在金玮教授的主持下，各位专家畅言我国在早期筛查、危险分层、精准治疗、长期管理等方面的挑战与未来优化方向。

葛均波教授回望了上海HCM诊疗的发展历程，他表示过去临床对这类疾病缺乏针对性治疗手段，直到近年才真正迎来突破。本次论坛内容兼具深度与广度，既有专家从宏观视角阐述我国心肌病诊疗现状与突破之路，也有超声精准诊断新技术、国际前沿研究动态分享，更有来自一线的治疗经验交流与真实临床困惑探讨，新一代CMI的问世也为HCM带来全新机遇。HCM领域当前正处在重要转折点上，期待今天的交流激发更多思考，推动HCM诊疗水平持续提升。

张运教授在致辞中回望了HCM的探索历程，表示老一辈专家在仅有听诊、无超声的简陋条件下，凭借细致观察与严谨钻研，首次发现并描述了该疾病特征与压力曲线变化，这种聚焦单一疾病、持之以恒的精神值得临床永远传承。如今学科发展日新月异，临床从病理生理机制深入研究，明确HCM核心是产力横桥过度形成，进而诞生了安全性更好、疗效更确切的靶向治疗药物。HCM管理不再仅仅停留在诊断与观察，而是真正实现了对该疾病的有效干预。本次论坛汇聚中外智慧，既有历史传承，也有前沿创新，希望各位同道继续深耕不辍，把基础研究、临床实践与药物探索紧密结合，推动我国HCM诊疗不断走向更高水平。

王建安教授也表示，行业前辈深耕领域的精神为临床树立了榜样。回顾诊疗发展，早年HCM治疗手段极为有限，只能简单对症处理，后来出现的介入治疗也存在诸多局限，很多患者无法获益。而如今，心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）的靶向药物问世，给患者带来了新的希望。药物治疗是最简单、最直接改善症状，以及延长寿命的方式。他认为这是人类攻克疾病的典型历程，值得持续深入探索，开展更多本土化临床研究，惠及更多患者。

最后，Barry Maron教授以线上致辞形式，表示很高兴出席本次中国HCM国际论坛，而他自首次和中国专家交流以来已有35年之久，相互有深厚的合作友谊。他指出，历经数十年发展，HCM已成为高度可治疾病，年死亡率仅0.5%，低于其他心脏病，植入式除颤器、手术与抗凝治疗可有效预防猝死、心衰与卒中。随着CMI药物上市，患者病况将进一步改善。十分重要的一点是，近年来中国HCM研究成果增长超200%，占全球总量20%，使亚洲超越北美成为发文量最高的大洲。最后，他致敬学术先驱，并寄语中国同道继续深耕HCM领域，“KEEP IT UP”，不断取得突破，为造福全球HCM患者而努力。

随后，全体主席及与会嘉宾共同参与启动仪式，标志着本次国际热点论坛正式启动，助力推动临床格局演进，踏入HCM全新未来。

本环节由西安交通大学第一附属医院袁祖贻教授主持，聚焦我国心肌病临床诊疗现实需求与未来突破方向。

首都医科大学附属北京安贞医院董建增教授以“心肌病中国诊疗现状与突破之路”为题进行专题报告系统阐述了我国心肌病诊疗现状与突破路径。当前我国心肌病诊疗已进入精准诊断、技术革新、靶向治疗的新时代。基因测序为明确诊断、猝死风险分层与家系筛查等提供支撑，但仍存在表型-基因型异质性显著、HCM表型受基因和环境共同调控等问题。多模态影像可实现精准定量评估，然而省市级医院资源不均，78%医师几乎不（0-10%）开展负荷超声，数据显示HCM确诊延迟超5年者达18.7%，误诊率更高达60%，亚洲人群沿用15 mm诊断阈值敏感性仅为51%，易漏诊近半数患者，值得临床深刻警惕。

复旦大学附属中山医院舒先红教授围绕“超声精准诊断与心脏影像学评估”主题，分享了超声心动图与多模态影像在HCM精准诊断、分型及风险评估中的核心价值。超声心动图是HCM诊断首选、准确且经济的方法，可有效测量心肌厚度，以左室壁厚度≥15mm（家族史/基因阳性者≥13mm）为关键诊断标准。心脏核磁共振（CMR）则为超声心动图提供补充，两者结合可对左室壁厚度进行更精准的测量，也可精准评估二尖瓣装置、心肌纤维化程度。

