复旦大学附属中山医院　陈灏珠

　　Brugada综合征（以下简称BRS）是一种与猝死密切相关的心脏离子通道疾病，1992年由Brugada兄弟首次报道，逐渐被人们所认识。1996年，日本学者正式提出Brugada综合征这一概念。

一、流行病学

　　本综合征在全球范围内的发病率约为5/10 000，亚洲患者多于欧美，以日本和东南亚地区青年男性多见，起病于30~40岁之间，男女比例约为（8~10）:1。在无结构性心脏病的人群中，与本征相关的猝死占20%。

二、临床表现

　　平时无症状，易发生多行性室速心动过速，发展为室颤，引起晕厥、猝死；在睡眠或休息时发生（心动过缓）或为发热；用三环类抗抑郁药、可卡因等可诱发。

三、心电图表现

3.1 BRS的心电图基本变化：

　　（1）V1～V3 导联J点抬高；（2）ST段抬高（均≥0.2mV）；（3）T波倒置、双向或正立；（4）伴类似于右束支传导阻滞的改变；（5）P-R间期可延长。

3.2 BRS的三类心电图

　　（1）Ⅰ型：穹窿型，J点≥0.2mV，T波倒置，ST段末部渐降（下斜型）；（2）Ⅱ型：高马鞍型，J点≥0.2mV，T波正向或双向，ST段末部≥0.1mV；（3）Ⅲ型：低马鞍型，J点≥0.2mV，T波正常，ST段末部＜0.1mV。

3.3 BRS心电图认识进展

　　（1）2012年新专家共识将Ⅱ型、Ⅲ型合并称为新Ⅱ型心电图。（2）心电图变化可间歇出现，以Ⅰ型最具诊断价值。用Ⅰc类钠通道阻滞剂阿马灵1mg/kg、氟卡尼2mg/kg、普罗帕酮2mg/kg或Ⅰb普鲁卡因胺10mg/kg静脉注射，可激发V1、V2 、ST段抬高。（3）静脉用异丙肾上腺素可抑制心电图变化，而乙酰胆碱则促进心电图变化。（4）提高1或2肋间隙，记录V1、V2、V3 导联，也易于记录到Brugada波。（5）此外，β受体阻滞剂，高钾、低钾、高钙血症，发热，运动，饮酒，电复律后，用三环或四环抗抑郁药后，也易于记录到Brugada波或致发生室性心律失常。

四、BRS致病基因

　　临床上SCN5A基因突变的病例约20%～30%，GPD1-L基因突变的病例约1%。2014年，BRS致病基因增加至16个。截至目前，BRS致病基因已达20个。

　　有报告称，BrS1与LQT3有重叠表型，且两者致病基因同为心脏钠通道基因SCN5A突变所致。但不同的是，BrS1为功能缺失所致，而LQT3为功能获得所致。此外，有研究发现，家族性心脏传导系统疾病、扩张型心肌病也伴SCN5A基因突变。

五、BRS可能的病理生理机制

　　（1）除极学说：钠通道基因突变引起传导延迟和折返；（2）复极学说：钙、钾通道基因突变引起动作电位缩短；（3）神经嵴学说：发育异常，机体细胞突变。

六、BRS诊断与鉴别

6.1 BRS诊断

　　心电图出现Ⅰ型Brugada波是诊断本综合征必须具备的两个条件之一，同时还要具备下列五个条件中的一个：（1）有多形性请室速或室颤的心电图记录；（2）晕厥或夜间出现濒死呼吸；（3）电生理检查诱发出室速或室颤；（4）家族成员有45岁以下猝死者；（5）家族成员有Ⅰ型Brugada波记录。

6.2 BRS鉴别诊断

　　（1）早期复极综合征：J点明显，有切迹，J波与ST段分界明显，ST段凹面向上抬高；（2）致心律失常性右室心肌病：有Epsilon波，室速单型性，右室扩张或有室壁瘤形成；（3）急性前壁心肌梗死：ST段与T波上升支融合形成单向曲线，呈弓背上抬，对应导联ST段压低。

七、BRS治疗

　　（1）异丙肾上腺素、磷酸二酯酶Ⅲ抑制剂（西洛他唑）、奎尼丁等能使心电图表现正常化，但能否预防心脏性猝死尚需研究；多数的Ⅰc 类抗心律失常药能抑制钠内流，使Ⅰt0 电流相对增加，应禁用；胺碘酮和β受体阻滞剂无效，不宜应用；（2）植入ICD，作为一级或二级预防，以防止室速或室颤所致心脏性猝死；（3）近年，Haissaguerre等提倡用导管消融右室流出道前壁心外膜，可使心电图正常化，消融导致室速、室颤的室性早搏，从而防止室速、室颤的发生；（4）发生房室传导阻滞的患者，根据阻滞程度考虑植入起搏器治疗。心动过缓患者可考虑安置起搏器增快心率，避免发生室性快速心律失常。