先天性心脏病，简称为先心病，是新生儿中的首位先天性疾病，并已成为5岁以下儿童夭折的头号“杀手”。虽然每年有大量先心病患儿出生，但由于家庭经济以及地方医疗条件的限制等原因，使得很多患儿没有得到及时有效的治疗，甚至错误的治疗，延误了先心病患儿最佳的救治时机。
其实先心病并没有那么可怕，它的发病率高和死亡率确实比较高，但是可治愈率也一样很高，只要患儿得到有效治疗绝大部分能治愈，这是先心病专家的共识。
为了全面提升先心病的救治能力，6月7日，中华医学会超声医学分会超声心动图学组在线上举办了一场别开生面的网络公益讲堂——“守望童声，心路相伴”：先心病的诊断与治疗。
参与会议的5位专家都是来自不同专业领域的专家，他们从多角度、多层面、多学科对先心病的诊治进行了深刻的探讨和交流。并且就先天性矫正型大动脉转位的影像诊断和外科治疗进行了精彩的病例分享。山东大学齐鲁医院的张梅教授担任主持，陆军军医大学李泽桂教授、中国医学科学院阜外医院的逄坤静教授、武汉大学亚洲心脏病医院的马小静教授和金晶教授分享了各自领域的宝贵经验。
先天性心血管畸形的形成，需要从胚胎发育说起
在李泽桂教授看来，胎儿血管系统的畸形源于弥散式血管网的重新洗牌。
胚胎最早的血管产生自15-16天的卵黄囊胚外中胚层的血岛（blood island），由血岛中空发育为最早的血管，原始血管出芽汇合相互连通，形成胚外毛细血管网。稍后胚内间充质以同样方式发生血管，并和胚外血管连通形成弥散性血管网。很快由于器官发育带来的血流动力学的变化，有些血管要留下来，有些血管要消失，留下来的血管就发育形成了原始心血管系统，3周末开始血液循环。在这个重新洗牌过程中，如果该消失的血管留下来，该留下来的血管消失了，就会形成各类血管发育畸形。
动脉系统与心管头端相连，早期左右对称。由动脉囊发出6对弓动脉，向后连接于背主动脉，背主动脉发出的第7节间动脉等进一步发育为主动脉弓、头臂干、颈总、颈外、颈内、锁骨下、肺动脉和动脉导管等结构。其发育特点是发育和退化同时进行，6对弓动脉不会同时存在，后一对出现时，前一对已退化或是发生演变。
动脉发育畸形中，如双主动脉弓的原因在于右7节间动脉起点至双背动脉汇合的一段右背主动脉不退化；主动脉弓离断来源于本应存在的左第4弓动脉退化；右锁骨下动脉起点异常的原因在于应该存在的右第4弓动脉及相连背主动脉退化，右第7节间动脉及同侧背主动脉保留；大动脉转位发生于动脉干分隔问题，主动脉肺动脉隔未能进行螺旋形旋转。而矫正性大动脉转位则是由于心管左袢，致使解剖学的右心室转位代替功能上的左心室形成。
以标志性的法洛氏四联症为例，探讨超声诊断思路和流程规范
逄坤静教授介绍道，法洛氏四联症是非常有代表性和标志性的疾病，因为它是复杂先心病和简单先心病的一个分水岭，法洛氏四联症以上的就是复杂先心病，以下的就是简单先心病。
法洛氏四联症的最重要病理解剖病变来自于漏斗间隔向左前方移位，前移程度决定病情严重程度，前移的程度不同可将其分为错位型室间隔缺损、轻型（不典型）TOF、典型TOF、重型TOF和合并VSD的肺动脉闭锁。病理生理方面，VSD导致左向右分流而增加肺血，RVOTS会减少肺血，二者的平衡决定的左室容积，因此在没有体肺侧支的情况下可根据左室的大小判断法洛氏四联症的严重程度（左室越小，法四越重）；但是存在有意义的体肺侧支时，不能单纯根据左室大小判断病情，需要进行综合的评估，对比分流、狭窄程度是否与左室大小匹配。