基于超声指标，HCM可根据肥厚部位或血流动力学进行分型，其中oHCM预后更差、死亡风险更高，而激发/负荷超声心动图对于识别隐匿性梗阻、明确血流动力学分型至关重要。同时，超声心动图和CMR还可为心源性猝死（SCD）风险评估提供参数，包括左室最大壁厚、LGE程度、左室流出道梗阻、心尖室壁瘤、左房大小、左心室射血分数（LVEF）、左心室整体纵向应变等。多模态影像协同实现从诊断、分型到危险分层的全流程管理，为HCM个体化诊疗提供关键支撑。

本环节由中南大学湘雅二医院周胜华教授主持，聚焦第二代CMI阿夫凯泰的国际研究进展与中国临床应用。

美国塔夫茨莱希医院与医疗中心Martin Maron教授作为SEQUOIA-HCM研究全球首席研究者，围绕新一代CMI阿夫凯泰研究进展与临床实践探索进行了国际前沿报告。他指出，HCM作为全球性疾病，患病率约1/200-1/500，70%为梗阻性。流出道梗阻显著增加心衰与死亡风险，而此前传统治疗存在明显局限，CMI的出现极大改善了患者预后。值得注意的是，阿夫凯泰的治疗窗宽、半衰期更短、药物相互作用少，安全性更优，目前其疗效及安全性也得到多项循证证据支持。

SEQUOIA-HCM研究显示，患者经阿夫凯泰治疗24周，峰值摄氧量显著提升1.8 mL/kg/min，≥1 纽约心脏协会（NYHA）心功能分级改善比例达58%，Valsalva后LVOTG显著降低，<30~<50 mmHg患者达68%，未发生因LVEF<50%停药事件。FOREST-HCM长期研究则证实了该药物疗效持续稳定，患者NT-proBNP水平下降63%，安全性良好。在非梗阻HCM（nHCM）领域，ACACIA-HCM研究取得双终点阳性，显著改善峰值摄氧量（pVO₂）与堪萨斯城心肌病问卷临床总分（KCCQ-CSS）评分，填补治疗空白。从当前的数据来看，阿夫凯泰可覆盖HCM全谱系，推动该领域进入精准靶向治疗新时代。

金玮教授围绕“阿夫凯泰在HCM治疗中的临床实践与前沿探索”作中国原创经验报告，分享了中国HCM疾病负担、阿夫凯泰循证证据及未来治疗方向。我国HCM传统治疗仅对症、无法逆转病程，侵入式治疗可及性有限，临床存在巨大未满足需求。靶向药物阿夫凯泰凭借创新机制和坚实的循证证据，于2025年12月16日在中国获批用于治疗NYHA心功能分级Ⅱ-Ⅲ级的oHCM成人患者，以改善运动能力和症状，早于美国FDA批准3天。

SEQUOIA-HCM研究中国亚组显示，阿夫凯泰治疗24周即可使pVO2提升1.8 mL/kg/min，Valsalva后LVOTG降低59.8 mmHg，获益与全球人群高度一致；48周长期扩展研究证实压差持续改善45.6 mmHg，疗效稳定可靠。此外，全球首个前瞻性多中心真实世界研究更证实，阿夫凯泰治疗2周即可明显降低LVOTG及NT-proBNP、KCCQ评分，且随着治疗时间延长效果持续。金玮教授表示，未来我国还将构建HCM精准化、全程化、一体化诊疗体系，推进真实世界研究与基层同质化管理。而阿夫凯泰还将继续拓展nHCM等适应症，结合人工智能与数字化工具，深化国际协作，推动中国经验走向全球。

