树影寻光,智驭心途!解锁肥厚型心肌病国际热点前路|OCC2026



东方学术,薪火赓续,再谱新篇。由上海市医学会、上海市医学会心血管病学分会主办的第二十届东方心脏病学会议(OCC2026)于2026年5月28-31日在上海隆重召开。大会秉持开放、创新、合作、规范的学术宗旨,汇聚国内外心血管领域顶尖学者,共商学科发展、共研临床难题、共促技术转化。


作为本届大会心肌病与心力衰竭领域的核心学术论坛,“肥厚型心肌病(HCM)国际热点论坛”于5月30日顺利召开。本次论坛由上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授担任执行主席、论坛坛主,中国科学院院士、复旦大学附属中山医院葛均波教授,中国工程院院士、山东大学齐鲁医院张运教授,中国科学院院士、浙江大学医学院附属第二医院王建安教授共同担任大会主席,塔夫茨医学中心/莱希医院Barry J. Maron教授作为特邀嘉宾线上发言,国内外数百位专家学者线下线上参会,围绕HCM诊疗现状、精准评估、新药应用与热点争议等关键议题展开系统研讨,为推动我国HCM规范化、精准化、国际化发展提供重要学术支撑。



星途启航,学术启幕共赴新程

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金玮教授的主持下,大会主席纷纷致辞,畅言我国在早期筛查、危险分层、精准治疗、长期管理等方面的挑战与未来优化方向。



葛均波教授回望了在上海的学习历程,他表示过去临床对这类疾病缺乏针对性治疗手段,直到近年才真正迎来突破。本次论坛内容兼具深度与广度,既有专家从宏观视角阐述我国心肌病诊疗现状与突破之路,也有超声精准诊断新技术、国际前沿研究动态分享,更有来自一线的治疗经验交流与真实临床困惑探讨,第二代CMI的问世也为长期缺乏有效治疗手段的HCM带来真正破局之机。HCM领域当前正处在重要的转折点上,期待今天的交流激发更多思考,推动HCM诊疗水平持续提升。



张运教授在致辞中回望了HCM的探索历程,表示老一辈专家在仅有听诊、无超声的简陋条件下,凭借细致观察与严谨钻研,首次发现并描述了该疾病特征与压力曲线变化,这种聚焦单一疾病、持之以恒的精神值得临床永远传承。如今学科发展日新月异,临床从病理生理机制深入研究,明确HCM核心是心肌过度收缩,进而诞生了安全性更好、疗效更确切的靶向治疗药物。HCM管理不再仅仅停留在诊断与观察,而是真正实现了对该疾病的有效干预。本次论坛汇聚中外智慧,既有历史传承,也有前沿创新,希望各位同道继续深耕不辍,把基础研究、临床实践与药物探索紧密结合,推动我国HCM诊疗不断走向更高水平。



王建安教授也表示,行业前辈深耕领域的精神为临床树立了榜样。回顾诊疗发展,早年HCM治疗手段极为有限,只能简单对症处理,后来出现的介入治疗也存在诸多局限,很多患者无法获益。而如今,以阿夫凯泰为代表的靶向药物问世,给患者带来了新的希望。药物治疗是目前改善症状、降低远期风险的重要手段之一。本次论坛所展示的第二代心肌肌球蛋白抑制剂(CMI)治疗药物,不仅顺应性更佳,对心肌的影响也更可控,未来还有望拓展至更多人群。他认为这是人类攻克疾病的典型历程,值得持续深入探索,开展更多本土化临床研究,惠及更多患者。



最后,Barry J. Maron教授以线上致辞形式,表示很高兴出席本次中国HCM国际论坛,如今自他首次和中国专家交流以来已有35年之久,相互有深厚的合作友谊。他指出,历经数十年发展,HCM已成为高度可治疾病,年死亡率仅0.5%,低于其他心脏病,植入式除颤器、手术与抗凝治疗可有效预防猝死、心衰与卒中。随着阿夫凯泰等靶向药物上市,患者病况将进一步改善。近年来中国HCM研究成果增长超200%,占全球20%,使亚洲超越北美成为发文量最高的大洲。最后,他致敬学术先驱,并寄语中国同道继续深耕HCM领域,不断取得突破。


