作为大会的重要组成部分，肥厚型心肌病及医工结合创新论坛汇聚心血管、工程领域的诸多权威专家，围绕肥厚型心肌病（HCM）诊疗现状、创新研发、规范化路径三大核心维度展开深度研讨，通过学术分享、大咖讨论等多元形式，为HCM诊疗的创新发展与规范落地凝聚共识，为湖南省及周边地区的肥厚型心肌病诊疗事业发展注入了新鲜活力。

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一段精彩的开场视频，瞬间点燃现场的学术氛围。本次大会由南京医科大学第一附属医院李新立教授、中南大学湘雅二医院周胜华教授、复旦大学附属中山医院周京敏教授共同担任大会主席。周胜华教授以及周京敏教授分别致开场词，与现场参会嘉宾一道，共绘区域HCM规范化诊疗与创新发展蓝图。

周胜华：畅所欲言，共同推动学科发展与技术融合

周胜华教授表示，近年来，针对疾病核心病理生理机制药物——心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）的出现，打破了目前梗阻性HCM的治疗困境，标志着HCM管理进入精准靶向新时代。而第二代心肌肌球蛋白抑制剂将为更多梗阻性肥厚型心肌病患者带来新希望。本次论坛旨在搭建高水平的交流平台，希望各位同道能够畅所欲言，共同促进学科发展与技术融合。

周京敏：敢为人先，推动HCM诊疗创新发展

周京敏教授表示，作为马年首场学术盛会，本次会议承载着“马上启程”的美好寓意，也彰显着业界“一马当先”、勇攀高峰的进取精神。湖南素有“敢为人先”的创新基因，今天大家齐聚于此，共同见证第二代心肌肌球蛋白抑制剂阿夫凯泰在国内正式启航，希望通过论坛深入的学术交流，进一步提升临床诊疗能力，推动肥厚型心肌病诊疗模式不断创新。

在李新立教授的主持下，嘉宾们共同登台，按向大屏幕，点亮「肥厚型心肌病及医工结合创新论坛」的启动仪式，共同见证这一荣耀时刻，开启区域HCM规范化诊疗与创新发展的“心”未来。

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简短而隆重的启动仪式后，会议迎来了首个学术分享环节，李新立教授带来首场学术报告。当前HCM诊疗正迎来历史性转折。从疾病机制的深入探索到创新药物的不断涌现，再到基因干预等前沿技术的突破，HCM的临床管理已迈入以精准靶向和全程管理为特征的新阶段。

基于此，李新立教授结合HCM学科发展历程，聚焦HCM诊疗现状与挑战，带领现场参会同道们回顾了《肥厚型心肌病中国诊疗现状与突破之路》，并探索了药物治疗的新突破。

李新立教授在分享时指出，心肌病概念自1957年首次提出以来，药物治疗长期停滞于β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等对症治疗阶段。基于全国66家医院（含41家省级医院）的中国心血管病中心心肌病专病联盟数据，2017至2021年间我国心肌病门诊人数增长38.6%，住院人数增长33.0%，其中HCM在门诊心肌病患者中占比高达49.2%，是最常见的心肌病临床亚型。这一数据提示，HCM的疾病负担在我国呈持续增长态势，临床诊疗需求日益迫切。李新立教授援引一项基于2009至2019年医疗索赔数据的回顾性观察研究指出，约60%（2315/3888）的oHCM患者在最终确诊前曾经历误诊，在确诊前2年内平均经历4次误诊——多被误诊为其他心血管疾病；每6名被误诊患者中就有1名可能接受了不适当的治疗。

在诊断工具方面，超声心动图虽为首选方法，但激发/负荷超声心动图在HCM诊断中的规范化应用尚待加强；CMR作为目前最精确的HCM诊断手段，其设备资源在我国分布不均——每中心年均CMR扫描量仅约120人次，远低于欧洲的780人次，差距约6.5倍；基因检测尚处于起步阶段，面临遗传咨询培训体系未建立、高通量测序缺乏统一质控标准、变异致病性分类解读不一致等三大难题。

在治疗层面，传统药物（β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、丙吡胺）以改善症状为主，自现代概念首次描述（1958年）至第一代CMI获批（2022年），药物治疗经历了40余年的发展空白。一项基于IBM MarketScan保险索赔数据库（2009年1月至2019年3月）的研究显示，即使83.9%的oHCM患者确诊后接受了药物治疗，长期心血管事件发生率仍持续攀升：3年时房颤/房扑发生率为42.8%（6年达55.4%），心力衰竭为34.3%（6年达48.9%），卒中为13.6%（6年达22.6%），心脏骤停为2.5%（6年达6.1%）。SRT虽可改善血流动力学（术后改善率约73%），但潜在的心肌病理进程——肌小节能量输出增加、能量利用效率低下及心肌纤维化——并未被有效阻断。

