近期，福建医科大学附属协和医院心血管内科结构性心脏病团队在国际期刊《International Journal of Cardiology》在线发表题为“An 18-year evolution of congenital heart disease in China: An echocardiographic database-based study（中国先天性心脏病18年演变：一项基于超声心动图数据库的研究）”的论著。
近年来，随着产前筛查的普遍开展及先天性心脏病（CHD）治疗技术的进步，CHD的疾病谱正发生改变，但相关数据较为缺乏。该研究回顾性分析福建医科大学附属协和医院2003年至2020年18年间的经胸超声心动图数据（共682565条记录），共纳入37200例CHD患者，分为2003-2008年、2009-2014年及2015-2020年3个时间段，探讨CHD各种类型病例的观察比及疾病谱的演变，特别是先天性主动脉瓣畸形（CAVM）和成人先天性心脏病（ACHD）的变化趋势（Fig 1为CAVM的筛查流程图，Fig 2为CHD病例纳入情况）。
Fig 1. The screening process of CAVM with or without AS. CAVM, Congenital aortic valve malformation; BAV, Bicuspid aortic valve; QAV, Quadricuspid aortic valve; TAV, Tricuspid Aortic valve; AS, Aortic stenosis.
Fig 2. The retrieval and selection of CHD cases. CHD, congenital heart disease.
研究结果
结果表明，随着时间推移，CHD病例占所有检查者的比例呈下降趋势，三个时间段分别为106.72/1000例、90.64/1000例及67.43/1000例（p＜0.05）（Table 1）。简单CHD占总CHD比例增加，复杂CHD占比则降低（p＜0.05）（Fig 3）。
Figure 3. The proportion of Simple CHD, Complex CHD and Others to Total CHD. The proportion of Simple CHD to Total CHD increased and that of Complex CHD to Total CHD decreased. CHD, congenital heart disease
随着时间推移，大多数类型CHD中ACHD占比增加。在CAVM伴或不伴主动脉瓣狭窄的患者中，ACHD占比均明显高于其他类型，且在总CAVM和CAVM伴主动脉瓣狭窄患者中，ACHD占比随时间推移均明显增加（Fig 4）。
Fig 4. The proportion of ACHD to CHD. The proportion of ACHD to Simple CHD, Complex CHD and Total CHD increased respectively and the majority of CAVM patients with or without AS were adults. ACHD, adult congenital heart disease; the other abbreviations are the same as in Table 1. *p (increasing trend) ≤0.05, †p (decreasing trend) ≤0.05
研究还发现，先天性二叶式主动脉瓣（BAV）畸形是CAVM伴或者不伴主动脉瓣狭窄的主要类型（Fig 5）。BAV病因分为先天性或获得性，超声心动图往往难以区分。该研究没有区分BAV病因，因此，先天性BAV占比可能高估。我国接受经导管主动脉瓣置换术治疗的患者中BAV比例较高，因此应更加重视对BAV患者的随访。
Figure 5. The types of aortic valve of CAVM with or without AS. The types of aortic valve of CAVM with or without AS were shown in A, B, and C. In each time period, BAV accounted for a substantial proportion of patients with CAVM, CAVM with AS, and CAVM without AS. CAVM, congenital aortic valve malformation; BAV, Bicuspid aortic valve; QAV, Quadricuspid aortic valve; TAV, Tricuspid Aortic valves; AS, Aortic stenosis.
随着时间推移，几乎所有类型CHD患者中接受手术治疗（外科或介入）的比例均有增加（Fig 6），这与近年来我国医疗技术的快速发展分不开。
Fig 6. The proportion of CHD patients receiving intervention. The proportion of almost all types of CHD patients receiving intervention increased over time. The abbreviations are the same as in Table 1. *p (increasing trend) ≤0.05, †p (decreasing trend) ≤0.05
总之，该研究使用单中心超声心动图大数据，解析了近二十年来中国CHD疾病谱的变化趋势，显示简单CHD、ACHD（包括CAVM和CAVM伴AS）的占比增加，总CHD和复杂CHD的占比下降。研究结果有助于更好地制定先天性心脏病预防及治疗策略。
福建医科大学附属协和医院心血管内科结构性心脏病团队方军教授为该论著通讯作者，硕士研究生胡丹青（现就职于福建医科大学）和兰婷香（现就职于龙岩市第一医院）为共同第一作者。