由华医心诚医生集团与百世诺联合精心打造的【精心1小时】第1期于01月21日12：00正式直播，本次培训讲座特邀原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士，围绕“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”展开研讨。

肥厚型心肌病（HCM）是一种临床最多见的遗传性心肌疾病，以不明原因的左心室和室间隔肥厚为特征，其组织病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化。HCM的不良预后包括心源性猝死(SCD)、心力衰竭和卒中，是≤35岁的年轻人SCD的首要原因。对HCM基因遗传的认识和分析，增强了我们对其发病分子机制的理解，增多了基于基因诊断识别风险个体的手段，并为开发治疗药物提供潜在靶标。

讲座中，惠汝太教授分享到：HCM属于单基因遗传性心血管疾病，大多病因是由基因突变引起。目前已发现明确的主要致病基因>11个，以编码心脏肌小节蛋白为主；另外还有60多个基因也与HCM的发生有关。已发现的基因突变位点超过1500个，在已找到致病基因的患者中，编码肌球蛋白结合蛋C（MYBPC3）与β-肌球蛋白重链（MYH7）的基因突变约占3/4。HCM大多属于常染色体显性遗传，所以找到基因突变对于防止家庭悲剧的发生具有非常重要的意义。国际上的专业协会ESC（欧洲心脏病学会）、AHA（美国心脏病学会）、ACC（美国心脏协会）等均推荐做基因检测。惠汝太教授还说道：“HCM可能是我们在不久的将来能够看到全面解决方案的唯一一个心血管病。”

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诺轻欣®肥厚型心肌病基因检测，运用先进的基因测序技术，并以中国人群HCM基因数据库进行扩展和补充，可以针对中国人群HCM就诊者进行全面的个体化危险分层、预后评估及干预指导，填补了中国人群HCM精准诊断的空白。

近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与百世诺医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训讲座项目正式拉开帷幕。此次培训的开播为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章，华医心诚医生集团与百世诺的战略联手必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。

系列培训讲座全年计划开展12期（1期/月），旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。下一期的直播主题是“肥厚型心肌病的风险评估”，欢迎大家持续关注。

供稿 | 晓欢   校对 | 娜娜   排版 | 文文   责编 | 铁头

百世诺简介

百世诺（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近4000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，百世诺团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了20万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位，“国家重点研发计划”承担单位，已获批41项软件著作权、申报46项发明及实用新型专利、11个项目入选北京市新技术新产品，承担16项国家级、省级重点科研课题。