
第36届长城心脏病学大会暨亚洲心脏大会2025期间,“母胎医学论坛”成功举办。论坛分“母胎医学前沿研究——创新与协作”与“胎儿-新生儿心脏病全周期精准诊疗与创新”上下两节。首都医科大学附属北京安贞医院何怡华教授、国家卫生健康委科学技术研究所杨英教授、北京理工大学杨健教授、首都医科大学附属北京安贞医院韩建成教授,及广东省人民医院潘微教授、首都医科大学附属北京安贞医院张烨教授、李刚教授、谷孝艳教授等联袂主持。论坛汇聚了国内母胎医学、新生儿筛查、基因治疗、小儿心外及人工智能领域的顶尖专家,围绕先天性心脏病(CHD)的全周期防控,从孕前风险识别到胎儿宫内干预,从新生儿精准手术到人工智能辅助决策,系统性地擘画了母胎医学交叉融合的创新蓝图。
何怡华教授:母体糖代谢与子代CHD的剂量效应关系

首都医科大学附属北京安贞医院何怡华教授的报告聚焦于母体糖代谢这一关键孕前及孕期风险因素。她通过一例从孕26周到36周室壁发生显著增厚的完全性大动脉转位胎儿病例,生动揭示了母体高血糖的潜在危害。其团队基于安贞医院五万余例的母胎数据研究发现,孕前糖尿病(PGDM)对胎儿发育参数的影响远比妊娠期糖尿病(GDM)更为广泛,因其暴露于5-8周的胚胎发育关键窗口。研究首次揭示了母体空腹血糖与子代心脏、神经发育指标间存在明确的“剂量效应关系”,例如血糖每升高1毫摩尔/升,股骨长偏倚增加5%,双顶径则下降6%。更重要的是,研究发现干预的“拐点”可能早于现行临床指南(如5毫摩尔/升),即便是孕中期血糖控制良好,PGDM在孕早期造成的损害仍可能持续存在,强调了将干预窗口极度前移至孕前的必要性。
杨英教授:母体疾病与子代CHD的关系

国家卫生健康委科学技术研究所的杨英教授系统阐述了多元母体因素对子代CHD的广泛影响。她强调,心脏发育的关键窗口期(3-8周)决定了孕前和孕早期管理是防控的核心。除了公认的糖尿病风险(PGDR风险远高于GDM),杨教授指出,母体肥胖是独立于糖尿病的危险因素,且风险随BMI增加而增加。此外,甲状腺功能(如12-18周的高FT4水平)、免疫疾病(如SLE导致CAVB风险激增)、心理压力(孕期压力事件使CHD风险增高至OR 2.11)以及营养状态(如早孕期缺铁性贫血使CHD风险增高至OR 3.54)均是重要的可干预因素。其团队发表于JAMA Peds的研究还创新性地揭示了父方及母方的HBV感染史亦与子代CHD风险相关。
李一飞教授:胎儿心脏基因治疗展望

四川大学华西第二医院的李一飞教授将视野投向了胎儿心脏基因治疗这一前沿领域。他指出,对于致死性心肌病、复杂心律失常等功能性、遗传性心脏问题,胎儿期是最佳治疗窗口,具有规避免疫风暴和降低病毒载体剂量的巨大优势。李教授团队聚焦于基因治疗的“时空可控性”这一核心难题。他介绍了团队的两大创新策略:一是利用同源重组修复(HDR)技术,将治疗基因插入到MHY6(胎儿期表达)或MHY7(出生后表达)等不同发育阶段特异性启动子之后,实现治疗基因的“定时开启与关闭”;二是通过筛选增强子(Enhancer)文库,用仅75-100个碱基的特异性增强子替代数千个碱基的启动子,这不仅能实现更精准的组织、疾病特异性表达,更能显著扩大AAV病毒的“装载容量”(从4.3kb提升至5.5kb),为复杂基因编辑方案的递送铺平了道路。
胡晓静教授:新生儿心脏病筛查现状

复旦大学附属儿科医院的胡晓静教授代表黄国英教授团队,分享了我国在新生儿心脏病筛查领域的“中国方案”。她指出,团队通过严谨的临床研究,确立了“血氧饱和度(POx)+心脏杂音听诊”的双指标筛查方案,该方案简便易行、成本低廉,优于国际上单纯使用POx的方案。这一方案已于2018年成为国家卫健委推广的全国性标准,并被纳入第十版《儿科学》教材。截至2024年,全国筛查已覆盖87%的区县,筛查率达69.2%。在上海的实践数据表明,该方案的落实使婴儿死亡率大幅下降,CHD在婴儿死因顺位中已由第一位降至第三位。目前,这一“中国方案”正通过“一带一路”倡议推广至巴基斯坦、蒙古国等。
张莹莹教授:AI赋能的心脏多模态融合与智能应用

