肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚¹。超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊，致病基因检测阳性者或遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊¹。60%的HCM存在致病性或可能致病性基因变异，约40%未找到明确病因¹。其中，MYBPC3和MYH7基因是最常见的致病基因^1-3。HCM可根据血流动力学特点、遗传学特点、心肌肥厚部位分为不同的分型¹。全球HCM患病率约为0.2%⁴；中国有一项基于成人超声心动图筛查的流行病学研究显示：中国HCM患病率约为0.08%⁵。

HCM临床症状变异性大：部分患者可长期无症状；部分患者可能表现为呼吸困难（最常见）、胸痛（约40%）、头晕、心悸、晕厥（15~25%）等²；部分患者首发症状就是猝死²。再加上HCM的症状与高血压性心脏病或运动员心脏相似¹，HCM误诊和漏诊的情况时有发生。2022一项发表于《Journal of the American College of Cardiology》的综述显示：HCM的临床诊断率大约为10~20%⁶。

目前我国HCM诊疗水平存在差异，可能造成临床诊断不足。尽管我国大部分三甲医院已经具备HCM的初步诊疗条件（如超声心动图、动态心电图、计算机断层扫描），但对于特殊类型患者（如心尖肥厚型等不典型HCM），进阶检查手段（如心脏磁共振成像[CMR]、负荷超声心动图）仍存在地域分布不均的问题^7,8。

HCM疾病负担重：约50%的HCM患者存在不同程度的临床症状，这些症状通常包括呼吸困难、胸痛和运动耐力下降，严重影响了患者的日常生活质量和精神状态^1-3。值得注意的是，儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状更多，预后可能更差¹。此外，多数HCM患者及基因携带者病程很长，在全生命周期中会合并多个并发症（如心力衰竭、心房颤动等）^1,2。这些并发症不仅严重影响患者的预后和生活质量，也可能增加患者的死亡风险¹。

HCM经济负担重：数据显示，在美国，每年的HCM直接医疗费用大约为20,290美元⁹；同时，HCM心力衰竭和相关并发症导致住院率增加约3倍，极大的加重了个体和社会的经济压力⁹。

临床诊断不足可能会加剧HCM的疾病和经济负担：一项2023年发表于《Journal of medical economics》的真实世界研究显示¹⁰，延迟确诊患者平均经历4次误诊，每位患者因误诊平均带来4379美元的年化额外医疗支出。

面对如此严峻的HCM现状，国内外已重视起HCM。现已经有指南共识更新，指导规范化诊疗模式。《2025中国心肌病综合管理指南》⁸、《2024美国心脏协会/美国心脏病学会/美国医学会运动医学协会/美国心律协会/美国儿科和先天性电生理协会/心血管磁共振协会（AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR）指南》³、《2023年欧洲心脏病学会（ESC）指南》¹¹、《2023中国成人HCM诊断与治疗指南》¹强调应强化医务人员培训，提升临床诊断能力；此外，还应积极推进规范化诊疗流程，组建多学科协作团队（涵盖心内科、心外科、超声科、磁共振影像科等），未来通过提升临床诊断能力、推进规范化诊疗流程，组建多学科协作团队，将有望优化HCM的全程管理！