随后,全体主席及与会嘉宾共同参与启动仪式,标志着本次国际热点论坛正式启动,助力推动临床格局演进,踏入HCM全新未来。



上下求索,厘清我国HCM临床诊疗痛点

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本环节由西安交通大学第一附属医院袁祖贻教授主持,聚焦我国心肌病临床诊疗现实需求与未来突破方向。



立足国情,明晰诊疗航向



首都医科大学附属北京安贞医院董建增教授以“心肌病中国诊疗现状与突破之路”为题进行专题报告系统阐述了我国心肌病诊疗现状与突破路径。当前我国心肌病诊疗已进入精准诊断、技术革新、靶向治疗的新时代。基因测序为明确诊断、猝死风险分层与家系筛查等提供支撑,但仍存在表型-基因型异质性显著、HCM表型受基因和环境共同调控等问题。多模态影像可实现精准定量评估,然而省市级医院资源不均,78%医师开展负荷超声频率仅为0-10%,数据显示HCM确诊延迟超5年者达18.7%,误诊率更高达60%,亚洲人群沿用15mm诊断阈值敏感性仅为51%,易漏诊近半数患者,值得临床深刻警惕。


而治疗领域迎来革命性突破,第二代CMI阿夫凯泰治疗2周即可降低梗阻性HCM(oHCM)Valsalva后左室流出道压差(LVOTG)20mmHg,24周降幅达50mmHg。在实践中,第一代CMI由于达到稳态时间长、剂量滴定慢、具有明显的CYP依赖性和诱导性,仍具有一定的临床局限性,阿夫凯泰则基于全面优化的药学特性,显著提升了临床获益。同时,AI辅助诊断、基因编辑与遗传阻断技术快速发展,依托心肌病卓越中心建设,正推动我国心肌病向早筛、精诊、规范治疗、长期管高质量发展。



精准辨微,影像赋能重塑评估体系



复旦大学附属中山医院舒先红教授围绕“超声精准诊断与心脏影像学评估”主题,分享了超声心动图与多模态影像在HCM精准诊断、分型及风险评估中的核心价值。超声心动图是HCM诊断首选、准确且经济的方法,可有效测量心肌厚度,以左室壁厚度≥15mm(家族史/基因阳性者≥13mm)为关键诊断标准。心脏核磁共振(CMR)则为超声心动图提供补充,两者结合可对左室壁厚度进行更精准的测量,也可精准评估二尖瓣装置、心肌纤维化程度。


基于超声指标,HCM可根据肥厚部位或血流动力学进行分型,其中oHCM预后更差、死亡风险更高,而激发/负荷超声心动图对于识别隐匿性梗阻、明确血流动力学分型至关重要。同时,超声心动图和CMR还可为心源性猝死(SCD)风险评估提供参数,包括左室最大壁厚、LGE程度、左室流出道梗阻、心尖室壁瘤、左房大小、左心室射血分数(LVEF)、左心室整体纵向应变等。多模态影像协同实现从诊断、分型到危险分层的全流程管理,为HCM个体化诊疗提供关键支撑。


中西对话,心肌肌球蛋白抑制剂革新HCM治疗格局

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本环节由中南大学湘雅二医院周胜华教授主持,聚焦第二代CMI阿夫凯泰的国际研究进展与中国临床应用。



第二代CMI更新全球HCM治疗进程



塔夫茨医疗中心肥厚型心肌病中心及研究所主任Martin S. Maron教授作为SEQUOIA-HCM研究全球首席研究者,围绕第二代CMI阿夫凯泰研究进展与临床实践探索开展了国际报告。他指出,HCM作为全球性疾病,流出道梗阻显著增加心衰与死亡风险,而此前传统治疗存在明显局限,CMI的出现极大改善了患者预后。值得注意的是,相比第一代CMI,阿夫凯泰治疗窗宽、半衰期更短、药物相互作用少,安全性更优,目前其疗效及安全性也得到多项循证证据支持。


