荣耀·厚积薄发

本次论坛由吉林大学白求恩第二医院刘斌教授、广东省人民医院荆志成教授联袂担任大会主席。两位主席先后登台致辞，立足学科发展全局，擘画区域HCM规范化诊疗体系的构建路径，并与全体与会专家一道，共商创新转化之策，同绘学科未来蓝图。

刘斌：从诊断标准之困到靶向治疗之新，HCM诊疗迎来转折点

大会主席刘斌教授在致辞中指出，HCM在诊断评估与规范性治疗方面，过去数十年进展有限，仍面临诸多临床挑战。无创性LVOT压力阶差评估作为HCM的重要诊断依据，目前各医院操作标准尚不统一，直接影响诊断准确性；室间隔消融等有创治疗虽已广泛开展，但疗效存在个体差异，且可能引发三度房室传导阻滞、室颤等严重并发症；外科手术作为不得已的治疗手段，整体疗效欠佳，围手术期死亡率也相对较高。“近年来以CMI为代表的新型靶向药物的问世，不仅为HCM治疗提供了新的选择，更引入了全新的治疗理念。”

荆志成：HCM诊疗体系日臻完善，期待更多中国原创发声

随后，大会主席荆志成教授在致辞中回顾了我国HCM诊疗的发展历程。荆志成教授指出，当前国内HCM诊疗工作已取得积极进展：在室间隔消融领域积累了独到的技术经验，多学科会诊（MDT）团队、遗传诊断小组、影像中心等规范化诊疗体系日趋完善，为HCM的精准诊疗奠定了坚实基础。新型靶向药物的获批上市，更为HCM患者带来了新的治疗希望。“期待全国心血管病学同道凝聚力量，加强科研攻关与临床转化研究，在HCM等心血管疑难疾病领域实现更多原创性突破，发出更多中国学术声音。”

在广西医科大学第一附属医院李浪教授、广东省人民医院杨峻青教授的主持下，会议正式拉开序幕。随后嘉宾集体登台完成启动仪式，开启区域HCM规范化诊疗与创新发展的新征程。

启动仪式顺利完成后，大会正式进入首场学术分享。南京医科大学第一附属医院李新立教授围绕“肥厚型心肌病诊疗现状与需求”，系统分析了当前临床实践中的核心挑战。李新立教授指出，我国HCM诊疗面临多重困境：筛查率低、误诊漏诊率高，精准诊断手段的可及性不足，传统药物疗效有限且不同年龄患者用药获益存在差异，疾病管理体系也存在缺口。基于指南和团队的诊疗实践经验，李新立教授建议通过整合超声心动图、心脏磁共振（CMR）、心肌活检及基因检测等多模态手段，为不同病情患者制定个性化诊疗方案，同时帮助遗传性HCM家庭实现优生优育。他特别指出，心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）的出现为梗阻性HCM提供了全新的靶向治疗选择。最后李新立教授强调，需结合各地区疾病谱特征开展精准诊疗，完善无创与有创相结合的诊断指标体系，加强长期随访与综合管理，为患者带来更大临床获益。

武汉大学人民医院蒋学俊教授以“创新与变革——肥厚型心肌病药物治疗史”为题，回顾了HCM药物治疗的发展脉络。他首先讲述了“一个人、一个公司、一个蛋白”的故事，提及斯坦福大学医学院生物化学和心血管疾病教授James Spudich一生专注于研究心肌肌球蛋白，并为此创立了一家公司Cytokinetics，以专业的人做专业的事。如今，临床可用的CMI均诞生于该公司。经过研究，该公司逐步发现HCM的核心病理机制与肌球蛋白-肌动蛋白形成的产力横桥(Force-generating Cross-bridge)过量相关，传统一线治疗药物缺乏针对核心病理机制的作用靶点，且临床证据薄弱，疗效有限。室间隔消融、外科手术等有创治疗也存在疗效不均一、并发症风险等弊端。因此，针对肌球蛋白的CMI成为HCM药物治疗的关键突破方向。

