心肌病的发病率在1/250，不同类型的心肌病的风险和并发症差别很大，因此，不同于心律失常或心力衰竭的传统治疗，心肌病需要精细化的管理。心肌病的诊断应在心脏多模态成像的基础上，结合家系筛查、心律失常情况、实验室标志物、基因诊断、病理学，整合非心脏参数，用心肌病导向的思维模式，做出精准判断（图1）。

1.心肌病的新分类，提出非扩张型左室心肌病（NDLVC）的概念。

心肌病的患者和家庭是核心，通常从出现症状（心力衰竭或心律失常）、偶然发现或存在家族史的个体筛查开始。对心脏表型进行详细而系统的描述是诊断的第一步，基于不同的心脏表型做出病因诊断是心肌病患者治疗的基础。指南推荐基于就诊时表型的命名和诊断方法，根据形态和功能特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、非扩张型左室心肌病（NDLVC）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）。其中，NDLVC是指南提出的新名称，用来替代既往“低动力性非扩张型心肌病”的概念，是指存在非缺血性左室瘢痕或正常心肌被脂肪组织替代（无论是否伴有室壁运动异常），或左室整体运动减弱而不伴瘢痕形成。目前NDLVC主要包括无左室扩张的DCM、致心律失常性DCM（不满足ARVC的诊断标准）、致心律失常性左室心肌病（ALVC）和左室受累为主的ARVC。既往心肌病分类中，存在所谓的“未定型”心肌病，而伴随认识的提高，越来越多的心肌病得以定型，但是目前的分类中仍然存在不明确的地方，比如目前逐渐认识到的单纯扩张的心房心肌病、离子通道病。而目前越来越多的证据不再把“左室致密化不全”作为一个独立的心肌病类型。

2.多模态影像学检查特别是心脏MRI对心肌病患者的评估非常重要。

指南推荐包括超声心动图、心脏核磁、心肌核素显像在内的多模态成像技术来评估心脏形态和功能特征，确定心肌病的临床分型。超声心动图和心脏核磁对大多数心肌病的诊断是不可或缺的，可同时协助预测猝死风险。心脏核磁的组织特征在心肌病诊断、监测疾病进程和风险分层中具有重要的价值。DPD/PYP/HMDP骨显像或SPECT是诊断ATTR心肌淀粉样变性的金标准。核磁或病理检查发现存在非缺血性心室瘢痕或脂肪替代，伴或不伴心室扩张和/或收缩功能障碍，有时可能是诊断心肌病的唯一线索，具有一定的预后价值，也是本指南充分强调的，是心肌病组织特征之一。

3.强调基因检测在心肌病诊治中的重要性。

很多心肌病为常染色体显性遗传，指南特别强调了基因检测对心肌病的病因诊断、风险分层、治疗及生育管理、家系追踪具有重要价值，建议对符合条件的心肌病先证者进行基因检测（I类推荐，B级证据）。例如携带了LMNA 突变的DCM患者，对于ICD的植入需要更为积极。指南推荐心肌病患者及亲属在基因检测前及得到检测结果时进行遗传咨询。家族成员的早期诊断和治疗可阻断心肌病的疾病进程，避免并发症。

图1 心肌病的诊断流程

对所有心肌病而言，治疗目的是症状管理，识别和预防并发症（包括猝死、心力衰竭和中风），筛选潜在风险的亲属。指南强调包括心肌病专家、心脏病专家、遗传学家、遗传顾问、病理学家在内的团队式综合管理，将风险因素和伴随疾病的识别和管理作为心肌病患者治疗的组成部分，关注存在猝死风险的个体，综合制定治疗方案，包括药物、ICD、心脏移植等。指南给予了心肌病治疗的通用建议和针对不同亚型的具体方案（图2）。确定病因对症状和代谢性心肌病患者的治疗至关重要，溶酶体贮积病应使用酶替代治疗及伴侣蛋白，ATTR心肌淀粉样变的患者应接受tafamidis治疗。

图2 指南核心图示：心肌病的诊断与治疗

肥厚型心肌病（HCM）合并左室流出道梗阻患者在接受最佳药物治疗后仍存在症状可考虑使用心肌肌球蛋白抑制剂Mavacamten（玛伐凯泰）。猝死风险评估工具（成人HCM Risk-SCD及儿童HCM Risk-Kids）均已得到验证，是肥厚型心肌病患者预防猝死的首要环节。

扩张型心肌病（DCM）患者的药物治疗与慢性心力衰竭患者一致。DCM和NDLVC患者的猝死风险取决于潜在病因和遗传亚型。心脏核磁在指导DCM和NDLVC患者植入ICD中发挥着重要作用。在DCM和NDLVC患者的部分遗传类型中，即使LVEF大于35%也应考虑植入ICD。推荐接受ICD植入或存在猝死家族史的患者接受心理咨询。

指南专门为心肌病患者提供了生活建议，包括锻炼、饮食、饮酒、体重、生育、性生活、药物、疫苗接种、驾驶、就业及保险。心肌病是年轻人运动相关心源性猝死的主要原因，既往建议所有的心肌病患者都限制活动。指南建议有能力的心肌病患者进行中等强度的运动，每周至少150分钟。个性化的风险评估可以为心肌病患者提供相应的运动处方。处方评估应遵循三项原则：（1）避免运动中发生危及生命的心律失常；（2）运动时的症状管理；（3）防止运动引起的心律失常状态恶化。高危HCM、ARVC和NDLVC患者应避免参加高强度运动和竞技体育。女性心肌病患者在妊娠和产后阶段发生心血管疾病的风险增加，应针对孕期风险接受多学科团队的评估。用于治疗心律失常的β受体阻滞剂可以在妊娠期间继续安全使用。有高危基因型或心律失常、心力衰竭相关因素的患者，或合并严重左室流出道梗阻的患者在接受择期非心脏手术前应接受专科评估。

指南首次纳入了儿童心肌病，指出儿童心肌病大多与青少年及成人心肌病的临床疾病谱相同。婴儿时期（1岁以内）发病的心肌病通常临床表现更严重，心力衰竭的发病率及死亡率增加。指南推荐多学科管理方法，为心肌病患者从儿科到成人阶段的转换做好准备。

心肌病比既往的认识更为常见，需要更加细致入微的管理，因此建立心肌病中心，进行多学科合作，强调患者以及家属的参与，实现全生命周期的管理尤为重要。本次指南同时也强调了心脏核磁在内的多模态影像评估以及基因检测的重要性。近些年来，尽管心肌病在遗传、诊断和治疗中取得了重要的进展，在很多领域仍缺乏有力的证据，2023年ESC心肌病指南列举了目前在许多方面的不足，值得在未来的临床研究中进一步探索。