SEQUOIA-HCM研究显示,患者经阿夫凯泰治疗24周,峰值摄氧量(pVO2)显著提升1.8mL/kg/min,且有58.5%的患者实现纽约心脏协会(NYHA)心功能分级改善 ≥1级,显著高于安慰剂组,LVOTG也较安慰剂多降低约 50 mmHg,无因LVEF<50%停药事件。FOREST-HCM长期研究则证实了该药物疗效持续稳定,其中有93%的患者实现NYHA心功能分级改善 ≥1级;总体堪萨斯城心肌病问卷(KCCQ)评分平均提高16分,其中30%的患者评分提升超过 20 分,提示健康状况得到显著改善;患者N末端B型利钠肽原(NTproBNP)下降63%;整体安全性、耐受性良好。在非梗阻HCM(nHCM)领域,由葛均波教授作为中国首席研究者(PI)的ACACIA-HCM研究取得双终点阳性,显著改善pVO2与堪萨斯城心肌病问卷临床总分(KCCQ-CSS)评分,填补治疗空白。从当前的数据来看,阿夫凯泰可全面覆盖HCM,推动该领域进入精准靶向治疗新时代。



阿夫凯泰,临床实践见真章



金玮教授围绕“阿夫凯泰在HCM治疗中的临床实践与前沿探索”作中国经验报告,分享了中国HCM疾病负担、阿夫凯泰循证证据及未来治疗方向。我国HCM传统治疗仅对症、无法逆转病程,侵入式治疗可及性有限,临床存在巨大未满足需求。靶向药物阿夫凯泰凭借创新机制和坚实的循证证据,于2025年12月16日在中国获批用于治疗“纽约心脏协会(NYHA)心功能分级Ⅱ-Ⅲ级的梗阻性肥厚型心肌病(HCM)成人患者,以改善运动能力和症状”,带来新治疗选择,目前已被纳入多项中国权威指南/共识,明确推荐用于oHCM治疗。


SEQUOIA-HCM研究中国亚组显示,阿夫凯泰治疗24周即可使pVO2提升1.8mL/kg/min,Valsalva后LVOTG降低59.8mmHg,获益与全球人群高度一致;48周长期扩展研究证实压差持续改善45.6mmHg,疗效稳定可靠。金玮教授表示,未来我国还将构建HCM精准化、全程化、一体化诊疗体系,推进真实世界研究与基层同质化管理。而阿夫凯泰还将继续拓展nHCM等适应症,结合人工智能(AI)与数字化工具,深化国际协作,推动中国经验走向全球。


聚力笃行:热点思辨凝聚临床共识

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随后,大会迎来“HCM十大热点话题投票”环节,由金玮教授主持,以投票与专家研讨形式,聚焦临床关键问题开展交流。


问题 1:诊断HCM时,是否应根据患者年龄、性别、身体质量指数(BMI)等特征调整诊断阈值?


浙江大学医学院附属浙江医院毛威教授、中山大学附属第一医院陈艺莉教授表示目前HCM诊断以室壁厚度≥15mm(家族史/基因阳性≥13mm)标准,主要来自重要的确诊患者队列、病例数据以及临床对照研究。统一标准有利于全球临床判读、学术交流和多中心数据对比。另一方面,中国执行相关研究和项目时,也依据全球统一质量标准,采用统一干预措施,才能保证结果可靠。在这个过程中,需要特别关注还未达到标准的病例,尤其是一些早期、轻症、隐匿型患者的情况。

问题 2:随着CMI的问世,HCM进入靶向治疗时代,对符合室间隔减容治疗(SRT)手术指征的患者,手术和药物治疗应如何选择?