法洛氏四联症的术前超声诊断包括主动脉骑跨、错位VSD、RVOTS，测量内容包括左右室内径、肺动脉瓣环、肺动脉及左右肺动脉干，注意评估患者的冠状动脉急性、体肺侧支情况以及是否合并其他畸形。
诊断之后的超声评估需要根据漏斗间隔前移致右室流出道及肺动脉狭窄程度判断TOF轻重，根据左右肺动脉发育程度判断手术时机。左室内径、容积需要综合判断。
法洛氏四联症术后的ICU超声评估主要包括右心系统的右室流出道切口、肺动脉瓣功能及肺动脉疏通程度，临床表现为静脉压是否增加，左心系统的左室前负荷增大后，左房压是否增加。随访时的超声需要评估右室流出道功能、肺动脉瓣反流/狭窄、肺动脉分支发育、三尖瓣反流以及远期右心功能评估。
法洛氏四联症是外科手术技术的分水岭，诊断的质量关系到手术的质量；准确测量是评估肺动脉和判断手术时机的关键；右心系统结构及功能评估是随访的主要关注点。
面对先天性矫正型大动脉转位，影像科与外科如何联合诊疗
面对一个矫正型大动脉转位患者，医生如何做出正确诊断，又如何进行治疗？为了理论结合实际，传授临床实践知识，马小静教授和金晶教授分别从影像学诊断和外科治疗角度给出了答案。
先天性矫正型大动脉转位的影像诊断
马小静教授举了这样一个病例，这是一例36岁青年女性，出生时听诊可闻及杂音，诊断为“先天性心脏病”，平素不易“感冒”，无杵状指，无缺氧发作、蹲踞现象，无抽搐、晕厥，无肺炎、心衰病史，无喂养困难，无紫绀，生长发育及智力与正常同龄人无明显差异。1周前患者活动后出现胸闷不适，伴心慌、喘气，休息后可缓解，当地医院超声提示先天性心脏病、房间隔缺损、三房心、三尖瓣关闭不全、主动脉瓣瓣下狭窄。入院后心动图显示窦性心律，右心室肥厚，T波改变，胸片提示考虑左向右分流可能，肺动脉压增高。
超声可见内脏、大血管反位，肝脏位于左上腹，腹主动脉位于脊柱右前，下腔静脉位于脊柱左前，三支肝静脉汇合第二肝门；剑突下切面显示肝静脉汇于下腔静脉血流，脾脏位于右上腹；心脏四腔切面显示心房反位，肺静脉连接的解剖右房位于左侧与二尖瓣相连；心室右袢，解剖左室位于左侧，与肺动脉连接，右室位于右侧，与左房、主动脉相连，房室连接不一致，主动脉瓣位于肺动脉瓣右前，瓣膜均未见血流加速和反流；主动脉右弓右降，未见狭窄。
内脏-心房位置、房室连接、心室与大动脉的连接需要超声进行准确区分评估。根据心房正/反位、心室右/左袢、房室连接是否一致、心室大动脉是否连接一致可将病变分为完全性大动脉转位。
这一病例心房/反位、心室右袢、房室连接不一致、心室大动脉连接不一致考虑为矫正型大动脉转位。术后ICU 的床旁超声提示术后人工瓣膜功能正常、前向血流良好。
内脏-心房位置、房室连接关系、心室-动脉关系是先心病心脏超声评估的最基本的三节段原则，超声的评估包括定性、定位诊断，大小形态，评估继发改变，血流动力学分析（分流特点、肺高压）、弓动脉、降动脉以及冠状动脉。
先天性矫正型大动脉转位的外科治疗
