来自中国医学科学院阜外医院的宋雷教授对《中国心肌病综合管理指南2025》进行了解读，以期通过精准医学理念指导心肌病临床实践。心肌病是一种常见疾病，其病因、表型复杂，与遗传密切相关，临床预后不良，是精准医学实践重要领域。

在报告中，宋教授详细介绍了心肌病的定义、分类、患病情况及其逐年增加的趋势，同时强调了基因检测在心肌病诊断、危险分层和靶向治疗中的重要性，并举例说明了基因检测在肥厚型心肌病和扩张型心肌病中的应用。

此外，宋教授还提到了精准医学在心肌病领域的应用，介绍了分子分型、分子水平的危险预警、靶向治疗、个体化康复管理等方面的内容，并强调了遗传管理在心肌病治疗中的重要性，呼吁大家理解并掌握精准医学理念，以更好地理解指南，指导临床实践。

邹玉宝教授：县域心肌病合理用药与综合管理指南——精要解读

来自中国医学科学院阜外医院的邹玉宝教授聚焦县域基层心肌病诊疗中的痛点问题，对《县域心肌病合理用药与综合管理指南》展开深度解读，核心目标是通过指南落地规范基层诊疗行为，提升县域层面心肌病诊疗同质化水平。

该指南精准覆盖了临床常见的四类心肌病：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病及限制型心肌病，针对每类疾病的诊疗特点，既给出了细化的规范化用药方案，也明确了分层转诊流程，为基层医生提供“用药 - 转诊”全流程指导。

指南特别强调基层医生的核心诊疗能力建设：需熟练掌握各类心肌病的药物治疗核心原则，清晰区分不同心肌病的病因差异、治疗侧重点及预后特点；同时要重视患者生活方式调整的辅助作用，将饮食、运动、作息管理纳入综合诊疗体系。在实际接诊场景中，指南要求基层医生需先结合患者病情明确个体化诊疗方案，对于超出基层诊疗能力的复杂病例（如合并多器官并发症、治疗效果不佳或需精准病因诊断的患者），需及时启动转诊机制，将患者转至上级医院接受进一步诊疗，确保诊疗链条的连续性与安全性，切实解决基层 “不敢治、不会转” 的现实问题。

陈瑞珍教授：从《2025 ESC炎症性心肌心包综合征管理指南》看心肌炎之诊疗

复旦大学附属中山医院陈瑞珍教授结合《2025 ESC炎症性心肌心包综合征管理指南》中的相关内容对心肌炎诊疗进行了分享。陈教授指出，今年ESC指南首次引入了炎症性心肌心包综合征（IMPS）作为综合诊断术语，涵盖了孤立性心肌炎、孤立性心包炎，以及心肌心包炎和心包心肌炎等心肌与心包相互受累的混合类型，实现了从单病管理到全谱系诊疗的跨越。

此外，ESC指南还针对心肌炎诊疗进行了重点补充与细化，进一步完善临床诊疗体系。在病因诊断维度，指南紧跟临床实践需求，将SARS-CoV-2 感染相关心肌炎明确纳入病因诊断范畴；在诊断手段方面，着重强调了心脏磁共振的核心价值，将其确立为心肌炎非侵入性诊断金标准。同时，建议高危患者进行心肌活检，并强调多学科协作，通过多维度诊疗视角整合，为临床心肌炎诊疗提供从病因识别、诊断选择到长期管理的清晰路径。

金玮教授：代谢性心肌病的诊疗原则

上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授系统性地梳理了代谢性心肌病的诊疗框架。

金教授指出，代谢性心肌病是由于糖原、脂质等代谢异常，心肌细胞能量产生和利用障碍，导致心肌结构和功能受损的一类遗传性心肌病，主要包括糖原贮积病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、脂肪酸氧化代谢障碍和有机酸血症五大类。

患者常年轻起病、可伴多系统受累；心脏表现以肥厚、传导阻滞、舒张功能障碍为主，常伴骨骼、神经、肝肌异常等系统性线索。诊断需结合临床、多模态影像、代谢检测及基因检测（关键）。治疗因病而异，部分可针对性干预（如法布雷病由GLA基因突变致糖脂储积，可行酶替代治疗；原发性肉碱缺乏症则需终身补左旋肉碱），部分仅对症处理。在临床实践中，需进行多中心协作，以实现早诊断早治疗。

罗素新教授：ATTR-CM 的精准诊疗和多维度破局之道

重庆医科大学附属第一医院罗素新教授聚焦转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）精准诊疗和多维度破局之道。罗教授首先分析了ATTR-CM的负担和诊疗困境，指出ATTR-CM的临床表现缺乏特异性，诊断率低，预后较差，且患病率有升高趋势。早期识别和规范化诊疗对ATTR-CM管理至关重要。

在诊断方面，应以多模态影像为核心，99Tcm-PYP核素显像为金标准，结合心电图、超声与磁共振检查等可构建诊断闭环，有助于患者早期诊断并进行针对性治疗，以改善预后。

在治疗方面，ATTR-CM创新治疗方案不断涌现，有望迎来“三剑客”时代（稳定剂、沉默剂和清除剂），或可降低死亡率、稳定心脏结构。

除此之外，罗教授还对《2025ACC简明临床指南：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的评估与管理》的要点内容进行了分享，指出该指南的重磅发布标志着ATTR-CM管理进入“精准识别+分层治疗+未来修复”的三元阶段。

李莉教授：《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南》要点解读及病例解析

中国医学科学院阜外医院李莉教授结合典型病例对《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南》进行了要点解读。

