超声心动图在HCM诊断评估中的应用
2026-06-10 09:33

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以原因不明的左心室心肌异常肥厚为特征的原发性心肌疾病，其诊断标准为：左心室壁任一节段最大舒张末期厚度≥15 mm，致病基因检测阳性者或具有明确家族史者≥13 mm。依据《2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》，超声心动图作为Ⅰ级推荐检查，是HCM诊断的首选方法，兼具准确性、经济性与可重复性。该技术不仅可精确测量心室壁厚度，评估左心室流出道梗阻程度，还可分析室壁运动、瓣膜功能，并全面评价心室收缩/舒张功能及血流动力学异常，为分型、危险分层和个体化治疗提供关键依据1-6。


超声心动图在HCM诊断评估中的应用以及适用人群


超声心动图检查贯穿HCM诊疗全程，包括诊断筛查、治疗指导及长期随访监测。常见超声检查包括了常规经胸超声心动图、经食道超声心动图以及心肌超声声学造影等1。

  • 诊断筛查：经胸超声心动图是疑似HCM患者的首选评估方法，同时推荐经胸超声心动图用于HCM一级亲属的家系筛查（初筛和定期随访）1。

  • 治疗指导：推荐所有接受室间隔心肌消融术的HCM患者行经冠状动脉超声心动图声学造影，以确定消融位置；已进行室间隔减容术的HCM患者，术后3~6个月需经胸超声心动图评估疗效1。

  • 长期随访监测：稳定期HCM患者（临床表现没有变化或者无不良事件发生）建议每1~2年复查经胸超声心动图评估心肌肥厚程度、流出道梗阻、二尖瓣反流及心功能；对基因阳性但表型阴性者，定期监测其临床状态变化（儿童1~2年/次，成人3~5年/次）；临床表现加重或出现新发不良临床事件时应及时复查经胸超声心动图1。


HCM超声心动图诊断评估的检测内容及临床意义


HCM超声心动图诊断评估的检测内容及临床意义如下：


左心室壁厚度：心室壁心肌肥厚是HCM的核心病理特征和核心诊断指标5。HCM患者心室壁心肌肥厚的类型和心脏形态学的改变对治疗方式及预后均有影响5。


图1. 心室壁不同程度肥厚，肥厚的室壁心肌呈颗粒或斑点状回声（图源于网络）


左心室流出道梗阻：左心室流出道压力阶差（LVOTG）是评估HCM是否存在梗阻的重要指标以及分型依据1。根据LVOTG值，HCM可分为非梗阻性HCM（静息时和发后均LVOTG<30mmHg）、梗阻性HCM（静息时LVOTG≥30mmHg）和隐匿梗阻性HCM（静息<30mmHg而激发≥30mmHg）三种类型1。这种分型有利于指导患者治疗方案的选择，是目前临床最常用的分型方法1。


心室功能评估：左心室功能评估能早期发现HCM患者亚临床心功能异常，有助于评估临床症状，判断疾病分期1。左心室舒张功能评估指标包括二尖瓣环e'速度（室间隔e'或侧壁e'）、E/e'比值、左心房容积指数（LAVI）、三尖瓣反流最大流速（TR Vmax）7,8。左心室射血分数（LVEF）是评估心脏收缩功能的核心指标8-10，LVEF<50%提示左心室收缩功能异常10。此外，LVEF也是心肌肌球蛋白抑制剂类药物起始条件、剂量调整、随访最需关注的指标11。


SAM征和二尖瓣反流：二尖瓣收缩期前向运动（SAM征）是梗阻性HCM的特异性表现5。SAM征导致瓣叶对合不良，继发收缩中晚期为著及偏后外侧的二尖瓣反流；测量反流速度和时间可帮助与左心室流出道湍流鉴别1。


超声心动图技术在HCM精准诊疗中的临床应用价值


近年来，超声心动图技术为HCM的诊疗带来突破。组织多普勒超声（TDI）可早期识别基因携带者心肌功能异常（敏感度100%，特异度92%），有助于HCM基因突变携带者的筛查和早期诊断5。心脏超声造影增强了对心肌肥厚范围、合并症及消融靶血管的评估，为介入治疗提供精准引导5,12。斑点追踪成像（STI）通过应变分析可识别亚临床功能障碍并鉴别肥厚类型，对HCM猝死风险评估及预后分析具有重要价值5,6。


超声心动图技术的应用显著提升了HCM的早期诊断准确性、治疗精准性和预后评估可靠性。随着技术的不断发展，超声心动图将为HCM的临床决策提供更加客观而科学的信息。


参考文献：

⇅ 向上滑动阅览

1. 国家心血管病中心心肌病专科联盟, 等.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023.中国分子心脏病学杂志, 2023.

2. 国家心血管病中心心肌病专科联盟, 等. 中国心肌病综合管理指南2025. 中国循环杂志,2025,40(5):420-462.

3. Ommen SR, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311.

4. Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626.

5. 中华医学会超声医学分会超声心动图学组,等. 肥厚型心肌病超声心动图检查规范专家共识. 2020.

6. 周年伟, 等. 中国临床医学, 1-5[2025-08-05].https://link.cnki.net/urlid/31.1794.R.20250506.1039.002.

7. Lang RM, et al. Recommendations for Cardiac Chamber Quantification by Echocardiography in Adults: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. J Am Soc Echocardiogr. 2025.

8. 中华医学会超声医学分会超声心动图学组, 等. 超声心动图评估心脏收缩和舒张功能临床应用指南.中华超声影像学杂志, 2020, 29(06):461-477.

9. Nagueh SF, et al. Recommendations for the Evaluation of Left Ventricular Diastolic Function by Echocardiography and for Heart Failure With Preserved Ejection Fraction Diagnosis: An Update From the American Society of Echocardiography. J Am Soc Echocardiogr. 2025;38(7):537-569.

10. 国家心血管病中心, 等. 国家心力衰竭指南2023. 中华心力衰竭和心肌病杂志, 2023, 07(4) : 215-311.

11. 中华医学会心血管病学分会, 等. 心肌肌球蛋白抑制剂在梗阻性肥厚型心肌病患者中应用的专家建议.中华心血管病杂志, 2025, 53(07):746-756.

12. GARCIA, et al. Eur Heart J, 2021, 42(16): 1554-1568.


[MAT-CN-2513317 V1.0 批准日期：202508]


本编号仅作为赛诺菲对本文章所涉及的赛诺菲相关药物所属治疗领域科学和临床数据来源真实性的确认，不作为赛诺菲对本文章全部内容准确性、时效性和完整性的确认和保证

阅读数: 5810