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第二场学术分享环节同样精彩，该环节以“创新与变革”为主题，特邀武汉大学人民医院蒋学俊教授、中南大学湘雅二医院彭道泉教授开展专题讲座，结合HCM治疗新进展和药物最新循证数据，共探第二代心肌肌球蛋白抑制剂的新机制、药理学特征、临床价值，以及在中国人群中的临床获益及长期疗效中的关键发现。

武汉大学人民医院蒋学俊教授系统回顾了CMI药物从诞生到迭代的进阶历程。CMI的研发源于2012年拉斯克医学奖获得者James Spudich教授团队对心肌肌球蛋白的深入基础研究。HCM的核心病理机制在于肌小节蛋白基因致病性变异导致心肌过度收缩，产力横桥（power-generating cross-bridges）过量生成。不同于传统药物通过β1受体、钙通道等间接途径缓解症状，CMI直接靶向心肌肌球蛋白，针对性调节核心病理机制。

第一代CMI以嘧啶二酮为核心骨架，通过变构调节机制调节肌球蛋白动态平衡。其关键III期研究EXPLORER-HCM（N=251）显示，治疗可显著降低运动后LVOTG（较安慰剂降低35.6 mmHg），符合SRT手术指征的患者比例相比基线减少74%。然而，第一代CMI在药理学特性方面存在可提升空间：半衰期长达7–9天，达到血药稳态浓度需6周，剂量滴定需每12周；对CYP2C19和CYP3A4代谢酶具有明显依赖性，美国处方信息含黑框警告；此外，我国约13.42%的人群为CYP2C19慢代谢型，这一比例在东亚人群中尤需关注。

第二代CMI阿夫凯泰，采用全新茚基-噁二唑-吡唑多环稠合骨架（分子量337.38），结合于肌球蛋白头部U50/L50亚结构域间全新位点，通过直接催化抑制机制近乎完全阻断催化循环。药代动力学全面升级：半衰期约3.4天，2周内达稳态，无CYP2C19主要代谢依赖，安全治疗窗宽（IC₅₀/IC₁₀=9.9），每2周可滴定一次。

彭道泉：第二代CMI临床证据解读

中南大学湘雅二医院彭道泉教授以"革新突破，第二代CMI全新问世——阿夫凯泰核心研究解读与未来格局探索"为题，全面解读了阿夫凯泰的临床研究数据体系。

关键III期研究SEQUOIA-HCM，共纳入282例有症状oHCM患者（含16.3%中国患者），是oHCM领域首个以心肺运动试验（CPET）测量的峰值摄氧量（pVO₂）为唯一主要终点的III期研究。治疗结果显示，pVO₂显著提升（LSMD 1.7 mL/kg/min，95% CI：1.0–2.4，P<0.001），58.5%患者NYHA分级改善≥1级（安慰剂组24.3%，P<0.001），KCCQ-CSS评分改善+11分（安慰剂组+5分，P<0.001），88%基线符合SRT指征患者不再需要手术（P=0.002），平均达到不再符合SRT指征的时间仅36.5天。安全性与安慰剂相当，SAE发生率更低（5.6% vs 9.3%）。

长期扩展研究FOREST-HCM 48周数据进一步证实疗效持久性：81.2%患者达血流动力学完全应答，Valsalva后LVOTG从基线81±35 mmHg降至28±21 mmHg（P<0.0001），静息LVOTG从52±33 mmHg降至12±10 mmHg（P<0.0001）。心脏结构出现显著逆重构：最大室壁厚度减少1.2±1.6 mm（P<0.0001），左房容积指数减少3.5±6.6 mL/m²（P=0.0008），NT-proBNP下降63%（95%CI 51%–75%，P<0.0001），hs-cTnI下降24%（95%CI 8%–39%，P=0.0031），82.6%患者NYHA改善≥1级。治疗第24周时，95%基线符合SRT指征患者不再需要手术。

168周（超3年）超长期随访数据显示，LVOTG降低效果持续维持，始终保持在参考线以下，NT-proBNP中位变化-532.0 pg/mL（P<0.0001），NYHA分级改善和KCCQ-CSS评分改善（变化约15–16分，P<0.0001）均持续维持，未观察到疗效衰减迹象。随访期间无患者因LVEF<40%而停药，进一步证实了阿夫凯泰长期应用的安全性。

彭道泉教授还介绍了阿夫凯泰的拓展研究布局：ACACIA-HCM（III期）聚焦nHCM患者，CEDAR-HCM（III期）靶向6–17岁儿童/青少年oHCM患者，这一从成人到儿童、从oHCM到nHCM的全面研究布局，有望实现HCM全人群覆盖。