针对这个问题,首都医科大学附属北京安贞医院杜昕教授、中国医科大学附属盛京医院孙志军教授认为当前多数专家形成共识,对符合SRT指征的患者优先选择CMI等药物治疗。遵循“能药物不打针、能打针不开刀”的临床原则,将手术与药物作为互补策略,根据患者个体反应、解剖结构与病情进展,采用个体化组合方案,实现解剖解除与病理调控双重获益。


Martin S. Maron教授则指出,在CMI靶向治疗时代,建议首选药物治疗,但也有几种情况下仍应考虑手术。如患者对CMI反应不足,梗阻与症状改善不明显;或者当患者合并其他心血管病变,如瓣膜疾病等。此外,药物可及性和患者自身治疗偏好也需要纳入考虑。总体而言,在药物高度有效的当下,手术仍是重要补充。

问题 3:接受CMI治疗的oHCM患者,治疗过程中若症状改善与梗阻解除程度不匹配,应如何应对?


中国科学技术大学附属第一医院陈康玉教授表示人作为一个主体,应该经过层层考量,而非基于单一指标制定治疗方案,包括症状、客观压差等,临床试验中也是将两者结合,共同作为改善终点,因此临床实践中也是如此。同时考量症状改善、压力改善,才能得到一个更好的结果,也就是患者长期预后的改善。


对此,Martin S. Maron教授认为若患者症状已明显改善,即使仍存在一定程度的压差,只要达到足够的临床改善,便可维持当前剂量,不必一味追求压差完全正常。治疗应以患者实际获益、症状缓解与生活质量提升为核心,综合评估,更关注患者真实感受与长期稳定性,而非仅追求实验室指标完全正常。

问题 4:ACACIA-HCM顶线数据取得阳性结果,面对nHCM患者的临床需求,您是否考虑使用阿夫凯泰?


复旦大学附属中山医院张书宁教授、武汉大学人民医院蒋学俊教授依次指出ACACIA-HCM研究已证实阿夫凯泰可显著改善nHCM患者运动耐量与生活质量,填补了nHCM长期无有效靶向药的空白。尽管目前nHCM尚未正式获批适应症,但对于传统BB、CCB疗效不佳、症状持续存在的患者,目前在有经验的中心支持、患者知情同意、符合伦理规范的前提下,可以考虑有限使用。值得注意的是,《心肌肌球蛋白抑制剂药物治疗专家共识》明确提出不推荐玛伐凯泰用于nHCM患者的常规治疗。总体而言,在目前指南和适应症未获批的情况下仍需谨慎,以传统治疗为基础,等待更多数据和适应症正式获批后再全面推广。

问题 5:中部oHCM患者是否适合使用 CMI 治疗?


复旦大学附属中山医院崔晓通教授表示,中部梗阻与经典流出道梗阻病理机制相似,均为心肌过度收缩所致,CMI 可减轻室壁挤压、降低压差。目前高级别循证证据较少,但已有临床案例显示有效。建议不推荐基层常规使用,在有经验的HCM中心可规范尝试,严密监测压差、心功能与症状,积累真实世界数据,逐步明确适用人群与方案。

问题 6:对于合并房颤的oHCM患者,使用CMI治疗如何进行临床决策?


福州大学附属省立医院郭延松教授、大连医科大学附属第一医院刘莹教授均表示,CMI是一种靶向心肌肌球蛋白的药物,能够改善舒张功能及梗阻情况,且不增加房颤风险,因此合并房颤患者可在规范抗凝、心率控制基础上使用。第二代 CMI阿夫凯泰房颤风险更低、安全性更优,更适合此类患者。临床实践中,需评估出血风险、心功能与药物相互作用,优先选择药物相互作用少、安全性好的 CMI,实现症状改善与节律管理兼顾。


Martin S. Maron教授指出,对于合并房颤的患者,首先要关注的是房颤本身带来的不良事件风险。但只要患者能够从CMI治疗中明确获益,梗阻明显减轻、症状显著改善,就可以继续使用CMI。总体原则在规范抗凝、控制心室率的基础上,合理、安全地使用CMI,最终稳定病情、提升疗效。

问题 7:oHCM患者开始CMI治疗后,是否能够常规停用原有的β受体阻滞剂(BB)或钙离子通道阻滞剂(CCB)?


