HCM的定义与诊断
HCM是由编码肌小节相关蛋白基因的致病变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见。在成人中，超声心动图或CMR 检查发现左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥ 15 mm（当存在HCM 家族史或基因检测阳性时室壁厚度≥ 13 mm），且排除继发因素引起的心肌肥厚后，可临床确诊HCM。（规范化诊断流程可见往期文章）。
在HCM的相关治疗中，本指南重点关注了梗阻性HCM的治疗（包括静息梗阻和隐匿性梗阻），并详细介绍了新型靶向药物心肌肌球蛋白抑制剂的相关进展，除此之外常规药物治疗和手术治疗也进行了详实的阐述。
一、梗阻性 HCM的治疗
1.药物治疗重点在于降低梗阻压差、改善症状、降低风险。
玛伐凯泰（mavacamten）是首个在中国获批上市的可应用于梗阻性HCM 的心肌肌球蛋白抑制剂，其靶向作用于心肌肌球蛋白ATP 酶，减少肌动蛋白-肌球蛋白横桥的形成，从而减轻心肌的过度收缩[2-3]。
第二个心肌肌球蛋白抑制剂Aficamten 目前尚未获批上市。Ⅱ期临床试验显示[4]，接受β 受体阻滞剂和（或）非二氢吡啶类钙拮抗剂以及丙吡胺治疗的梗阻性HCM 患者应用Aficamten，可有效降低左心室流出道压力阶差（LVOTG）、改善心功能分级，且安全性良好。Ⅲ期临床试验显示其可更快达到稳定浓度，有望更早实现临床获益[5]。
梗阻性HCM的药物治疗推荐
表1：梗阻性HCM的药物治疗建议
机制拓展
Aficamten 是一种选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂，Aficamten通过抑制Pi释放，稳定肌球蛋白与肌动蛋白的弱结合状态，阻止肌球蛋白进入产力状态，从而减少产力横桥的数量。其减少肌小节的过度收缩，从而改善由肌小节过度收缩引起的心肌细胞病理性肥大、左心室流出道梗阻和心肌纤维化等病理改变。玛伐凯泰通过降低心肌肌球蛋白重链ATP酶的活性，促使整体肌球蛋白群从无序松弛状态转变为节能的超松弛状态，从而减少横桥形成，降低心肌收缩力[6]。
2.室间隔减容术：对于有症状且药物治疗难以控制的LVOTG≥50mmHg（静息或激发）的患者，推荐在经验丰富的HCM中心进行室间隔减容术以缓解左室流出道梗阻（Ⅰ，B）。具体推荐意见见附录表2
外科手术：改良Morrow手术可同时处理室壁瘤、二尖瓣等其他需要手术处理的病变。外科手术是解除流出道梗阻最有效的治疗方式，缺点是创伤较大。微创手术如胸腔镜手术、经心尖不停跳室间隔切除术正在探索中。
经皮介入治疗：包括经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA）心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）、经皮心内膜室间隔射频消融术（PESA）等。PTSMA通过无水乙醇消融肥厚心肌，有效降低LVOTG，但房室阻滞常见；PIMSRA和PESA为创新术式，短期效果良好，长期证据待完善。
3.双腔起搏器植入：对于部分静息或激发后LVOTG ≥ 50 mmHg、窦性心律且药物治疗无效的患者，若存在室间隔减容术治疗禁忌证，或术后发生心脏传导阻滞风险较高，可考虑植入双腔起搏器，通过房室顺序起搏及优化房室间期等降低LVOTG，并改善药物疗效（Ⅱ b，B）。
表2：HCM 的室间隔减容术的治疗建议
二、非梗阻性 HCM的治疗
治疗重点在于进行对症药物治疗，减轻临床症状，减少心律失常和心力衰竭等不良事件。在无禁忌证情况下，推荐根据心率和血压情况选用β 受体阻滞剂；合并心力衰竭、心律失常时，推荐治疗方案与非HCM患者的心力衰竭、心律失常相似（I，C）。
三、HCM合并心力衰竭的治疗
目前缺乏充分的证据表明HCM 患者出现心力衰竭与其他病因所致心力衰竭在治疗上存在差异，因此治疗基本等同（Ⅰ，C）。
四、HCM合并心律失常的治疗
对于合并室性心律失常的患者，β 受体阻滞剂作为首选药物，在能够耐受的情况下逐渐加量至最大耐受剂量（Ⅰ，B）。对于使用足量β 受体阻滞剂后仍有症状的室性心律失常，或ICD 植入后反复放电的HCM 患者，推荐使用胺碘酮（Ⅰ，B）、美西律（ⅠC）或索他洛尔（Ⅰ，C）。合并房颤相关推荐见附录表格3。
表3： HCM 合并心房颤动的治疗建议
五、终末期治疗
心脏移植是HCM 终末期治疗最有效的手段（I，B）。
总结与展望
药物治疗、介入手术及 ICD 植入等手段显著改善了患者预后，但部分领域仍存在未满足的需求，如早期心肌纤维化的干预、新型靶向药物的研发等。未来，随着精准医学和人工智能技术的发展，HCM 的治疗将更加个体化和智能化，进一步提高患者生存率和生活质量。
参考文献：
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[MAT-CN-2513983 V1.0 批准日期：2025年8月]
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