李教授指出，我国心肌活检开展率仅0.29%，远低于欧洲的10%。该指南为我国首部心内膜心肌活检及病理诊断相关指南，旨在规范活检适应证与病理诊断流程。

讲座中，李教授结合具体病例，详细解读指南的主要内容，包括概述、适应证、禁忌证、操作要点及并发症处理等核心内容，同时着重强调透射电镜与免疫组织化学在精准诊断中的关键作用，还呼吁建立更多诊疗交流平台，以推动心肌病规范诊疗与病理诊断水平提升。

本次专场由浙江医院毛威教授、武汉大学中南医院肖红艳教授、南昌大学第一附属医院郑泽琪教授、丽水市中心医院吕玲春教授担任主持；中国医学科学院阜外医院康连鸣教授、陆敏杰教授、许连军教授和北京协和医院田庄教授进行了精彩分享。

康连鸣教授：HRS-1893治疗梗阻性肥厚型心肌病的Ⅰ期临床试验

中国医学科学院阜外医院康连鸣教授分享了我国自主研发的1.1类创新药HRS-1893的Ⅰ期临床试验成果。

HRS-1893是一种针对梗阻性肥厚型心肌病患者研发的心肌肌球蛋白选择性抑制剂，能可逆性、特异性地抑制肌球蛋白ATP酶活性，抑制心肌过度收缩。

Ⅰ期临床试验结果显示，HRS-1893的疗效和安全性均较好。在试验过程中，无严重心血管不良事件发生，患者的左心室流出道压差也可快速充分地降低，生物标志物显著改善。此外，HRS-1893的药代动力学优势显著，在第8天时达到稳态，远超同类药物；主要经肾脏排泄，无代谢相互作用。目前，该药物已进入Ⅲ期临床试验阶段，或有望为中国患者提供新的治疗选择。

陆敏杰教授：基于磁共振心律失常底物的扩张型心肌病心脏性猝死风险分层

中国医学科学院阜外医院陆敏杰教授基于团队研究介绍了其团队开发的基于磁共振心律失常底物的扩张型心肌病心脏性猝死风险分层工具。其指出，扩张型心肌病患者的猝死风险高，基于传统射血分数值的评估具有局限性，磁共振可无创评估心肌组织特征，或为扩张型心肌病心脏性猝死风险评估提供新选择。

陆教授团队的研究表明，定量化LGE阈值7.2%强烈提示心脏性猝死高风险；ECV对于识别中低度风险患者至关重要，尤其是LGE阴性、局灶性或肌壁间LGE的患者。基于此开发的新型风险分层工具，更适用于临床实践的风险分层流程，不仅能够识别心脏性猝死低风险组的心力衰竭高风险人群，还可在心脏性猝死高风险患者中预测接受植入型心律转复除颤器治疗后的临床转归，为完善扩张型心肌病者的个体化风险管理提供了重要依据。

崔勇教授：左心室流出道梗阻与右腋下室间隔微创电切术（MESM）

浙江省人民医院崔勇教授分享了关于梗阻性肥厚型心肌病的治疗经验，特别是室间隔微创电切术（MESM）相关经验。崔教授强调，尽管药物治疗和内科消融术在梗阻性肥厚型心肌病治疗中占据一定地位，但外科手术尤其是微创手术在处理复杂结构性问题方面仍具有不可替代的优势。

崔教授表示，流出道梗阻的成因复杂，室间隔增厚、二尖瓣结构异常均可导致梗阻（“两面墙” 理论），且后者为内科治疗效果不佳的主因，在治疗时需综合处理，彻底清扫。其团队采用的腋下小切口微创手术可精准修复左心室内部结构异常，解决多种伴随问题，具有创伤小、恢复快的特点，为药物或内科介入治疗效果不佳的患者提供可靠外科解决方案。

许连军教授：2024年中国心血管年报与质控报告解读

中国医学科学院阜外心血管病医院许连军教授从心肌病角度对2024年中国心血管年报与质控报告进行了解读。其指出，目前我国心肌病专科诊疗已初具规模。根据HQMS数据，2023年全国共有6411家医院收治心肌病住院患者，占收治心血管病患者医院总数的79.0%，其中二级医院4065家，三级医院2346家，提示心肌病诊疗服务已在全国范围内广泛开展。2023年，共收治心肌病住院患者达84.9万人次，主要诊断为心肌病的患者19.7万人次，涵盖全国31个省（自治区、直辖市），但收治量在各地区间差异明显，有创检查、器械治疗率及心内膜心肌活检等的普及率仍较低，亟待推进心肌病专科建设，促进诊疗同质化管理。

田庄教授：应用心肌肌球蛋白抑制剂对中国梗阻性肥厚型心肌病患者磁共振特征的影响

北京协和医院田庄教授分享了心肌肌球蛋白抑制剂类药物（如玛法凯泰）在肥厚型心肌病中的应用及对磁共振特征的影响。田教授指出，对于肥厚型心肌病而言，β受体阻滞剂、钙离子拮抗剂及室间隔减容手术等现有常规治疗手段虽能缓解患者的临床症状，但仍存在明显不足，且可能带来额外风险。心肌肌球蛋白抑制剂类药物玛法凯泰等可通过减少肌球蛋白-肌动蛋白横桥过量形成，改善能量代谢等机制层面改善心肌肥厚与纤维化，为肥厚型心肌病提供了新选择。

MAVA-LTE研究证实，玛法凯泰可长期稳定降低患者左心室壁厚度与左心室质量，打破短期干预局限；EXPLORER-HCM CMR子研究从全球层面提供影像学证据，显示其能显著降低oHCM患者左心室壁厚度及左心室质量；EXPLORER-CN CMR子研究则聚焦中国人群，发现玛伐凯泰治疗30周后，患者的CMR指标多重改善，不仅心肌肥厚逆转更显著、心肌纤维化减少，每搏输出量和左心室射血分数（LVEF）等心功能参数也实现适应性改善，凸显中国患者的获益优势。