罕见病例速递：全身的疙瘩竟然跟心血管疾病一回事！？
严道医声网 2024-12-11 19:37

近期，《Clinical Case Reports》报道了一份题为“Early‐onset familial hypercholesterolemia: A case of extensive xanthomas and premature coronary artery disease”，看着满身的肉疙瘩，您觉得是哪种病？



病例简介


一名来自印度北部农村的47岁未婚男性患者，因突发呼吸困难3小时和急性胸痛向左臂放射，伴有出汗和濒死感，被送往一家三级医院急诊科。既往病史包括高血压、糖尿病和高脂血症。


家族史显示其姐姐45岁时因心肌梗死去世。


到达急诊时，体温37.3°C，血压100/62 mmHg，心率120次/分，呼吸频率24次/分，血氧饱和度86%。体格检查发现双侧肘关节和膝关节有黄色、隆起、无痛性肿块，符合黄色瘤表现（图1）。胸部听诊显示双肺底啰音，无局灶性神经功能缺损、颈静脉怒张或异常心音。

图1.双侧肘关节（A，B）和膝关节（C）的黄色瘤。

鉴别诊断、检查和治疗


入院时，实验室检查结果显示B型钠尿肽128 pg/mL（正常范围：<100 pg/mL），肌钙蛋白I水平显著升高至1.04 ng/mL（正常范围：<0.04 ng/mL）。促甲状腺激素水平1.41 IU/mL（正常范围：0.4–4.0 IU/mL）。血脂检测结果显示总胆固醇648 mg/dL（正常范围：<200 mg/dL），低密度脂蛋白胆固醇504 mg/dL（13.05 mmol/L）（正常范围：<100 mg/dL），高密度脂蛋白胆固醇86 mg/dL（正常范围：>60 mg/dL），甘油三酯135 mg/dL（正常范围：<150 mg/dL）。

心电图显示V3-V5导联ST段压低，提示心肌缺血，肌钙蛋白T检测显著阳性，为3.14 ng/mL。患者被诊断为非ST段抬高型心肌梗死。超声心动图显示中度二尖瓣反流，左心室射血分数20%–22%，严重左心室收缩功能障碍。

鉴于低血压情况恶化，患者通过右股动脉放置了主动脉内球囊反搏（IABP）（图2A）。冠状动脉造影显示三支冠状动脉病变，右冠状动脉、左主干和左回旋支分别为闭塞100%、70%和80%（图2B）。患者及其家属同意冠状动脉旁路移植术（CABG），次日手术成功完成。

图2.（A）冠状动脉造影显示左主干和左回旋支分别闭塞70%和80%。（B）右冠状动脉完全闭塞，提示三支冠状动脉病变。

根据临床发现和实验室数据，尽管因经济原因未进行基因检测，患者仍被诊断为纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。患者存在广泛的动脉粥样硬化，包括严重的三支冠状动脉病变、广泛的黄色瘤以及低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平极高，这些均与HoFH相符。尽管未进行基因检测，但根据荷兰临床脂质网络（Dutch Lipid Clinic Network，DLCN）标准，该诊断得到了支持。

考虑到纯合子型家族性高胆固醇血症患者对他汀类药物反应不佳，该患者被考虑接受PCSK9抑制剂联合治疗。然而，由于经济原因，脂蛋白血浆置换并不可行。成功完成CABG后，患者病情稳定，准备出院。处方包括阿司匹林75 mg、阿托伐他汀40 mg。此外，还给予美托洛尔50 mg口服，每日两次，雷米普利5 mg口服，每日一次，持续6个月以管理其心血管状况。患者随后出院，并被告知需终身服用他汀类药物、进行生活方式调整、坚持服药的重要性以及随访。

结果与随访


患者全身有大而无痛的肉色肿块，为黄色瘤，分布在其手部、肘部、腿部和臀部的伸肌表面。此外，患者的角膜出现弧形斑，眼睑上有黄色结节，与黄色瘤相符（图3A），同时手部伸肌表面也有黄色瘤（图3B）。

CABG后，由于长期卧床不动，患者臀部的一处黄色瘤上出现了褥疮（图3C）。

患者称，这些黄色瘤自童年起就已存在，并随着年龄增长逐渐增大增多。由于这些黄色瘤无症状，患者从未就诊过。其姐姐有类似症状，并在45岁时因心肌梗死去世。患者的父母和哥哥均健在、无症状，且无明显皮肤病变。

图3.（A）眼睑上的黄色瘤（a）。（B）双侧手部关节处的多个肌腱黄色瘤（b）。（C）臀部多处巨大黄色瘤；左臀部黄色瘤上的褥疮（c）。

患者被告知需进行持续的药物治疗、生活方式调整，以及出于美观或功能原因可能需要的黄色瘤手术切除。然而，患者出院后失访，凸显了在资源有限的条件下管理HoFH等复杂疾病的挑战。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，会导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平持续升高。根据LDL水平，FH可分为杂合子和纯合子，这一分类可通过临床表现、实验室检查结果和基因分析进一步确定。胆固醇水平升高会引起动脉粥样硬化、冠心病、心肌梗死和猝死。黄色瘤是FH的一种临床表现。本文报告了一例47岁男性患者，该患者患有三支血管冠心病和广泛性黄色瘤，被诊断为HoFH。此类患者需要终身接受降脂药物治疗和生活方式改变。

HoFH患者往往在早年就出现严重的心血管并发症，其LDL-C水平通常超过500 mg/dL。这类患者通常对传统降脂治疗（包括他汀类药物）反应不佳，因为他们的LDL受体活性几乎完全丧失。因此，早期诊断和积极治疗（包括脂蛋白血浆置换和使用新型治疗药物）对于预防过早死亡至关重要。

此外，本病例还强调了在资源有限的条件中诊断和治疗HoFH的挑战，并强调了早期识别和干预对于预防危及生命的心血管事件至关重要。


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