在创新与变革大咖讨论环节，江西省人民医院赖珩莉教授担任主持，与中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）陈康玉教授、上海市第六人民医院沈成兴教授一道，围绕二代CMI（阿夫凯泰）的适用患者人群、创新研发路径及其临床价值与应用前景展开了深入探讨。三位专家一致认为，精准界定其适用患者人群是推动技术落地的关键，同时应持续挖掘其设计革新所带来的临床优势与更广泛的应用潜力，进一步深化了广大参会嘉宾对创新药物性能与定位的理解，也为后续优化临床应用策略提供了重要思路。

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前沿成果是医疗进步的引擎，规范实践则是医疗质量的基石。二者相辅相成，共同推动着肥厚型心肌病诊疗事业规范化、创新化、高质量发展。会议第三场“实践突破，循规而行”环节，上海市第一人民医院杨文艺教授带来了《实践与探索：指南引领，规范化诊疗路径》的主题讲课，锚定规范实践，为第二代CMI的临床应用保驾护航。

杨文艺教授分别从HCM的核心诊断与鉴别诊断要点、规范化治疗方案、心脏性猝死危险评估及防控、日常管理及诊疗平台建设等四个方面，梳理了二代CMI阿夫凯泰规范化诊疗路径。杨文艺教授强调，指南明确成人HCM以室壁厚度≥15 mm为诊断标准（家族史/基因阳性可降至≥13 mm），并强调对所有静息LVOTG<50 mmHg患者进行激发试验以发现隐匿型梗阻。同时需注意各年龄段HCM与其他系统性疾病或继发性左心室肥厚的鉴别诊断。

我国指南首次明确推荐CMI类靶向药物治疗oHCM（I类，B级）。一项纳入5项RCT的荟萃分析显示，CMI可显著降低静息LVOTG（-38.7 mmHg，P<0.00001）和Valsalva后LVOTG（-47.3 mmHg，P<0.00001），NYHA改善≥1级的比例为安慰剂的2.33倍（P<0.00001），KCCQ-CSS评分提高7.76分（P<0.00001），pVO₂提升 1.66 mL/kg/min（P<0.00001）。杨文艺教授特别指出，第二代CMI阿夫凯泰可更快达到稳定血药浓度，有望更早实现临床获益。

在nHCM方面，第一代CMI的ODYSSEY-HCM研究未达到主要终点（pVO₂ LSMD 0.47 mL/kg/min，95%CI -0.03至0.98，P=0.07），指南目前仍推荐传统方案。阿夫凯泰的ACACIA-HCM III期研究正在进行中，结果值得期待。

此外，杨文艺教授还阐述了运动康复理念从“系统性限制”向“多方共同决策的个体化运动”模式的转变，由心脏病专科医生、运动医学团队、患者本人和家庭共同参与决策，并倡导建立以心脏专科为核心的多学科协作（MDT）全周期管理体系，涵盖临床、影像、遗传、药学、运动康复及信息技术等多支团队。

实践与探索大咖讨论环节中，复旦大学附属公共卫生临床中心、泛血管病研究所所长、同济大学医学院泛血管病研究所徐亚伟教授担任主持嘉宾，携手武汉大学中南医院肖红艳教授、浙江大学医学院附属第二医院蒋峻教授、复旦大学附属华东医院曲新凯教授、华中科技大学附属同济医院王炎教授基于国内HCM诊疗规范性的更新与临床普及、多学科常态化高效协同模式构建、第二代CMI临床实践应用场景与治疗模式探索等话题展开深度讨论。专家们一致认为，未来HCM的诊疗方向应立足于规范化路径的普及与多学科团队的深度融合，通过个性化治疗方案的精准落地，结合中西经验的有机结合，推动治疗过程更加安全、高效，最终使更广泛的患者群体从中获益。

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本次“肥厚型心肌病及医工结合创新论坛”系统展示了HCM靶向治疗领域的最新学术进展，为与会者呈现了从基础研究到临床转化、从循证证据到指南实践的完整学术图景。在肯定突破性进展的同时，以下知识缺口值得关注。

第一，第二代CMI与第一代CMI在结合位点和作用机制上的本质差异（直接催化抑制 vs 变构调节）对临床疗效和安全性特征的影响机制尚待进一步阐明；CMI对不同HCM基因型亚群（如MYH7、MYBPC3等）的疗效差异有待精准分层研究。

第二，在临床证据层面，nHCM领域的ACACIA-HCM、儿童群体的CEDAR-HCM结果将进一步完善证据体系；从严格控制的临床试验到复杂的真实世界临床实践，药物的疗效和安全性是否一致，需要上市后大规模真实世界研究加以验证。

第三，我国HCM诊疗体系建设面临多重挑战：60%的误诊率和CMR资源不足（我国120人次/中心/年 vs 欧洲780人次）亟需通过基层筛查网络建设和影像资源优化配置加以改善；基因检测的遗传咨询培训体系、测序质控标准和变异解读一致性亟待建立；CMI类药物如何实现从指南到基层的“最后一公里”，确保更多患者可及规范化靶向治疗；MDT体系从“概念倡导”到“常态化运行”仍有较长的路要走。