蒋学俊教授系统对比了两代CMI：第一代CMI玛伐凯泰（mavacamten）通过变构调节稳定肌球蛋白超松弛构象，然而其半衰期长、具有明显的CYP依赖性，尚存临床局限；而第二代CMI阿夫凯泰针对第一代的不足之处，通过全新分子结构，基于不同结合位点、不同作用机制，直接强化抑制肌球蛋白ATP酶活性，全面优化药学特性，其半衰期更短（约3.4天 vs 玛伐凯泰7～9天），治疗窗更宽（IC₅₀/IC₁₀=9.9），峰谷比更优（1.2 vs 1.5），且经多种CYP酶代谢、药物相互作用风险更低，无需REMS风险评估管理策略。目前第二代CMI阿夫凯泰（aficamten，商品名星舒平）已于2025年12月在华正式获批并完成商业上市，此次获批也是阿夫凯泰全球首发。最后蒋学俊教授强调，CMI为临床带来了从“症状管理”到“机制干预”的治疗范式转变。

随后的讨论环节由杨峻青教授主持，蒋学俊教授、李浪教授、李新立教授及董吁钢教授等多位专家结合临床实践，围绕HCM诊疗痛点、新药应用、团队建设与数据管理等核心问题分享观点。专家们指出，使用CMI时部分患者停药后症状可出现反弹，但指标优于治疗前，复药后可快速恢复，无明显风险增加。针对国内基层超声诊疗水平不一、负荷超声开展率不足、CMR可及性差、误诊漏诊率高等问题，专家们呼吁建立规范筛查诊断体系并加强医生培训。此外，中外发病率数据差异源于数据采集偏差，需强调规范数据记录，完善新药临床数据以支撑本土研究，同时辩证看待新型药物，兼顾传统治疗手段。

破局·青出于蓝

议程递进，研讨深入。第二场学术分享环节由浙江大学医学院附属第一医院郭晓纲教授和中国人民解放军陆军特色医学中心曾春雨教授共同主持，引领与会者进入新一轮学术探索。

重庆医科大学附属第一医院罗素新教授以“革新突破，第二代CMI全新问世——阿夫凯泰核心研究解读与未来格局探索”为题，系统解读了阿夫凯泰的全球研究布局与临床应用价值。罗素新教授首先展示了阿夫凯泰从REDWOOD-HCM（Ⅱ期）到SEQUOIA-HCM（Ⅲ期）再到FOREST-HCM（长期拓展）的完整研究脉络，以及在中国开展的MAPLE-HCM研究和针对青少年/儿童的CEDAR-HCM研究。SEQUOIA-HCM Ⅲ期研究纳入282例有症状梗阻性HCM患者（双盲、随机、安慰剂对照），主要终点：阿夫凯泰治疗24周后pVO₂较安慰剂显著提升（LSMD=1.7 mL/kg/min，P<0.001）；达到复合终点的患者比例为42%；Valsalva后LVOT-G较基线降低50 mmHg；NYHA心功能分级改善≥1级的患者比例达34.2%；符合SRT手术指征的患者比例较安慰剂降低88%（N Engl J Med. 2024;390:1849-1861）。进一步分析显示，基线时符合SRT指征的患者中，阿夫凯泰治疗24周后95%不再符合手术指征（JACC Heart Fail. 2025;13:102496）。FOREST-HCM长期拓展研究（296例）48周数据显示，Valsalva后LVOTG从基线81±35 mmHg持续降低至28±21 mmHg（总体降幅65.5%，P<0.0001），81.2%的患者实现血流动力学完全应答（Valsalva后LVOTG<30 mmHg）。168周安全性数据显示，LVEF<50%发生率仅3.4%（10/296），且多数为无症状性，无患者因LVEF<40%而停药。在用药管理方面，阿夫凯泰可基于超声心动图监测LVEF和LVOTG进行个体化剂量调整（5～20 mg QD），无需监测血药浓度，两周即可起效。