广东省人民医院黎励文教授、西安交通大学第一附属医院白玲教授表示,当前专家共识均根据既往临床对照研究制定,第一代、第二代 CMI 在多数研究中也都是在原有药物基础上使用的,因此不建议立即常规停用。是否停用应根据现有临床证据及是否合理、合规决定,既保护患者也保护医生。未来若有更多真实世界证据证明单用 CMI 安全有效,指南和共识才会进一步改写。


Martin S. Maron教授认为在保证安全的前提下,可以逐步停用BB/CCB。而且在成功停药后,患者单用 CMI 依然能够保持和联合治疗时相近的疗效。基于这一点,他表示当BB/CCB 存在一定副作用且无明显额外获益时,无需继续联用。最终需个体化评估,不可一概而论。

问题 8:CMI靶向药进入长期管理后,是需要终身服用,还是像“疗程药”一样好转后停药?


中国医学科学院北京协和医院田庄教授指出,绝大多数HCM为常染色体显性遗传性心肌病,部分为散发性或基因型阴性,停药后压差、症状都会复发,因此应该终身用药。从真实世界数据看,长期用药不仅能持续降压差,还能改善心脏结构和功能,降低心衰住院、死亡风险。总体而言,不建议好转后随意停药。


Martin S. Maron教授表示目前证据支持需要持续用药以维持疗效,停药后梗阻与症状很可能复发。长期用药可能带来更稳定的疾病控制,甚至部分患者可逐步减量。未来更长随访数据或许会带来新结论,但目前来看,持续用药是更稳妥的策略,为保证疗效稳定、预防反复,建议长期坚持治疗。

问题 9:对于携带意义未明基因突变(VUS)且表型阳性的oHCM患者,在家族筛查和靶向干预上,应如何选择?


郑州大学第一附属医院唐俊楠教授、浙江大学医学院附属第一医院严卉教授表示,临床中患者表型阳性就已经可以确诊HCM,无论基因是否VUS,都应该进行规范的靶向治疗,因为VUS 不代表一定不致病,未来可能重新被分类为致病突变。家族筛查方面,要帮助家系成员尽早发现亚临床表型,定期通过心电图、超声随访监测,不能因为是 VUS 就放弃筛查和干预,避免过度干预或漏诊。

问题 10:HCM患者接受CMI类药物治疗后体力与运动意愿往往会大幅恢复,面对接受了CMI治疗的患者,您对其日常运动管理的建议是?


重庆医科大学附属第一医院罗素新教授、南京医科大学第一附属医院徐东杰教授、Martin S. Maron教授,一致认为理想状态是完全回归正常运动,但实际上更科学、更安全的则是中等强度运动。CMI治疗后患者运动耐量明显提升,可以进行中等强度运动,有利于心肺功能和生活质量,但高强度运动仍有潜在风险,必须个体化评估,在专家指导下进行,以安全性为最重要原则。


小结

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心之所向,笃行不怠。本次OCC2026HCM国际热点论坛以临床需求为导向、学术创新为核心、国际合作为支撑,全面呈现HCM领域最新进展。论坛系统梳理我国诊疗现状与突破路径,强化精准影像评估的关键地位,推介国际前沿药物的中国实践,并围绕临床热点形成高水平学术共识。通过中外专家对话与多中心经验共享,论坛进一步推动我国HCM诊疗向规范化、精准化、个体化、长期化方向发展。期待在国内外学者共同努力下,不断突破诊疗瓶颈、降低疾病危害、改善患者预后,以高质量学术研究与临床实践服务于人民心血管健康,为健康中国建设贡献心肌病领域的专业力量。


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