肥厚型心肌病(HCM)是常染色体显性遗传性心肌病，是青少年和运动员发生心源性猝死(SCD)最常见的病因。SCD 是 HCM 灾难性的临床结局， SCD的早期识别和危险分层是 HCM 首要的临床问题¹。

肥厚型心肌病（HCM）心源性猝死（SCD）的病理生理机制可归纳为“结构-电生理-血流动力学”三维交互：以肌小节基因突变所致的心肌细胞肥大与排列紊乱为基础，伴进行性间质纤维化及微血管缺血，形成瘢痕-正常心肌异质性电传导基质；在此基础上，心肌细胞间隙连接Cx43（Connexin 43）下调及缝隙连接重塑诱发复极离散、折返与触发活动，而动态流出道梗阻（LVOTO）及交感-副交感失衡进一步加剧心肌缺血与电不稳定，最终触发多形性室速或室颤²。而室性心律失常、机械性梗阻和微循环功能障碍会导致 SCD发生³。

从病史、临床表现、基因型、临床表型、影像学方面以及其他潜在危险因素，已被证实与SCD风险增加存在关联⁴。HCM猝死相关危险因素详见表¹。

表1 HCM患者的SCD相关危险因素及定义

此外，有研究显示，B型利钠肽(B-type natriuretic peptide，BNP)、磁共振延迟钆增强(late gadolinium enhanced，LGE)、运动血压反应异常(abnormal blood pressure response to exercise，ABPR)、心室刺激诱发短阵室速、基因、T 波峰末间期(Tpeak-Tendinterval,Tpe)、左心室整体纵向应变(global longitudinal strain，GLS)与左心房容积指数(left atrial volume index，LAVI)可能与HCM患者SCD风险相关³。

目前国际上存在多种 HCM患者 SCD 危险分层方法，2014 年欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）HCM 诊断和治疗指南推荐使用肥厚型心肌病心脏性猝死风险 预测（HCM Risk-SCD）这一数学模型，个体化评估成人HCM患者5年SCD风险，并据此指导埋藏式心脏复律除颤器（implantable cardioverter defibrillator， ICD）安装。2022年ESC 室 性 心 律 失 常 和 SCD 的管理指南仍然肯定了这个模型的预测意义¹。

SCD 危险分层和预防是 HCM 患者临床管理重要的组成部分。猝死常由于室性心律失常引起，目前安装 ICD 是公认的预防 HCM 患者 SCD 最有效和可靠的方法。而 对 于 HCM 患 者 SCD 一 级 预 防， 国内外尚未形成普遍共识¹。

图1.国际上不同的 HCM 危险分层模型

根据《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》， HCM 患者应该在最初诊断以及每 1~2 年进行系统的、全面的非侵入性的 SCD 风险评估（Ⅰ，B）¹，内容包括： （1）心脏骤停或者持续性室性心律失常的个人史；（2）怀疑心律失常晕厥史；（3）HCM 相关猝死、心脏骤停、持续性室性心律失常的家族史；（4）超声心动图评估最大左心室壁厚度、LVEF、左心房内径、左心室心尖室壁瘤等；（5）动态心电图监测发现的非持续性室速（non-sustained ventricular tachycardia，NSVT）。经过临床评估后，未定义为高风险患者或者不确定是否安装 ICD 的 HCM 患者，可以通过 CMR 来评估患者最大左心室壁厚度、LVEF、左心室心尖室壁瘤和 LGE 心肌纤维化范围¹。

除上述需评估的指标之外，还存在其他危险因素，包括：（1）运动血压反应异常。（2）发病年龄轻，尤其是合并 NSVT、不明原因的晕厥或严重左心室壁肥厚的患者。（3）左心室流出道严重梗阻。（4）同时携带多个基因变异。（5）其他：研究发现心肺运动试验中 LVEF 下降、心率反应异常、峰值摄氧量下降的患者预后更差；心电图碎裂 QRS 波 、血浆内皮素水平升高、血尿酸水平升高、高敏 C 反应蛋白升高、女性等指标与患者不良事件有关，但与 SCD 的关系有待进一步明确¹。

目前对HCM进行早期干预的方式主要为药物治疗，对于左心室流出道阶差超过50 mmHg且不能通过药物缓解症状的肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）患者，需采取室间隔减容术⁴，包括外科室间隔心肌切除术和ASA，ICD是预防HCM患者SCD唯一可靠的方法⁵。

HCM是最常见的遗传性心肌病之一，常导致室性心律失常和SCD。HCM存在多种诱发SCD的高危因素，但其预测价值有限，且HCM患者常以SCD为首发症状，尤其是年轻患者，这更增加了该类疾病的严重程度。ICD的出现有效终止了恶性心律失常，有望降低SCD的发生率。在临床实践中，应早期识别SCD高危因素，并建立完善的危险分层方案，对患者进行早期干预和治疗，以改善HCM患者的预后。