中山大学附属第一医院董吁钢教授围绕“实践突破，循规而行——指南引领肥厚型心肌病规范化诊疗路径”，剖析了当前诊疗中的难点与规范化实施要点。2025年5月《中国心肌病综合管理指南》重磅发布，首次明确推荐CMI类药物用于梗阻性HCM治疗（I, B）。值得注意的是，指南发布时阿夫凯泰尚处于Ⅲ期临床阶段，此后于2025年12月在华获批上市（全球首发），进一步充实了CMI的临床选择。董吁钢教授特别指出，静息超声心动图可能漏诊约50%的隐匿性梗阻患者，通过规范开展Valsalva激发和运动负荷超声可将梗阻检出率从37%提升至63%，基层亟需加强标准化培训。在治疗策略上，减轻症状、改善心功能与延缓疾病进展是三大核心原则——对梗阻性HCM患者，药物治疗首选降低LVOT压差（Ⅱa, C），对规范药物治疗后LVOTG仍≥50 mmHg者，推荐在经验丰富的HCM中心行室间隔减容术（I, B）。关于非梗阻性HCM，董吁钢教授援引第一代CMI的ODYSSEY-HCM研究指出，CMI在非梗阻性HCM中尚未达到主要终点（pVO₂ LSMD=0.47 mL/kg/min，P=0.07），目前仍推荐传统治疗方案。在猝死风险分层方面，AHA/ACC模型在中国HCM人群中的AUC（0.679）优于ESC HCM-Risk SCD模型，更适合指导ICD植入决策。董吁钢教授总结强调精准诊断、规范治疗、风险防控与综合管理四位一体的诊疗框架。

首都医科大学附属北京安贞医院董建增教授围绕“心肌病的基因诊断”，分享了基因诊断的实操要点与研究进展。董建增教授从肌小节（sarcomere）的分子结构与相关蛋白（MYH7、MYBPC3（各占粗肌丝蛋白约20%）以及ACTC1、TNNT2、TPM1等）入手，阐述了HCM的遗传学基础，随后详细讲解了全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）和靶向Panel测序的原理与差异。二代测序（NGS）是目前临床主流方案，但存在短读长拼接局限，需结合MLPA等技术补充验证。值得注意的是，WGS可在常规Panel检测阴性的家系中额外检出20%的致病/可能致病变异，其中深度内含子变异占9%（JACC 2018;72:419-429），提示Panel检测存在不可忽视的漏检率。董建增教授还系统介绍了人类基因组中各类遗传变异的特征与HCM相关性，分析了ACMG五级分类标准下VUS的判读难题，并强调线粒体疾病表型高度异质、可累及任何器官、任何年龄发病，基因检测的选择尤为困难。董建增教授总结指出，基因诊断需依托专业团队、持续积累数据，结合功能研究才能不断提升诊断率。

在郭晓纲教授和曾春雨教授的共同主持下，大会进入第二环节讨论。两位主持教授分别对各演讲进行了精要总结与点评，随后罗素新教授、董建增教授等积极参与讨论。专家们一致认为，CMI的问世显著改变了HCM的临床治疗决策——临床应优先选择药物治疗尤其是靶向药物，其安全有效且能大幅降低室间隔减容术需求，仅药物治疗效果不佳者再考虑手术干预，同时需注重个体化治疗原则。基因检测与精准影像学结合是HCM精准诊断的关键，临床可根据典型的影像学、心电图表现启动初始治疗，后续结合基因检测结果修正诊断，无需等待完全精准诊断再用药。非药物治疗需持谨慎态度，因心肌病为慢性进展性疾病，基因变异未纠正可能导致病情反复，临床需严格把握手术指征。此外，精准诊断技术的发展带动了心肌病学科进步，临床需重视检测技术的规范选择与结果解读。

大会第三环节学术亮点纷呈，由南方医科大学南方医院许顶立教授和陆军军医大学新桥医院晋军教授主持，携手推动现场学术氛围持续升温。

广东省人民医院马欢教授以“肥厚型心肌病的运动康复与竞技体育建议”为题，分享了该领域指南的重大理念更新与循证研究进展。马欢教授重点解读了2024年AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR联合指南（Circulation. 2024;149:e1239-e1311）的运动推荐变化：对HCM基因型阳性但临床表型阴性的人群，参与任何强度的竞技运动都是合理的（2a, B-NR），建议每1～2年进行一次安全性评估。马欢教授还介绍了SAFE-HCM随机对照试验（Eur Heart J 2025）等系列临床研究，该研究纳入80例HCM患者（16～60岁），结果显示监护下的中高强度有氧运动可显著改善心肺功能（pVO₂提升约4.1 mL/kg/min）、降低收缩压（-7.3 mmHg）、改善心理状态（HADS焦虑/抑郁评分下降），且未增加心律失常风险。马欢教授强调需经MDT团队进行猝死风险分层评估，制定个体化运动处方，并进行长期随访与动态评估。

