发布会时间：5月26日 14：00-15：00
发布会名称：中国法布雷病智慧诊疗项目——武田与中国心血管健康联盟战略合作签约仪式
发布会地点：世博中心4F新闻中心
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背景介绍
法布雷病造成的心脏受累是左心室肥厚的原因之一，既往常被当做普通的心肌肥厚去诊治，患者得不到正确诊断而最终离世。通过中国台湾的研究数据发现，中国的法布雷病患者更多以“心脏型”为主，即主要表现为心脏的症状，特别是心肌肥厚和心肌纤维化，以及引发的心率失常、心衰、猝死等。对于一个经典的法布雷病患者，最早在29岁就可能会发展为心衰，平均寿命也只有50多岁。但如果能尽早筛查诊断，并给予患者正确的治疗，他的生存时间将与常人无异。
01
混在常见病
中的罕见病
法布雷的临床表现会特别容易与常见病混淆，是混在常见病中的罕见病。但只要临床医生对这个病了解了、关注了，就能够诊断出来。因此，提高我国心内科对法布雷病的认识，掌握法布雷病早期筛查的能力，对改变中国法布雷诊疗现状有着重大意义。法布雷病要加强筛查的另一个重要意义在于，这个病现在是有药可治的。中国针对法布雷的特异性的酶替代疗的药物阿加糖酶α已于2022年1月正式纳入国家医保目录。
02
法布雷病患者
诊断量的改变
2022年，武田与心血管健康联盟开展合作，开启了法布雷在心内科的医生教育工作。通过一年的学会会议的覆盖，全国心内科开展筛查的医院累计177家，参与筛查的心内科医生累计425人，全国法布雷病确诊例数新增715例。这个数字虽然看起来并不大，但在过去20多年间，累计的确诊患者数也仅有不到500例。过去1年时间，临床诊断出的患者相当于过去20年的数量。这是相当了不起的成果和进展。
03
心肌病规范化
诊疗建设新计划
近两年联盟在心肌病规范化诊疗建设方面也做了一些计划，今年4月份在西安的CCIF(中国胸痛中心大会)上成立了心肌病规范化诊疗提升项目专家委员组，未来还会围绕心肌病方面开展多项工作，例如医生培训，心肌病指南共识撰写，建立认证体系和质控等。法布雷病的识别和筛查能力也将会是心肌病管理体系建设的重要指标之一。
04
启动“中国法布雷病
智慧诊疗项目”
2023年，武田与心血管健康联盟制定进一步战略合作计划，启动“中国法布雷病智慧诊疗项目”。希望通过项目开展，加强心内科对LVH或肥厚型心肌病等高风险人群筛查，同时建立属于中国人群自己的专病数据库，未来通过大数据的积累，实现越来越精准的筛查，并有望未来开发法布雷筛查AI临床诊断辅助工具。实现中国法布雷病在心内科更高效、更体系的推动诊断和管理，形成中国罕见病筛查诊疗模式，最终改善患者生活质量，降低患者死亡风险。
审核：钱菊英 东方心脏病学会议执行主席