金晶教授对于先天性矫正型大动脉转位的外科治疗方法有着自己独特的见解。他认为先天性矫正型大动脉转位比完全性大动脉转位更加少见，仅占所有先天性心脏畸形的0. 7%。98%的病例存在合并畸形，其中75%病例合并非限制型VSD, 50%病例存在肺动脉瓣狭窄及闭锁（实际的左室流出道）。超过50%病例存在三尖瓣Ebstein畸形，每年2%的传导阻滞发生率。其中90%是心房正位。
其解剖独特之处在于血液循环的生理学是正常的。如果没有心内其他畸形，则不存在分流、压力负荷以及发绀。胚胎上是因为心管反方向成襻以及圆锥动脉干分隔畸形所致·解剖上有两种类型，心房正位以及反位，也就是经常描述的（S, L, L) 以及（I, D, D) 两种类型。合并心内畸形的患者会更早出现缺氧、心衰的症状，不合并心内畸形的病人往往成年后才会出现症状，多半因为体循环三尖瓣严重返流或者右室功能衰竭。出现症状的患者需要手术矫正畸形，出现房室传导阻滞的患者需要置入永久起搏器，成年患者甚至需要瓣膜置换或者心脏移植。
CCTGA的手术选择包括：1. 心房调转 Senning 或Mustard；2. 心室动脉连接的调转 大动脉调转或 Rastelli；3. 全腔肺动脉连接手术；4. 单纯修复心内畸形；5. 心脏移植。
这一病例考虑三尖瓣瓣环较小，决定采用衬裙技术以植入尺寸合适的瓣膜。手术简要经过如下：剪除右侧三尖脱垂腱索及瓣叶，取St. Jude 29#机械二尖露，以3/0Prolene 连续缝合30#人工血管于其下缘，形成带瓣管道，管道长约1cm, 以3/OProlene 将带瓣管道连续缝合于三尖瓣瓣环上（衬裙技术）。5/OProlene连续缝合心包片修补房间隔缺损。切开肺动脉，从肺动脉显露肺动脉瓣及舞下流出道，探查流出道无明显狭窄。6*14无创线带自体心包条环缩二尖瓣后舞环四针，打水试验未见明显返流，术后处理措施：按TVR+MVP+ASD修补术后常规处理。
张梅教授表示，了解外科手术的基本流程对于指导超声满足临床需求、加深对于超声影像的理解来说非常重要。
关于先心病的诊断和治疗，本次活动4位专家分别从基础胚胎发育、临床影像学评估诊断思路与流程规范以及外科的手术治疗等方面进行了全方位深入的分析和探讨，这对于改善患者的临床评估、诊断和结果有着重要的意义。
Q&A：专家在线答疑，温故而知新
Q：1.TOF右室流出道狭窄的评估以压差还是二维为主，压差的话怎么分度呢？
逄坤静：二维为主，而非压差，连续多普勒超声中易和肺动脉瓣压差重叠在一起，个别患者可将流出道与肺动脉瓣压差分开。评估狭窄的严重性主要是为了评估患者的猝死风险。
Q：2.法四的左心发育大小如何进行精确评价？四腔心切面左右心比例有没有评价指标？
逄坤静：左心室内径可以直接和正常儿童比较大小，当然是同年龄和同体重的，简单点就是看四腔心左右心室比例，右室基底段内径轻微大于或等于左室，意味着左室在正常范围。
Q：3.患者晕厥来院，来院后清醒，矫正大动脉转位并室间隔缺损术后，看到三尖瓣位置明显偏下，这个怎么报？标准是什么？晕厥原因可能是什么？
马小静：若患者瓣膜无明显问题，猜测很大可能性是仅处理了间隔的病变，去除分流。矫正型转位的患者中三尖瓣承担了二尖瓣的功能，因此非常常见严重的三尖瓣病变，如大量反流等，应当更加关注目前三尖瓣的功能状态，评估是否由三尖瓣引起的相关临床症状。