中国医学科学院阜外医院深圳医院徐验教授围绕“肌营养不良心肌病的诊治”，系统讲解了常见类型的病理机制、临床特征、诊断方法及治疗进展。徐验教授以DMD与BMD的详细对比为切入，指出：DMD患病率约1:3500～5000，5岁前起病，CK升高达正常值20～100倍（最高可超过10000），18岁以上男性心脏受累率100%，中位生存年龄仅19岁；BMD患病率约1:19000，异质性大，心脏受累率60%～70%，平均寿命约45岁；Emery-Dreifuss型以肌肉萎缩、关节挛缩和心脏传导异常为三联征。诊断需联合CK检测、CMR、骨骼肌活检及基因检测，MLPA是检测外显子缺失/重复的首选方法。治疗上以GDMT和对症支持为核心，糖皮质激素是DMD基础治疗。在基因治疗方面，徐验教授介绍了终止密码子通读疗法——Ataluren是目前唯一获欧洲批准（2014年）的口服小分子通读药物，适用于约10%的无义突变DMD患者。此外，外显子跳跃疗法和AAV载体基因替代疗法也在积极推进中。

中山大学附属第三医院谢旭晶教授围绕“肥厚型心肌病诊疗中的女性视角”，剖析了女性HCM患者的临床特征、诊断困境及靶向治疗获益。女性患者确诊年龄较男性晚5～9岁，绝经期后发病率显著上升。基因层面，女性肌节基因突变总体阳性率显著高于男性（51% vs 43%，P<0.001），但致病基因分布无显著性别差异（MYBPC3：女性52.0% vs 男性59.9%；MYH7：女性31.2% vs 男性26.8%）。值得关注的是，MYBPC3突变女性携带者确诊年龄比男性晚4.8岁，提示遗传外显率存在性别差异，而MYH7突变则无显著性别差异（女性34.8岁 vs 男性33.3岁，P=0.39）。女性确诊时心衰症状更重，NYHA Ⅲ-Ⅳ级更常见，以劳力性呼吸困难、微血管心绞痛为主，易被误诊为焦虑症、更年期综合征等，远期死亡和心衰住院风险显著增加。谢旭晶教授重点介绍了SEQUOIA-HCM研究性别亚组分析，证实阿夫凯泰在女性中同样显示出与男性一致的压差降低和舒张功能改善获益，且主观生活质量提升更明显。她总结强调，需引入性别特异性或BSA校正的诊断阈值，提高女性早期检出率，建立从青春期到围绝经期的全生命周期管理策略，打破HCM诊疗中的“Yentl综合征”桎梏。

第三环节由许顶立教授和晋军教授主持。两位主持教授分别在各演讲后进行了精要点评。许顶立教授在马欢教授演讲后总结指出，HCM患者运动管理的理念已从“一刀切限制”转向“分层个体化处方”，但梗阻性HCM患者的运动仍需在医学监护下开展，运动前Valsalva激发试验和CPET评估不可或缺。晋军教授在徐验教授演讲后补充强调，肌营养不良心肌病在心内科易被忽视，当年轻男性患者出现CK持续升高伴扩张型心肌病表现时，应高度警惕该诊断并及时完善基因检测。关于女性HCM诊疗，谢旭晶教授的演讲引发广泛共鸣——传统诊断标准的性别偏差导致女性患者确诊延迟与误诊率偏高，新型CMI在女性亚组中的显著获益提示临床需更加重视性别差异化的治疗策略。

凝聚学科力量，共绘HCM新篇

SCC2026心肌病论坛以肥厚型心肌病为核心，围绕诊疗现状与未满足需求、药物治疗的历史变革与靶向突破、基因精准诊断技术、规范化诊疗路径、运动康复、肌营养不良心肌病及女性HCM诊疗等全维度议题展开了深入交流。论坛的学术讨论凝聚了以下共识：

第一，以阿夫凯泰（星舒平^®）为代表的第二代CMI标志着HCM治疗从“症状管理”迈入“病理机制干预”新阶段，其更宽的治疗窗、更少的药物相互作用及便捷的用药管理，为"药物优先、阶梯治疗"的临床策略提供了更坚实的循证基础，2025年12月在华获批上市（全球首发）为中国HCM患者带来了新的治疗选择；

第二，2025年《中国心肌病综合管理指南》首次明确推荐CMI用于梗阻性HCM，基因检测与多模态影像学的整合是实现精准分型与个体化治疗的关键基础；

第三，运动康复理念的更新、肌营养不良心肌病的早期识别及女性HCM的性别特异性管理，拓展了心肌病诊疗的全生命周期视野。