随后，大会迎来“HCM十大热点话题投票”环节，由金玮教授与Martin Maron教授共同主持，以投票与专家研讨形式，聚焦临床关键问题开展交流。

浙江大学医学院附属浙江医院毛威教授：

目前HCM诊断以室壁厚度≥15 mm（家族史/基因阳性≥13 mm）标准，主要来自重要的确诊患者队列、病例数据以及临床对照研究。统一标准有利于全球临床判读、学术交流和多中心数据对比。但在临床实践中，需要特别关注还未达到标准的早期、轻症、隐匿型病例。

首都医科大学附属北京安贞医院杜昕教授、中国医科大学附属盛京医院孙志军教授：

针对这个问题，专家普遍表示：能吃药就不打针，能打针就不开刀。

中国科学技术大学附属第一医院陈康玉教授：

人作为一个主体，应该经过层层考量，而非基于单一指标制定治疗方案，包括症状、客观压差等，临床试验中也是将两者结合，共同作为改善终点，因此临床实践中也是如此。同时考量症状改善、压力改善，才能得到患者长期预后的改善。

复旦大学附属中山医院张书宁教授：

ACACIA-HCM研究已证实阿夫凯泰可显著改善nHCM患者运动耐量与生活质量，填补了nHCM长期无有效靶向药的空白。尽管目前nHCM尚未正式获批适应症，但对于传统BB、CCB疗效不佳、症状持续存在的患者，在有经验的中心可以谨慎考虑尝试使用的。

武汉大学人民医院蒋学俊教授：

目前，在有经验的中心支持、患者知情同意、符合伦理规范的前提下，可以考虑有限使用。期待更多数据和适应症正式获批后再全面推广。

复旦大学附属中山医院崔晓通教授：

中部梗阻与经典流出道梗阻病理机制相似，均为心肌过度收缩所致。目前虽然高级别循证证据较少，但已有临床案例显示有效。建议在有经验的HCM中心可规范尝试，严密监测压差、心功能与症状，积累真实世界数据，逐步明确适用人群与方案。

福州大学附属省立医院郭延松教授：

CMI不增加房颤风险，合并房颤患者可在规范抗凝、心率控制基础上安全使用。第二代 CMI阿夫凯泰房颤风险更低、安全性更优，更适合此类患者。临床需评估出血风险、心功能与药物相互作用，优先选择药物相互作用少、安全性好的 CMI，实现症状改善与节律管理兼顾。

大连医科大学附属第一医院刘莹教授：

CMI是一种靶向心肌肌球蛋白的药物，所以能够改善舒张功能、梗阻情况，无论是否合并房颤，HCM患者都能从中获益。

广东省人民医院黎励文教授：

当前制定的专家共识均根据既往临床对照研究推断，第一代、第二代 CMI 在多数研究中都是在原有药物基础上使用的，因此不赞同立即常规停用。未来若有更多真实世界证据证明单用 CMI 安全有效，指南和共识才会进一步改写。

西安交通大学第一附属医院白玲教授：

不建议常规停用，除非有新的证据出现。

北京协和医院田庄教授：

HCM是遗传性疾病，CMI只能控制病理机制，不能根治，停药后压差、症状都会复发，因此应该终身用药。从真实世界数据看，长期用药不仅能持续降压差，还能改善心脏结构和功能，降低心衰住院、死亡风险。

郑州大学第一附属医院唐俊楠教授：

临床中患者表型阳性就已经可以确诊HCM，无论基因是否VUS，都应该进行规范的靶向治疗。家族筛查方面，要帮助家系成员尽早发现亚临床表型，定期随访监测，不能因为是 VUS 就放弃筛查和干预。

浙江大学医学院附属第二医院严卉教授：

我非常同意。若诊断已明确是HCM，并排除其他疾病，VUS 不代表一定不致病，未来可能重新分类为致病突变。家系方面要动态观察，不要过度干预，也不要漏诊，定期复查心电图、超声。

重庆医科大学附属第一医院罗素新教授：

理想状态是完全回归正常运动，但实际上更科学、更安全的则是中等强度运动。CMI治疗后患者运动耐量明显提升，进行中等强度运动有利于提高心肺功能和生活质量，但不建议高强度、剧烈运动，避免诱发风险。

江苏省人民医院徐东杰教授：

规律的中等强度运动是安全且获益的，高强度运动仍有潜在风险，必须个体化评估，在专家指导下进行，以安全性为重要原则。