诊、不会进一步做影像的人提前识别出来，让有限的专科资源更精准地用在高风险人群上。
值得注意的是，第三阶段的表现明显低于前两阶段，核心原因之一是心尖型HCM样本太少，这也可能解释为什么临床上典型的深T波倒置并没有成为模型识别心尖型HCM的绝对主导特征。此外，HCM与高血压性心脏病等疾病本就可能共存，仅依赖临床诊断标签无法完全排除“一个患者同时有两种病”的情况。再加上研究为回顾性设计，且尚未在无症状一般人群中验证，因此现阶段更适合把这套模型理解为一个很有潜力的临床辅助筛查框架。未来若能通过前瞻性筛查队列、更多罕见亚型样本和遗传/长期随访信息进一步验证，其真正的临床价值才会更加清晰。