北京航空航天大学的张莹莹教授从工科视角解读了AI如何赋能心脏诊断。她将AI面临的挑战归纳为空间、时间、模态等六个维度。针对CT、MR等标准化影像,AI可通过学习器官的“结构相似性”而非像素本身,实现跨模态(CT到MR)的特征迁移。然而,超声诊断的“非标准化”是最大痛点。张教授团队的解决方案是,利用CT/MR的三维结构信息作为“先验知识”,训练AI理解超声二维切面之间的“相对位置”关系。由此构建的AI导航系统,能引导医生快速定位到标准切面(平均误差小于6度),实现近乎专家的水平,并将临床操作时间缩短83%。这为解决基层超声诊断能力不足提供了全新路径。
潘微教授:胎儿复杂先心病一体化管理

广东省人民医院的潘微教授分享了其中心在胎儿复杂先心病“一体化管理”方面的深厚经验。该模式强调以具备新生儿救治能力的中心为基点,实现产前诊断、咨询、分娩及产后治疗的无缝衔接。其中心每年60%的重症新生儿CHD手术病例来源于产前诊断保留的胎儿。潘教授结合四种典型重症CHD(肺动脉闭锁/重度狭窄、大动脉转位、主动脉缩窄、完全性肺静脉异位引流)的诊治数据强调,精准的产前评估是优化治疗时机和方式的前提。他特别提醒,主动脉缩窄(CoArc)产前诊断困难且假阳性高,所有疑似病例必须产后密切随访至少6个月,以防漏诊导致的灾难性后果。
李璐瑶教授:双胎输血综合征宫内干预与MDT管理

北京大学第三医院的李璐瑶教授介绍了双胎输血综合征(TTTS)这一产科急症的宫内治疗。TTTS的病理核心是单绒毛膜胎盘间的血管吻合支导致血流不平衡,使受血儿出现高血容量、心衰乃至获得性肺动脉狭窄(RVOTO)。李教授指出,胎儿镜下激光凝固吻合支是TTTS的根治性手段。其革命性意义在于,受血儿的这种“获得性心脏病”是可逆的。研究显示,激光治疗后,67%的RVOTO可得到改善,即便是严重的胎儿水肿,其功能性肺动脉闭锁也可在术后48小时内消失,充分展示了胎儿心脏的强大重塑潜力。
王强教授:先心病新生儿手术单中心经验分享

首都医科大学附属北京安贞医院的王强教授分享了安贞医院在新生儿心脏外科领域的卓越成就。面对全球新生儿手术7%-10%的平均死亡率,安贞中心近年来将337例新生儿(86%为复杂先心)的手术死亡率控制在5.3%。王强教授介绍了多项“安贞经验”:一是对合并室缺的肺动脉闭锁(PA/VSD)在新生儿期即行一期根治术,而非传统的BT分流;二是在主动脉弓重建术中,创新性地利用动脉导管(PDA)组织进行“原位”扩大修补,彻底避免了术后左主支气管受压这一致命并发症;三是针对完全性肺静脉异位引流(TAPVC),采用“左右房联合切口”的“锅盖式”吻合技术,极大降低了远期静脉再狭窄率。
张恒贵教授:双模驱动的虚拟心脏模型的构建与应用

北京智源人工智能研究院的张恒贵教授展示了“数字孪生心脏”的未来。为解决纯数据驱动AI的“黑箱”和纯物理模型的局限性,其团队采用“双模驱动”(数据+物理)策略。张教授展示了基于稀疏的2D影像“一键式”重建高精度3D心肌疤痕图谱的技术,可精准评估心律失常风险。其构建的4D动态心脏模型,能计算心肌应力应变,提供超越射血分数(EF)的心功能评价。其最终目标是构建从离子通道到器官层面的多尺度“虚拟生理心脏”,该模型已可模拟出与真人一致的12导联心电图,未来可用于药物筛选和虚拟手术规划。
王静怡教授:心脏大模型在出生缺陷诊断及决策中的应用

首都医科大学附属北京安贞医院的王静怡教授介绍了“安贞心语”心血管专病大模型。该模型基于安贞医院百万级的全生命周期心血管数据库及专家知识库进行训练。测评显示,该模型在心血管疾病诊断推理上全面超越GPT-4等通用大模型,在主动脉夹层诊断上,其准确率(92.1%)甚至高于国内顶尖三甲医院的人工平均水平(79%)。在胎儿心脏病领域,该模型准确率达80.7%,是国际平均产前诊断率(约43%)的近两倍。目前,该模型已应用于智能语音报告系统,并通过学习上千份MDT报告,正在构建精准的预后决策与咨询功能。
结语
本次母胎医学论坛以前瞻性的视野,全景式地展示了我国在先天性心脏病防控领域从“防、筛、诊、治”到“未来科技”的全链条创新。两节论坛的十场报告清晰地勾勒出母胎医学发展的两大趋势:一是防控关口不断前移,从孕期管理深入到孕前乃至遗传、代谢、免疫、心理等多维风险因素的综合干预;二是诊疗手段加速迭代,从精细化的宫内干预、新生儿外科技术革新,到基因治疗、数字孪生心脏与专病大模型等颠覆性技术的融合赋能。一个覆盖全生命周期、整合多学科智慧、由数据与智能驱动的出生缺陷防控新生态正在加速形成。
转自 | GW-ICC